Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người trong 1 dòng họ.

Biết rằng người số 6 không mang allele gây bệnh 1, người số 8 mang allele bệnh 2; gene gây bệnh 1, 2 phân li độc lập và không xảy ra đột biến. Có thể xác định tối đa kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ trên?  

Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Di truyền học người là nghành nghiên cứu khoa học về sự di truyền và biến dị ở người bao gồm: cấu trúc và chức năng

Một cặp vợ chồng kết hôn với nhau. Người chồng không bị bệnh P và có nhóm máu A, có bố mẹ người chồng không bị bệnh P, nhưng người chồng có người chị gái bị bệnh P và mang nhóm máu AB và một chị gái có nhóm máu O. Người vợ không bị bệnh P và có nhóm máu B. Người vợ có bố bị bệnh P và có nhóm máu B, có mẹ không bị bệnh và có nhóm máu B. Em gái của người vợ bị bệnh P và có nhóm máu O. Biết rằng, bệnh P bệnh ở người do 1 trong 2 allele trên nhiễm sắc thể thường quy định. Sự di truyền bệnh P độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.

Xác suất để cặp vợ chồng 7 và 8 ở thế hệ (III) sinh con trai có nhóm máu A và không bị bệnh trên là bao nhiêu?

Bệnh Wilson do đột biến gene ATP7B trên NST 13 gây ra. Những người bị bệnh Wilson không có khả năng thải đồng qua mật ở gan do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Lượng đồng dư thừa tích lũy ở gan gây hỏng cơ quan này. Khi gan không giữ được, lượng đồng thừa sẽ đi vào máu và gây hại đến các cơ quan khác như: Thận, thần kinh trung ương, mắt, hồng cầu... Bệnh nhân phải sử dụng thuốc ngăn sự tích lũy đồng ở gan nhưng không chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Bệnh được di truyền cho con. Nếu cả bố, mẹ bình thường mang gene đột biến thì khả năng xuất hiện bệnh ở con là 25%. Bệnh Wilson là bệnh hiếm với tần suất xuất hiện ở quần thể cân bằng di truyền là 1/40000. Tỉ lệ bệnh ở nam và nữ là 1:1. Tuổi khởi phát của bệnh phổ biến là từ 5 đến 35 tuổi.

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết người được đánh dấu hoa thị (*) không mang allele gây bệnh và không có đột biến nào khác xảy ra một cách tự phát.

Bệnh này di truyền do gene

Khi phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai. Trong quá trình thăm khám, họ thường được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT (Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai?

Theo dõi sự di truyền của một bệnh trong một dòng họ người ta xây dựng được sơ đồ phả hệ như Hình 6. Giả sử không có thêm các đột biến mới phát sinh thì bệnh đang được theo dõi có khả năng lớn nhất là bệnh nào sau đây?

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Vùng màu đen () trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?

I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.

III. Kiểu gene của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.

IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.

Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.

Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn ở gene α-globin hoặc β-globin trên NST thường gây ra. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về bệnh này?

Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh) có vai trò quan trọng do đều gây chứng tan huyết khi không tương đồng nhóm máu. Một người phụ nữ có nhóm máu Rh âm (Rh^-) thường mang thai và sinh con thứ nhất có nhóm máu Rh dương (Rh⁺) bình thường, nhưng dễ bị sảy thai ở các lần mang thai tiếp theo nếu thai nhi có nhóm máu Rh⁺. Tỉ lệ người có nhóm máu Rh^- chiếm khoảng 17% ở người da trắng, 7% ở người da đen và 0,5% ở người da vàng (trong đó có người Việt). Gene quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Allele R quy định nhóm máu Rh⁺ trội hoàn toàn so với allele r quy định nhóm máu Rh^-.

Một cặp vợ chồng người Việt có con thứ nhất Rh⁺, nhưng người vợ có một anh ruột và hai cháu ruột Rh^-. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với cặp vợ chồng này khi họ có dự định sinh con lần thứ hai?

Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền do đột biến gene PAH nằm trên nhiễm sắc thể thường, gây thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, dẫn đến tích tụ phenylalanine trong cơ thể. Bệnh nhân PKU nếu không được điều trị có thể bị tổn thương não nghiêm trọng. Một cặp vợ chồng đều không biểu hiện triệu chứng PKU, nhưng có một đứa con đầu lòng mắc bệnh. Trong trường hợp này, tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp cho cặp vợ chồng khi dự định sinh thêm con?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai allele quy định. Có tối đa bao nhiêu người trong gia đình có kiểu gen đồng hợp?

Phả hệ dưới đây thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X. Có bao nhiêu người trong phả hệ này có thể xác định chính xác kiểu gene?

Ở người, hệ thống máu ABO được khám phá thực tế do ít nhất 2 locus gene phân li độc lập quy định. Sự tương tác giữa 2 gene này được mô tả trong Bảng 3:

Biết rằng, những người trong kiểu gene có allele I^A hoặc I^B (hoặc cả 2) nhưng có nhóm máu O được gọi chung là máu O – Boombay, được đặt tên theo thành phố Boombay (Ấn Độ) – nơi lần đầu tiên phát hiện ra người có nhóm máu O được sinh ra từ gia đình có bố, mẹ nhóm máu AB. Phân tích di truyền của những người trong gia đình cho thấy tính trạng nhóm máu còn được quy định bởi một gene khác gồm 2 allele (H, h). Tần số allele h nhìn chung trên thế giới là rất thấp, do vậy khi xét đến nhóm máu ABO, thông thường người ta có thể bỏ qua trường hợp máu O – Boombay nếu không có dữ kiện khẳng định sự liên quan. Khi đang xét quần thể có sự hiện diện của người có nhóm máu O – Boombay, không có đột biến xảy ra. Khẳng định nào sau đây đúng?

Một người đàn ông (1) không bị mắc bệnh M, có bố và mẹ đều không bị bệnh này nhưng có em gái bị bệnh M. Người đàn ông này kết hôn với 1 người phụ nữ không bị bệnh M, người phụ nữ (2) có bố và mẹ đều không bị bệnh nhưng có em trai bị bệnh M. Cặp vợ chồng (1) và (2) sinh được 1 người con gái và 1 người con trai (3) đều không bị bệnh M. Người con trai (3) kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh này (4). Người phụ nữ (4) có bố và mẹ đều không bị bệnh M nhưng có em gái bị bệnh M. Cho biết bệnh M do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định, không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Xác suất cặp vợ chồng (3) và (4) sinh đứa con đầu lòng không mang allele gây bệnh M là bao nhiêu?

Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định. Hai người phụ nữ đều có mẹ bị bệnh bạch tạng, bố không mang gene gây bệnh. Họ lấy chồng bình thường không mang gene bạch tạng, người phụ nữ thứ nhất sinh một người con gái bình thường, người phụ nữ thứ hai sinh một người con trai bình thường. Tính xác suất để con của hai người phụ nữ này lớn lên lấy nhau sinh ra một đứa con bị bệnh bạch tạng?

Cho biểu đồ tăng trưởng của quần thể người như sau:

Một kỹ thuật y khoa được thực hiện trong thai kỳ, thường là vào giai đoạn từ tuần thứ 15 đến 20, nhằm thu thập một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi từ tử cung của thai phụ. Mẫu chất lỏng này chứa các tế bào và các chất khác từ thai nhi, giúp các bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán các bất thường di truyền, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề khác liên quan đến sức khỏe của thai nhi. Đây là một phương pháp hiệu quả để tầm soát hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, và nhiều bệnh di truyền khác. Phương pháp này được gọi là gì?