Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.
Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.
Vùng màu đen (
) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?
I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.
III. Kiểu gene của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.
IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.
"Tuyển Tập Đề Thi Tham Khảo Tốt Nghiệp THPT Năm 2025 - Sinh Học - Bộ Đề 09" là tài liệu ôn tập thiết thực dành cho học sinh lớp 12, được xây dựng theo định hướng và cấu trúc đề thi chính thức của Bộ Giáo dục và Đào tạo. Bộ đề gồm hệ thống câu hỏi trắc nghiệm khách quan được phân loại theo ba mức độ: nhận biết, thông hiểu và vận dụng, bao quát các chuyên đề trọng tâm như di truyền học, tiến hóa, sinh thái học và sinh học cơ thể. Thông qua việc luyện tập với đề thi này, học sinh sẽ được rèn luyện kỹ năng tư duy, phản xạ và xử lý bài tập nhanh chóng, từ đó củng cố kiến thức và chuẩn bị vững vàng cho kỳ thi tốt nghiệp THPT năm 2025.
Câu hỏi liên quan
Di truyền học người là nghành nghiên cứu khoa học về sự di truyền và biến dị ở người bao gồm: cấu trúc và chức năng
Người Amish là một nhóm tôn giáo thiểu số có nguồn gốc từ Đức và Thụy Sĩ, di cư đến Mỹ vào thế kỷ 18. Họ sống chủ yếu ở các bang Pennsylvania, Ohio, và Indiana, theo đuổi lối sống khép kín, đơn giản, không sử dụng điện, công nghệ hiện đại và duy trì truyền thống kết hôn trong cộng đồng. Do sự cô lập về mặt xã hội và hôn nhân, quần thể Amish có tỷ lệ nội phối rất cao, làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp như: hội chứng Ellis-van Creveld (lùn bẩm sinh, dị tật xương, bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng...), bệnh Tay-Sachs (thoái hóa thần kinh), rối loạn lysosome (không thể phân hủy chất béo và đường)…..Cho biết các bệnh và hội chứng này do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Cho các nhận định sau:
1. Sự gia tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp trong cộng đồng Amish do giảm đa dạng di truyền, tăng tỉ lệ kiểu gene đồng hợp, trong đó có kiểu gene đồng hợp lặn biểu hiện thành kiểu hình.
2. Nếu một người mang gen lặn kết hôn với người không mang gen lặn, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ giảm đáng kể.
3. Nếu 2 người đều mang gene lặn kết hôn thì chắc chắn đời con sẽ mắc bệnh.
4. Giải pháp có thể giúp giảm tỉ lệ bệnh di truyền trong cộng đồng Amish là tăng cường kết hôn với người ngoài cộng đồng.
Sắp xếp các nhận định đúng về quần thể người Amish theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.
Một cụ bà không may bị tai nạn giao thông khi băng qua đường. Do bị chấn thương ở đầu và mất nhiều máu, bác sĩ yêu cầu gia đình nạn nhân truyền máu gấp cho cụ bà. Được biết thông tin về nhóm máu của gia đình này qua phả hệ như sau, tuy nhiên có một số người trong gia đình vắng mặt, một số khác chưa rõ thông tin về nhóm máu.
Hỏi trong gia đình nạn nhân nên đưa ai đi truyền máu cho cụ bà (số I.1 trong phả hệ) là thích hợp và nhanh nhất?
Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con người thu được kết quả nào sau đây?
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.
Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây không đúng?
Cho các nhận định dưới đây khi nói về bệnh mù màu ở người:
1. Bệnh do allele lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
2. Ở nữ giới, gene quy định bệnh này không tồn tại thành từng cặp allele.
3. Phép lai thuận nghịch về tính trạng này ở người cho kết quả khác nhau.
4. Nếu người mẹ bị bệnh mù màu thì sinh con trai sẽ bị bệnh này.
5. Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới cao hơn nữ giới.
Hãy viết các số tương ứng với những nhận định đúng khi nói về bệnh mù màu ở người (sắp xếp số thứ tự tăng dần từ bé đến lớn).
Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định. Hai người phụ nữ đều có mẹ bị bệnh bạch tạng, bố không mang gene gây bệnh. Họ lấy chồng bình thường không mang gene bạch tạng, người phụ nữ thứ nhất sinh một người con gái bình thường, người phụ nữ thứ hai sinh một người con trai bình thường. Tính xác suất để con của hai người phụ nữ này lớn lên lấy nhau sinh ra một đứa con bị bệnh bạch tạng?
Cho các cấu trúc dân số (tháp tuổi) thường gặp ở quần thể người như sau:
a) Cấu trúc dân số dạng 1 thường gặp ở các nước đang phát triển.
b) Quần thể người có cấu trúc dân số dạng 2 là bền vững nhất.
c) Các nước có cấu trúc dân số dạng 3 sẽ có nguồn lao động dồi dào nhất.
d) Xu hướng phát triển của các nước trên thế giới là hướng đến ổn định cấu trúc dân số ở dạng 1.
Có bao nhiêu nhận định Đúng?
Cho biểu đồ tăng trưởng của quần thể người như sau:
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allene đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ bình thường nhưng đều mang gene đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang mang thai để sinh đứa thứ hai. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như Hình 6.
Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là:
Một người đàn ông (1) không bị mắc bệnh M, có bố và mẹ đều không bị bệnh này nhưng có em gái bị bệnh M. Người đàn ông này kết hôn với 1 người phụ nữ không bị bệnh M, người phụ nữ (2) có bố và mẹ đều không bị bệnh nhưng có em trai bị bệnh M. Cặp vợ chồng (1) và (2) sinh được 1 người con gái và 1 người con trai (3) đều không bị bệnh M. Người con trai (3) kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh này (4). Người phụ nữ (4) có bố và mẹ đều không bị bệnh M nhưng có em gái bị bệnh M. Cho biết bệnh M do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định, không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Xác suất cặp vợ chồng (3) và (4) sinh đứa con đầu lòng không mang allele gây bệnh M là bao nhiêu?
Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà khoa học đã đưa ra một số nhận định sau:
1. Bệnh bạch tạng là do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
2. Bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
3. Hội chứng Down là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21.
4. Hội chứng mèo kêu do đột biến gene lặn nằm nhiên NST số 5 quy định.
5. Các bệnh di truyền ở người có thể do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây ra.
Sắp xếp các nhận định đúng về bệnh di truyền ở người theo thứ tự từ nhỏ đến lớn
Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung) với các sợi đơn DNA tổng hợp từ allele bình thường hoặc allele đột biến. Thông thường, một đầu dò oligonucleotide gồm ít nhất 12 nucleotide có khả năng kết cặp bổ sung với một đoạn mạch đơn DNA đích. Nếu đầu dò được đánh dấu phóng xạ hoặc huỳnh quang thì có thể dễ dàng phát hiện sự bắt cặp bổ sung. Phương pháp này cung cấp những thông tin quan trọng về kiểu gene của những người được xét nghiệm
Một gia đình gồm 4 người (trong đó 2 người con đều là con trai) đã thực hiện xét nghiệm DNA theo phương pháp này để xác định xem có tồn tại allele đột biến thiếu máu hồng cầu hình liềm trong gia đình hay không. Quy trình thực hiện và kết quả xét nghiệm được mô tả ở hình 7.
Có các nhận định sau:
Xét một bệnh di truyền ở người do một gene có hai allele quy định. Allele gây bệnh là allele lặn. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai của mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số allele gây bệnh là \(\dfrac{1}{10}\). Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Xác suất để người con gái của vợ chồng trên mang allele gây bệnh là bao nhiêu?
Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gen H và I, được thể hiện trong sơ đồ hình bên dưới. Allele lặn h và allele lặn IO đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B sẽ biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O. Cho biết các gen phân li độc lập. Một người có nhóm máu O có tối đa bao nhiêu loại kiểu gene về hai gene nói trên?
Ở người, bệnh phenylketonuria (PKU) là một bệnh gây rối loạn chuyển hóa amino acid do đột biến gene quy định. Những người mắc bệnh thường không phân giải được phenylalanine nên nồng độ amino acid này trong máu, dịch não tuỷ, các mô cao hơn mức bình thường. Người mắc bệnh PKU trí tuệ kém phát triển do tổn thương hệ thần kinh trung ương. Dưới đây là phả hệ của một gia đình có người bị bệnh PKU.
Biết rằng bệnh này do một trong hai allele của một gene quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Người số 6 và người số 3 không mang allele gây bệnh. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai?
Khi nghiên cứu về sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình người ta xây dựng, được phả hệ như hình 3.
Hình 3
Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:
(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene đồng hợp tử.
(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene dị hợp tử.
(3). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
(4). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.
Số khẳng định đúng là:
Ở người hệ nhóm máu ABO do một gen gồm ba allele IA, IB và IO nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene IAIA, IAIO quy định nhóm máu A; kiểu gene IBIB, IBIO quy định nhóm máu B; kiểu gene IAIB quy định nhóm máu AB; kiểu gene IOIO quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 8). Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau:
Chọn ra một cặp bố mẹ chưa thể xác định được con của mình dựa vào nhóm máu, tiến hành phân tích một đoạn của cặp nhiễm sắc thể số 9 trong nhân của cặp bố mẹ đấy và 4 đứa trẻ thu được kết quả như sau:
Một cặp vợ chồng kết hôn với nhau. Người chồng không bị bệnh P và có nhóm máu A, có bố mẹ người chồng không bị bệnh P, nhưng người chồng có người chị gái bị bệnh P và mang nhóm máu AB và một chị gái có nhóm máu O. Người vợ không bị bệnh P và có nhóm máu B. Người vợ có bố bị bệnh P và có nhóm máu B, có mẹ không bị bệnh và có nhóm máu B. Em gái của người vợ bị bệnh P và có nhóm máu O. Biết rằng, bệnh P bệnh ở người do 1 trong 2 allele trên nhiễm sắc thể thường quy định. Sự di truyền bệnh P độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.
Xác suất để cặp vợ chồng 7 và 8 ở thế hệ (III) sinh con trai có nhóm máu A và không bị bệnh trên là bao nhiêu?
Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người trong 1 dòng họ.
Biết rằng người số 6 không mang allele gây bệnh 1, người số 8 mang allele bệnh 2; gene gây bệnh 1, 2 phân li độc lập và không xảy ra đột biến. Có thể xác định tối đa kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ trên?
