Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai allele quy định. Có tối đa bao nhiêu người trong gia đình có kiểu gen đồng hợp?

Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như giảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm lượng galactose-1-phosphate (Galactose -1-P) trong cơ thể bé tăng cao, gây tích lũy độc tố và ức chế các enzyme chuyển hóa khác. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng galactosemia - một bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase, dẫn đến rối loạn khả năng chuyển hóa galactose (hình bên dưới). Gia đình cho biết bé bú sữa mẹ từ khi sinh ra. Sau khi phân tích nguyên nhân.

Bác sĩ khuyến nghị gì đối với trẻ bị hội chứng galactosemia?

Ung thư gan (hay còn gọi là ung thư biểu mô tế bào gan) là một trong những loại ung thư phổ biến và nguy hiểm nhất trên thế giới. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ung thư gan là nguyên nhân gây tử vong thứ ba trong số các loại ung thư, chỉ sau ung thư phổi và ung thư đại trực tràng. Tại Việt Nam, ung thư gan cũng là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong do ung thư, đặc biệt phổ biến ở nam giới.

Có bao nhiêu biện pháp sau đây giúp phòng ngừa ung thư gan (sắp xếp các biện pháp đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)?

1. Kiểm tra và theo dõi sức khỏe gan định kỳ.

2. Ăn thực phẩm chứa nhiều mỡ động vật.

3. Điều trị viêm gan C kịp thời.

4. Tăng cường ăn các loại thực phẩm chống ung thư mỗi ngày.

5. Tiêm phòng vaccine viêm gan B, hạn chế sử dụng rượu bia và thuốc lá.

Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh) có vai trò quan trọng do đều gây chứng tan huyết khi không tương đồng nhóm máu. Một người phụ nữ có nhóm máu Rh âm (Rh^-) thường mang thai và sinh con thứ nhất có nhóm máu Rh dương (Rh⁺) bình thường, nhưng dễ bị sảy thai ở các lần mang thai tiếp theo nếu thai nhi có nhóm máu Rh⁺. Tỉ lệ người có nhóm máu Rh^- chiếm khoảng 17% ở người da trắng, 7% ở người da đen và 0,5% ở người da vàng (trong đó có người Việt). Gene quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Allele R quy định nhóm máu Rh⁺ trội hoàn toàn so với allele r quy định nhóm máu Rh^-.

Một cặp vợ chồng người Việt có con thứ nhất Rh⁺, nhưng người vợ có một anh ruột và hai cháu ruột Rh^-. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với cặp vợ chồng này khi họ có dự định sinh con lần thứ hai?

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gen H và I, được thể hiện trong sơ đồ hình bên dưới. Allele lặn h và allele lặn I^O đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B sẽ biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O. Cho biết các gen phân li độc lập. Một người có nhóm máu O có tối đa bao nhiêu loại kiểu gene về hai gene nói trên?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai allele quy định. Những cá thể được tô màu đen là biểu hiện bệnh, allele gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Có bao nhiêu người trong gia đình chắc chắn mang kiểu gen dị hợp?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.

Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây không đúng?

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn ở gene α-globin hoặc β-globin trên NST thường gây ra. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về bệnh này?

Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh). Gene quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Nhóm máu Rh có vai trò đặc biệt quan trọng trong sản khoa, đặc biệt khi xảy ra tình trạng bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi. Nếu người mẹ có nhóm máu Rh(-) và thai nhi có nhóm máu Rh(+), máu của thai nhi sẽ kích hoạt phản ứng miễn dịch ở mẹ. Cơ thể mẹ nhận diện hồng cầu Rh(+) của thai nhi là "kháng nguyên lạ" và sản sinh ra kháng thể anti-D Immunoglobulin (anti-D). Trong lần mang thai đầu tiên, lượng kháng thể anti-D thường không đủ để gây nguy hiểm ngay lập tức. Tuy nhiên, các kháng thể này sẽ được lưu trữ trong cơ thể mẹ và trở thành "bộ nhớ miễn dịch". Trong lần mang thai sau, nếu thai nhi tiếp tục có nhóm máu Rh(+), các kháng thể anti-D từ mẹ sẽ đi qua nhau thai, tấn công và phá hủy hồng cầu của thai nhi, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như: Thiếu máu thai nhi, sảy thai hoặc thai lưu, vàng da và tán huyết nặng ở trẻ sơ sinh. Để ngăn chặn điều này, phụ nữ mang nhóm máu Rh(-) thường được tiêm dự phòng anti-D, giúp ngăn cản cơ thể mẹ tạo ra kháng thể chống lại hồng cầu Rh(+) của thai nhi. Một phụ nữ Rh(-) đang mang thai và chồng cô ấy có nhóm máu Rh(+). Thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng trong trường hợp nào sau đây?

Hình 5 mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người.

Nhận định nào sau đây là sai?

Bệnh Wilson do đột biến gene ATP7B trên NST 13 gây ra. Những người bị bệnh Wilson không có khả năng thải đồng qua mật ở gan do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Lượng đồng dư thừa tích lũy ở gan gây hỏng cơ quan này. Khi gan không giữ được, lượng đồng thừa sẽ đi vào máu và gây hại đến các cơ quan khác như: Thận, thần kinh trung ương, mắt, hồng cầu... Bệnh nhân phải sử dụng thuốc ngăn sự tích lũy đồng ở gan nhưng không chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Bệnh được di truyền cho con. Nếu cả bố, mẹ bình thường mang gene đột biến thì khả năng xuất hiện bệnh ở con là 25%. Bệnh Wilson là bệnh hiếm với tần suất xuất hiện ở quần thể cân bằng di truyền là 1/40000. Tỉ lệ bệnh ở nam và nữ là 1:1. Tuổi khởi phát của bệnh phổ biến là từ 5 đến 35 tuổi.

Phả hệ dưới đây thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X. Có bao nhiêu người trong phả hệ này có thể xác định chính xác kiểu gene?

Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định. Hai người phụ nữ đều có mẹ bị bệnh bạch tạng, bố không mang gene gây bệnh. Họ lấy chồng bình thường không mang gene bạch tạng, người phụ nữ thứ nhất sinh một người con gái bình thường, người phụ nữ thứ hai sinh một người con trai bình thường. Tính xác suất để con của hai người phụ nữ này lớn lên lấy nhau sinh ra một đứa con bị bệnh bạch tạng?

Người ta đã sử dụng biện pháp nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU)?

Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà khoa học đã đưa ra một số nhận định sau:

1. Bệnh bạch tạng là do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

2. Bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

3. Hội chứng Down là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21.

4. Hội chứng mèo kêu do đột biến gene lặn nằm nhiên NST số 5 quy định.

5. Các bệnh di truyền ở người có thể do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây ra.

Sắp xếp các nhận định đúng về bệnh di truyền ở người theo thứ tự từ nhỏ đến lớn

Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp

Một cụ bà không may bị tai nạn giao thông khi băng qua đường. Do bị chấn thương ở đầu và mất nhiều máu, bác sĩ yêu cầu gia đình nạn nhân truyền máu gấp cho cụ bà. Được biết thông tin về nhóm máu của gia đình này qua phả hệ như sau, tuy nhiên có một số người trong gia đình vắng mặt, một số khác chưa rõ thông tin về nhóm máu.

Hỏi trong gia đình nạn nhân nên đưa ai đi truyền máu cho cụ bà (số I.1 trong phả hệ) là thích hợp và nhanh nhất?

Cho các cấu trúc dân số (tháp tuổi) thường gặp ở quần thể người như sau:

a) Cấu trúc dân số dạng 1 thường gặp ở các nước đang phát triển.

b) Quần thể người có cấu trúc dân số dạng 2 là bền vững nhất.

c) Các nước có cấu trúc dân số dạng 3 sẽ có nguồn lao động dồi dào nhất.

d) Xu hướng phát triển của các nước trên thế giới là hướng đến ổn định cấu trúc dân số ở dạng 1.

Có bao nhiêu nhận định Đúng?

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?