Một cậu bé 6 tháng tuổi được đưa vào phòng khám nhi. Anh ấy nặng 12 lb, 2 oz và cao 22 inch. Cả chiều cao và cân nặng của anh ấy đều không tăng trưởng biểu đồ cho tuổi của anh ấy; cân nặng và chiều cao trung bình của trẻ 6 tháng tuổi là 17 lb, 4 oz và 26,5 in., tương ứng. Thông qua các bài kiểm tra chức năng, bạn xác định rằng anh ta mắc một tình trạng di truyền được gọi là bệnh tế bào I và bị mất tích UDP N-acetylglucosamine: enzyme lysosomal N-acetylglucosamine-1- phosphotransferase, thuận tiện hơn được gọi là phosphotransferase. Bạn nhớ lại từ sinh học tế bào của bạn rằng phosphotransferase enzyme phosphoryl hóa mannose để tạo thành mannose-6-phosphate. điện tử kính hiển vi được thực hiện trên sinh thiết, và xét nghiệm máu được hoàn thành. Cái mà điều nào sau đây giải thích các quá trình sinh học tế bào bị thay đổi ở bệnh nhân này?
Hãy suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiĐứa trẻ đang mắc bệnh tế bào thể vùi (I) Không có hoặc thiếu N-acetylglucosamine phosphotransferase và không có mannose-6-phosphate (M6P) trên lysosomal enzym. Việc không thêm M6P vào cis-Golgi dẫn đến kết quả không phù hợp sự phân tách mụn nước bởi các thụ thể M6P trong mạng xuyên Golgi (TGN). Con đường mặc định là vận chuyển đến màng tế bào và bài tiết từ tế bào bằng cách xuất bào đối với các protein thiếu M6P. Enzyme lysosomal là được tiết vào máu và các chất nền không tiêu hóa được tích tụ bên trong các tế bào.