Ở người xét những trường hợp đột biến liên quan đến nam giới thì dạng đột biến nào sau đây thường gây nên hiện tượng vô sinh?

Một gene nào đó vốn đang hoạt động bình thường, nay được chuyển sang vị trí mới làm ngừng hoạt động là do đột biến nhiễm sắc thể dạng

Hình 1 mô tả cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng

Sơ đồ sau minh họa cho cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Phát biểu nào sau đây là sai?

Trong giảm phân, ở kỳ sau I và kỳ sau II có điểm giống nhau là:

Tiến hành lai giữa hai loài cỏ dại có kiểu gene lần lượt là AaBb và DdEE, sau đó đa bội hóa sẽ thu được các thể dị đa bội (đa bội khác nguồn). Kiểu gene không được tạo ra từ quy trình này là

Hình 3 minh họa kiểu gene, cấu trúc NST và các kiểu hình tương ứng về hình dạng mắt ở ruồi giấm cái. Sự biểu hiện kiểu hình khác thường do đột biến lặp đoạn vùng Bar trên nhiễm sắc thế giới tính X và. NST bình thường (kí hiệu B⁺), NST đột biến lặp mang 1 và 2 đoạn Bar được kí hiệu lần lượt B và B^D. Hậu quả của đột biến này làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, nếu đoạn NST lặp lại càng nhiều lần thì mức độ dẹt của mắt càng tăng lên. Ruồi giấm dị hợp tử đột biến (B⁺B) có kiểu hình nào sau đây? 

Hình dưới đây mô tả số lượng NST ở một tế bào soma thuộc đột biến đa bội cùng nguồn. Bộ NST lưỡng bội của loài này là:

Ở phép lai ♂ AaBbDdEe × ♀ AabbddEe, Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, cặp NST mang cặp gene Aa ở 10% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái, cặp NST mang cặp gene Ee ở 2% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường. Ở đời con, loại hợp tử đột biển chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Cà độc dược có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử cái, cặp nhiễm sắc thể số 1 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử đực, cặp nhiễm sắc thể số 5 không phân li, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Sự thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái đều mang 11 nhiễm sắc thể được tạo ra từ quá trình trên sẽ tạo ra thể đột biến dạng

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về  hội chứng mèo kêu:

Xử lý phôi của một loài côn trùng gây đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) ở sáu vị trí khác nhau (A, B, C, D, E và F) được thể hiện ở Hình 7. Theo dõi thời gian sống của các phôi tương ứng với các đột biến, kết quả được thể hiện qua đồ thị bên dưới. Biết rằng sự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể là đều nhau và phôi mang đột biến mất đoạn ở vị trí (F) vẫn phát triển thành cơ thể bình thường.

Ở một loài côn trùng có 2n = 8, một dạng đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 nhiễm sắc thể thường, trong đó một đoạn ngắn của một nhiễm sắc thể số 1 (kí hiệu là A) chuyển sang một nhiễm sắc thể số 2 (kí hiệu là B), Các nhiễm sắc thể đột biến kí hiệu là A^- và B⁺. Những hợp tử lưỡng bội mang nhiễm sắc thể B+ nhưng không có nhiễm sắc thể A^- thì bị chết, ngược lại, các hợp tử mang A^- mà không có B⁺ thì vẫn sống sót nhưng phát triển thành cơ thể bị dị tật, các dạng khác có khả năng sinh trưởng phát triển bình thường. Một cơ thể đực (P) mang đột biến chuyển đoạn ở 2 nhiễm sắc thể nói trên giao phối với một cá thể cái không đột biến, sinh ra thế hệ F₁. Biết rằng không phát sinh thêm đột biến mới.

Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.

Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là:

Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 1 mô tả một cặp tế bào sinh trứng và sinh tinh cùng loài đang giảm phân. Biết rằng tế bào sinh trứng có một cặp nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong giảm phân I, tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Hợp tử được hình thành do sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử này có thể mang bao NST?

Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể?

Một loài thực vật lưỡng bội sinh sản hữu tính, xét cặp NST số 1 chứa các cặp gen A, a; B, b; D, d; M, m; N, n. Giả sử quá trình giảm phân ở một số tế bào của cây P thuộc loài trên đã xảy ra đột biến được mô tả như hình.

Cây P tự thụ phấn thu được đời con F₁. Biết rằng các gen liên kết hoàn toàn và không xảy ra các đột biến khác; các loại giao tử, hợp tử được tạo thành đều có khả năng sống sót. Nếu chỉ xét cặp nhiễm sắc thể số 1, thì trong tổng số các loại kiểu gene ở F₁, loại kiểu gene mang đột biến về nhiễm sắc thể số 1 chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Hình 8 mô tả một nhiễm sắc thể của ruồi giấm Drosophila với 6 locus được đánh số từ 1 đến 6. Trên đó có các gene A, B, C, D, E và F (thứ tự chưa biết). Có 5 đột biến mất đoạn (Del 1 → Del 5), mỗi đột biến làm mất một đoạn nhất định trên nhiễm sắc thể tương ứng với phạm vi bị mất được biểu diễn trên hình. Theo dõi sự biểu hiện kiểu hình do allele trội quy định của các thể dị hợp có chứa chiếc nhiễm sắc thể mất đoạn (làm mất một hoặc một số allele trội) và chiếc nhiễm sắc thể tương đồng chứa toàn allele lặn thì thu được kết quả ở Bảng 5 (dấu “-” có nghĩa không biểu hiện kiểu hình, dấu “+” có nghĩa biểu hiện). Vị trí của các gene A, B, C, D theo thứ tự là các locus số mấy trên nhiễm sắc thể?

Cho các bước tiến hành sau:

1. Quan sát tiêu bản dưới vật kính 10x để sơ bộ xác định vị trí của những tế bào đã nhìn thấy NST.

2. Chỉnh vùng có nhiều có nhiều tế bào vào giữa trường kính.

3. Chuyển sang quan sát tiêu bản dưới vật kính 40x.

4. Đặt tiêu bản lên kính hiển vi và nhìn từ ngoài vào để điều chỉnh cho vùng có mẫu vật trên tiêu bản vào giữa vùng sáng.

Trình tự đúng của quá trình quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định là:

Hình 12 mô tả một giai đoạn của 2 tế bào cùng loài đang trong quá trình giảm phân. Giả sử tế bào sinh trứng có 1 cặp nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong giảm phân 1, giảm phân 2 bình thường; tế bào sinh tinh giảm phân bình thường. Hợp tử tạo ra do sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng của 2 tế bào này có thể có bao nhiêu NST? (Các trường hợp viết số NST từ nhỏ đến lớn)