Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên trước khi sinh vì

Ở người, X^a quy định máu khó đông; X^A quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do gen lặn quy định nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y quy định. Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, bố của người vợ mắc bệnh còn  những người khác trong hai gia đình đều không mắc bệnh này. Khả năng họ sinh ra một đứa con trai không mắc bệnh mù màu là

Điều nào đúng về kiểu NST dưới đây?

Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành 
 

Tư vấn di truyền y học nhằm mục đích

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen tương ứng trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, con gái bị bệnh. Điều nào sau đây là chính xác ?

Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp lập phả hệ dùng để

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 được phát sinh do sự kết hợp giữa 

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Hôn phối gần (kết hôn gần giữa những người có quan hệ huyết thống) làm suy thoái nòi giống vì:

Tuổi của mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị:

Ở người, hệ nhóm máu ABO do một gen gồm 3 alen qui định, trong đó I^A, I^B đồng trội so với I^O. Một người phụ nữ mang nhóm máu A kết hôn với một người đàn ông mang nhóm máu AB, họ sinh ra một người con gái mang nhóm máu B và một người con trai mang nhóm máu A. Người con mang nhóm máu B kết hôn với một người mang kiểu gen về nhóm máu giống mẹ mình, người con trai mang nhóm máu A kết hôn với một người mang nhóm máu AB. Nhận định nào dưới đây về gia đình nói trên là sai ?

I. Xác suất để cặp vợ chồng người con gái (mang nhóm máu B) sinh ra hai người con có nhóm máu giống ông ngoại là 12,5%.

II. Xác suất để cặp vợ chồng người con trai (mang nhóm máu A) sinh ra người con mang nhóm máu B là 12,5%.

III. Có ít nhất 5 người trong số những người đang xét mang kiểu gen dị hợp.

IV. Cặp vợ chồng người con trai (mang nhóm máu A) luôn có khả năng sinh ra những người con có nhóm máu giống mình.

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Ở người,quy định bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Một người phụ nữ bình thường có bố bị mù màu, lấy chồng không bị bệnh mù màu. Xác suất chị sinh con gái đầu lòng mù màu là

Bệnh u xơ nang và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng đều dị hợp về cả 2 cặp gen này. Xác suất họ sinh 2 người con có 1 người bị 1 trong 2 bệnh này và một người bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

Ở một gia đình người đàn ông (1) bị bệnh mù màu và máu khó đông kết hôn với người phụ nữ (2) bình thường sinh ra một người con gái bình thường (3). Người con gái bình thường (3) kết hôn với người chồng (4) bị máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh ra được 3 đứa con trai, con trai cả (5) bị cả 2 bệnh, con trai thứ hai (6) bình thường và con trai út (7) bị bệnh máu khó đông giống bố. Các phân tích di truyền cho thấy khoảng cách di truyền giữa 2 locus chi phối hai tính trạng kể trên là 12cM. Cho các nhận định về gia đình này:

(1). Con trai út của cặp vợ chồng (3)–(4) nhận alen chi phối bệnh máu khó đông từ bố.

(2). Xác suất sinh được đứa con út (7) như vậy là 3%.

(3). Họ mong muốn sinh thêm được đứa con gái cho có cả “nếp” lẫn “tẻ” mong đứa trẻ này không bị bệnh, khả năng họ toại nguyện là 25%.

(4). Quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người phụ nữ (3) đã có hoán vị gen và giao tử hoán vị đã đi vào cả ba đứa con của người phụ nữ này.

Những tổ hợp khẳng định đúng bao gồm:

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn m nằm trên NST X quy định, gen này không có alen tương ứng trên Y. Người vợ có bố bị mù màu, mẹ không không mang gen gây bệnh. Người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen gây bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?