Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà khoa học đã đưa ra một số nhận định sau:

1. Bệnh bạch tạng là do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

2. Bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

3. Hội chứng Down là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21.

4. Hội chứng mèo kêu do đột biến gene lặn nằm nhiên NST số 5 quy định.

5. Các bệnh di truyền ở người có thể do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây ra.

Sắp xếp các nhận định đúng về bệnh di truyền ở người theo thứ tự từ nhỏ đến lớn

Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung) với các sợi đơn DNA tổng hợp từ allele bình thường hoặc allele đột biến. Thông thường, một đầu dò oligonucleotide gồm ít nhất 12 nucleotide có khả năng kết cặp bổ sung với một đoạn mạch đơn DNA đích. Nếu đầu dò được đánh dấu phóng xạ hoặc huỳnh quang thì có thể dễ dàng phát hiện sự bắt cặp bổ sung. Phương pháp này cung cấp những thông tin quan trọng về kiểu gene của những người được xét nghiệm

Một gia đình gồm 4 người (trong đó 2 người con đều là con trai) đã thực hiện xét nghiệm DNA theo phương pháp này để xác định xem có tồn tại allele đột biến thiếu máu hồng cầu hình liềm trong gia đình hay không. Quy trình thực hiện và kết quả xét nghiệm được mô tả ở hình 7.

Có các nhận định sau:

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Vùng màu đen () trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?

I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.

III. Kiểu gene của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.

IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.

Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.

Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn ở gene α-globin hoặc β-globin trên NST thường gây ra. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về bệnh này?

Một cặp vợ chồng kết hôn với nhau. Người chồng không bị bệnh P và có nhóm máu A, có bố mẹ người chồng không bị bệnh P, nhưng người chồng có người chị gái bị bệnh P và mang nhóm máu AB và một chị gái có nhóm máu O. Người vợ không bị bệnh P và có nhóm máu B. Người vợ có bố bị bệnh P và có nhóm máu B, có mẹ không bị bệnh và có nhóm máu B. Em gái của người vợ bị bệnh P và có nhóm máu O. Biết rằng, bệnh P bệnh ở người do 1 trong 2 allele trên nhiễm sắc thể thường quy định. Sự di truyền bệnh P độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.

Xác suất để cặp vợ chồng 7 và 8 ở thế hệ (III) sinh con trai có nhóm máu A và không bị bệnh trên là bao nhiêu?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai allele quy định. Có tối đa bao nhiêu người trong gia đình có kiểu gen đồng hợp?

Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh) có vai trò quan trọng do đều gây chứng tan huyết khi không tương đồng nhóm máu. Một người phụ nữ có nhóm máu Rh âm (Rh^-) thường mang thai và sinh con thứ nhất có nhóm máu Rh dương (Rh⁺) bình thường, nhưng dễ bị sảy thai ở các lần mang thai tiếp theo nếu thai nhi có nhóm máu Rh⁺. Tỉ lệ người có nhóm máu Rh^- chiếm khoảng 17% ở người da trắng, 7% ở người da đen và 0,5% ở người da vàng (trong đó có người Việt). Gene quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Allele R quy định nhóm máu Rh⁺ trội hoàn toàn so với allele r quy định nhóm máu Rh^-.

Một cặp vợ chồng người Việt có con thứ nhất Rh⁺, nhưng người vợ có một anh ruột và hai cháu ruột Rh^-. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với cặp vợ chồng này khi họ có dự định sinh con lần thứ hai?

Ở người, hệ thống máu ABO được khám phá thực tế do ít nhất 2 locus gene phân li độc lập quy định. Sự tương tác giữa 2 gene này được mô tả trong Bảng 3:

Biết rằng, những người trong kiểu gene có allele I^A hoặc I^B (hoặc cả 2) nhưng có nhóm máu O được gọi chung là máu O – Boombay, được đặt tên theo thành phố Boombay (Ấn Độ) – nơi lần đầu tiên phát hiện ra người có nhóm máu O được sinh ra từ gia đình có bố, mẹ nhóm máu AB. Phân tích di truyền của những người trong gia đình cho thấy tính trạng nhóm máu còn được quy định bởi một gene khác gồm 2 allele (H, h). Tần số allele h nhìn chung trên thế giới là rất thấp, do vậy khi xét đến nhóm máu ABO, thông thường người ta có thể bỏ qua trường hợp máu O – Boombay nếu không có dữ kiện khẳng định sự liên quan. Khi đang xét quần thể có sự hiện diện của người có nhóm máu O – Boombay, không có đột biến xảy ra. Khẳng định nào sau đây đúng?

Cho các nhận định dưới đây khi nói về bệnh mù màu ở người:

1. Bệnh do allele lặn nằm trên NST giới tính X quy định.

2. Ở nữ giới, gene quy định bệnh này không tồn tại thành từng cặp allele.

3. Phép lai thuận nghịch về tính trạng này ở người cho kết quả khác nhau.

4. Nếu người mẹ bị bệnh mù màu thì sinh con trai sẽ bị bệnh này.

5. Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới cao hơn nữ giới.

Hãy viết các số tương ứng với những nhận định đúng khi nói về bệnh mù màu ở người (sắp xếp số thứ tự tăng dần từ bé đến lớn).

Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp

Hình 5 mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người.

Nhận định nào sau đây là sai?

Ung thư gan (hay còn gọi là ung thư biểu mô tế bào gan) là một trong những loại ung thư phổ biến và nguy hiểm nhất trên thế giới. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ung thư gan là nguyên nhân gây tử vong thứ ba trong số các loại ung thư, chỉ sau ung thư phổi và ung thư đại trực tràng. Tại Việt Nam, ung thư gan cũng là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong do ung thư, đặc biệt phổ biến ở nam giới.

Có bao nhiêu biện pháp sau đây giúp phòng ngừa ung thư gan (sắp xếp các biện pháp đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)?

1. Kiểm tra và theo dõi sức khỏe gan định kỳ.

2. Ăn thực phẩm chứa nhiều mỡ động vật.

3. Điều trị viêm gan C kịp thời.

4. Tăng cường ăn các loại thực phẩm chống ung thư mỗi ngày.

5. Tiêm phòng vaccine viêm gan B, hạn chế sử dụng rượu bia và thuốc lá.

Xét một bệnh di truyền ở người do một gene có hai allele quy định. Allele gây bệnh là allele lặn. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai của mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số allele gây bệnh là \(\dfrac{1}{10}\). Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Xác suất để người con gái của vợ chồng trên mang allele gây bệnh là bao nhiêu?

Phả hệ dưới đây biểu thị sự di truyền của một loại bệnh đục thủy tinh thể trong một gia đình. Bệnh này do một gene nằm trên nhiễm sắc thể X quy định. Có bao nhiêu người trong phả hệ chắc chắc không mang allele bệnh?

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gen H và I, được thể hiện trong sơ đồ hình bên dưới. Allele lặn h và allele lặn I^O đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B sẽ biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O. Cho biết các gen phân li độc lập. Một người có nhóm máu O có tối đa bao nhiêu loại kiểu gene về hai gene nói trên?

Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định. Hai người phụ nữ đều có mẹ bị bệnh bạch tạng, bố không mang gene gây bệnh. Họ lấy chồng bình thường không mang gene bạch tạng, người phụ nữ thứ nhất sinh một người con gái bình thường, người phụ nữ thứ hai sinh một người con trai bình thường. Tính xác suất để con của hai người phụ nữ này lớn lên lấy nhau sinh ra một đứa con bị bệnh bạch tạng?

Cho các cấu trúc dân số (tháp tuổi) thường gặp ở quần thể người như sau:

a) Cấu trúc dân số dạng 1 thường gặp ở các nước đang phát triển.

b) Quần thể người có cấu trúc dân số dạng 2 là bền vững nhất.

c) Các nước có cấu trúc dân số dạng 3 sẽ có nguồn lao động dồi dào nhất.

d) Xu hướng phát triển của các nước trên thế giới là hướng đến ổn định cấu trúc dân số ở dạng 1.

Có bao nhiêu nhận định Đúng?

Phả hệ dưới đây thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X. Có bao nhiêu người trong phả hệ này có thể xác định chính xác kiểu gene?

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây sai?