Một người đàn ông 18 tuổi béo phì có tinh hoàn nhỏ, cứng dương vật, ít lông nách và mặt, azoospermia, vú to ở nam giới và tăng nồng độ gonadotropin huyết tương. Anh ấy đã gặp khó khăn trong việc điều chỉnh xã hội trong suốt thời trung học, nhưng điều này đã trở nên tồi tệ hơn và anh ấy đã được giới thiệu cho sàng lọc di truyền và nội tiết. Karyotype từ máu ngoại vi bạch cầu rất có thể sẽ cho biết có bao nhiêu thể Barr?
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiCác tế bào từ một bệnh nhân mắc bệnh phổ biến nhất dạng hội chứng Klinefelter (kiểu gen 47,XXY) sẽ có một X không hoạt động nhiễm sắc thể và, do đó, một cơ thể Barr. Công thức là số Cơ thể Barr bằng số lượng nhiễm sắc thể X trừ đi một. của Klinefelter hội chứng xảy ra với tỷ lệ khoảng 1:500 nam giới và là do giảm phân không phân ly của các nhiễm sắc thể. Sự không liên kết là thường xuyên hơn trong quá trình tạo trứng hơn là trong quá trình sinh tinh, và sự xuất hiện gia tăng là trực tiếp tỷ lệ thuận với sự gia tăng tuổi mẹ. Klinefelter có thể xuất hiện dưới dạng 47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY và 49,XXXXY. Một sự kết hợp giữa kiểu gen bất thường và bình thường xảy ra ở những cá thể khảm thường ít nghiêm trọng hơn triệu chứng. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, một của mẹ và một khác có nguồn gốc gia đình. Chỉ một trong số các nhiễm sắc thể X đang hoạt động trong tế bào soma, lưỡng bội của con cái; nhiễm sắc thể X còn lại không hoạt động và có thể nhìn thấy trong các tế bào xen kẽ được nhuộm màu thích hợp dưới dạng một khối dị nhiễm sắc. Việc phát hiện thể Barr (chất nhiễm sắc giới tính) là một phương pháp xác định giới tính nhiễm sắc thể và bất thường số lượng nhiễm sắc thể X hiệu quả; tuy nhiên, nó không phải là bằng chứng chắc chắn về tính nam hay tính nữ. Giới tính kiểu gen của hội chứng Klinefelter và XXX các cá nhân sẽ là nam và nữ được xác định bởi sự hiện diện hoặc không có nhiễm sắc thể Y xác định tinh hoàn. Trong hội chứng Turner (XO), sẽ không có thi thể Barr nào. Để so sánh, “nữ siêu nhân” (XXX) sẽ có hai nhiễm sắc thể X không hoạt động (2 thể Barr) và một nhiễm sắc thể X hoạt động. Cạo má để phân tích cơ thể Barr đang được thực hiện ít được sử dụng hơn—phân tích nhiễm sắc thể hiện là xét nghiệm tiêu chuẩn.