Phả hệ dưới đây thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X. Có bao nhiêu người trong phả hệ này có thể xác định chính xác kiểu gene?

Bệnh Wilson do đột biến gene ATP7B trên NST 13 gây ra. Những người bị bệnh Wilson không có khả năng thải đồng qua mật ở gan do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Lượng đồng dư thừa tích lũy ở gan gây hỏng cơ quan này. Khi gan không giữ được, lượng đồng thừa sẽ đi vào máu và gây hại đến các cơ quan khác như: Thận, thần kinh trung ương, mắt, hồng cầu... Bệnh nhân phải sử dụng thuốc ngăn sự tích lũy đồng ở gan nhưng không chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Bệnh được di truyền cho con. Nếu cả bố, mẹ bình thường mang gene đột biến thì khả năng xuất hiện bệnh ở con là 25%. Bệnh Wilson là bệnh hiếm với tần suất xuất hiện ở quần thể cân bằng di truyền là 1/40000. Tỉ lệ bệnh ở nam và nữ là 1:1. Tuổi khởi phát của bệnh phổ biến là từ 5 đến 35 tuổi.

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết người được đánh dấu hoa thị (*) không mang allele gây bệnh và không có đột biến nào khác xảy ra một cách tự phát.

Bệnh này di truyền do gene

Ở người, tính trạng tóc xoăn là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Một gia đình có bố, mẹ tóc xoăn đã sinh ra hai người con, trong đó có một người con gái tóc thẳng. Phả hệ nào sau đây phản ánh đúng sự di truyền tính trạng dạng tóc ở gia đình này?

Khi nghiên cứu về sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình người ta xây dựng, được phả hệ như hình 3.

Hình 3

Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene dị hợp tử.

(3). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(4). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.

Số khẳng định đúng là:

Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà khoa học đã đưa ra một số nhận định sau:

1. Bệnh bạch tạng là do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

2. Bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

3. Hội chứng Down là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21.

4. Hội chứng mèo kêu do đột biến gene lặn nằm nhiên NST số 5 quy định.

5. Các bệnh di truyền ở người có thể do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây ra.

Sắp xếp các nhận định đúng về bệnh di truyền ở người theo thứ tự từ nhỏ đến lớn

Những người thường xuyên phải di chuyển qua lại giữa các khu vực khác múi giờ sẽ dễ bị

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gene lặn nằm trên NST thường, allele trội tương ứng quy định người bình thường. Một gia đình có bố và mẹ bình thường nhưng người con đầu của họ bị bạch tạng. Cặp vợ chồng này muốn sinh thêm 2 người con có cả trai và gái đều không bị bạch tạng. Về mặt lí thuyết thì khả năng để họ thực hiện được mong muốn trên là:

Một người đàn ông (1) không bị mắc bệnh M, có bố và mẹ đều không bị bệnh này nhưng có em gái bị bệnh M. Người đàn ông này kết hôn với 1 người phụ nữ không bị bệnh M, người phụ nữ (2) có bố và mẹ đều không bị bệnh nhưng có em trai bị bệnh M. Cặp vợ chồng (1) và (2) sinh được 1 người con gái và 1 người con trai (3) đều không bị bệnh M. Người con trai (3) kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh này (4). Người phụ nữ (4) có bố và mẹ đều không bị bệnh M nhưng có em gái bị bệnh M. Cho biết bệnh M do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định, không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Xác suất cặp vợ chồng (3) và (4) sinh đứa con đầu lòng không mang allele gây bệnh M là bao nhiêu?

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Người ta đã sử dụng biện pháp nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU)?

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn ở gene α-globin hoặc β-globin trên NST thường gây ra. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về bệnh này?

Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền do đột biến gene PAH nằm trên nhiễm sắc thể thường, gây thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, dẫn đến tích tụ phenylalanine trong cơ thể. Bệnh nhân PKU nếu không được điều trị có thể bị tổn thương não nghiêm trọng. Một cặp vợ chồng đều không biểu hiện triệu chứng PKU, nhưng có một đứa con đầu lòng mắc bệnh. Trong trường hợp này, tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp cho cặp vợ chồng khi dự định sinh thêm con?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allene đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ bình thường nhưng đều  mang gene đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang mang thai để sinh đứa thứ hai. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như Hình 6.

Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là:

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gene H và I, được thể hiện trong sơ đồ Hình 4.

Allele lặn h và allele lặn I^O đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai NST khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B thì biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O.

Trong một gia đình, cả người vợ và người chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ hai có nhóm máu B. Trong trường hợp không phát sinh đột biến mới, theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây không đúng?

Cho các cấu trúc dân số (tháp tuổi) thường gặp ở quần thể người như sau:

a) Cấu trúc dân số dạng 1 thường gặp ở các nước đang phát triển.

b) Quần thể người có cấu trúc dân số dạng 2 là bền vững nhất.

c) Các nước có cấu trúc dân số dạng 3 sẽ có nguồn lao động dồi dào nhất.

d) Xu hướng phát triển của các nước trên thế giới là hướng đến ổn định cấu trúc dân số ở dạng 1.

Có bao nhiêu nhận định Đúng?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.

Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây không đúng?

Khi phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai. Trong quá trình thăm khám, họ thường được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT (Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai?

Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây sai?