Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai allele quy định. Những cá thể được tô màu đen là biểu hiện bệnh, allele gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Có bao nhiêu người trong gia đình chắc chắn mang kiểu gen dị hợp?

Ở người hệ nhóm máu ABO do một gen gồm ba allele I^A, I^B và I^O nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene I^OI^O quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 8). Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau:

Chọn ra một cặp bố mẹ chưa thể xác định được con của mình dựa vào nhóm máu, tiến hành phân tích một đoạn của cặp nhiễm sắc thể số 9 trong nhân của cặp bố mẹ đấy và 4 đứa trẻ thu được kết quả như sau:

Ở người, tính trạng tóc xoăn là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Một gia đình có bố, mẹ tóc xoăn đã sinh ra hai người con, trong đó có một người con gái tóc thẳng. Phả hệ nào sau đây phản ánh đúng sự di truyền tính trạng dạng tóc ở gia đình này?

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết người được đánh dấu hoa thị (*) không mang allele gây bệnh và không có đột biến nào khác xảy ra một cách tự phát.

Bệnh này di truyền do gene

Bệnh Galactose huyết do không chuyển hoá được đường Galactose. Bệnh do gene lặn hiểm gặp nằm trên NST thường gây nên. Một quần thể người cân bằng di truyền có 51% người có khả năng chuyển hoá được đường Galactose. Một người đàn ông bình thường ông nội bị bệnh Galactose huyết. Người đàn ông này lấy một người vợ bình thường có cô em gái cũng bị bệnh Galactose huyết. Hiện cô vợ đang mang thai. Xác suất để họ sinh ra đứa đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Biết những người khác thuộc hai gia đình đều không bị bệnh.

Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người trong 1 dòng họ.

Biết rằng người số 6 không mang allele gây bệnh 1, người số 8 mang allele bệnh 2; gene gây bệnh 1, 2 phân li độc lập và không xảy ra đột biến. Có thể xác định tối đa kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ trên?  

Theo dõi sự di truyền của một bệnh trong một dòng họ người ta xây dựng được sơ đồ phả hệ như Hình 6. Giả sử không có thêm các đột biến mới phát sinh thì bệnh đang được theo dõi có khả năng lớn nhất là bệnh nào sau đây?

Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền do đột biến gene PAH nằm trên nhiễm sắc thể thường, gây thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, dẫn đến tích tụ phenylalanine trong cơ thể. Bệnh nhân PKU nếu không được điều trị có thể bị tổn thương não nghiêm trọng. Một cặp vợ chồng đều không biểu hiện triệu chứng PKU, nhưng có một đứa con đầu lòng mắc bệnh. Trong trường hợp này, tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp cho cặp vợ chồng khi dự định sinh thêm con?

Khi nghiên cứu về sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình người ta xây dựng, được phả hệ như hình 3.

Hình 3

Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene dị hợp tử.

(3). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(4). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.

Số khẳng định đúng là:

Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp

Cho các nhận định dưới đây khi nói về bệnh mù màu ở người:

1. Bệnh do allele lặn nằm trên NST giới tính X quy định.

2. Ở nữ giới, gene quy định bệnh này không tồn tại thành từng cặp allele.

3. Phép lai thuận nghịch về tính trạng này ở người cho kết quả khác nhau.

4. Nếu người mẹ bị bệnh mù màu thì sinh con trai sẽ bị bệnh này.

5. Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới cao hơn nữ giới.

Hãy viết các số tương ứng với những nhận định đúng khi nói về bệnh mù màu ở người (sắp xếp số thứ tự tăng dần từ bé đến lớn).

Một cặp vợ chồng kết hôn với nhau. Người chồng không bị bệnh P và có nhóm máu A, có bố mẹ người chồng không bị bệnh P, nhưng người chồng có người chị gái bị bệnh P và mang nhóm máu AB và một chị gái có nhóm máu O. Người vợ không bị bệnh P và có nhóm máu B. Người vợ có bố bị bệnh P và có nhóm máu B, có mẹ không bị bệnh và có nhóm máu B. Em gái của người vợ bị bệnh P và có nhóm máu O. Biết rằng, bệnh P bệnh ở người do 1 trong 2 allele trên nhiễm sắc thể thường quy định. Sự di truyền bệnh P độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.

Xác suất để cặp vợ chồng 7 và 8 ở thế hệ (III) sinh con trai có nhóm máu A và không bị bệnh trên là bao nhiêu?

Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.

Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Ở người, xét 2 gene trên 2 cặp nhiễm sắc thể thường; gene quy định nhóm máu có 3 allele là I^A, I^B, I^O. Kiểu gene I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene I^OI^O quy định nhóm máu O; gene quy định dạng tóc có 2 allele, allele D trội hoàn toàn so với allele d. Nghiên cứu sự di truyền tính trạng nhóm máu và dạng tóc trong một dòng họ, người ta xây dựng sơ đồ phả hệ như Hình 5.

Biết rằng cặp vợ chồng 1-2 có nhóm máu giống nhau, 2 người con gái 5, 6 có kiểu hình khác bố, mẹ về cả 2 tính trạng; đồng thời 2 người con gái này có nhóm máu khác nhau. Theo lí thuyết, xác suất sinh con đầu lòng là con gái có nhóm máu A dị hợp, tóc thẳng của cặp vợ chồng 7 - 8 là

Những người thường xuyên phải di chuyển qua lại giữa các khu vực khác múi giờ sẽ dễ bị

Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng hoặc bệnh của người

Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định. Hai người phụ nữ đều có mẹ bị bệnh bạch tạng, bố không mang gene gây bệnh. Họ lấy chồng bình thường không mang gene bạch tạng, người phụ nữ thứ nhất sinh một người con gái bình thường, người phụ nữ thứ hai sinh một người con trai bình thường. Tính xác suất để con của hai người phụ nữ này lớn lên lấy nhau sinh ra một đứa con bị bệnh bạch tạng?

Khi phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai. Trong quá trình thăm khám, họ thường được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT (Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai?

Hình 5 mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người.

Nhận định nào sau đây là sai?