Bệnh Wilson do đột biến gene ATP7B trên NST 13 gây ra. Những người bị bệnh Wilson không có khả năng thải đồng qua mật ở gan do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Lượng đồng dư thừa tích lũy ở gan gây hỏng cơ quan này. Khi gan không giữ được, lượng đồng thừa sẽ đi vào máu và gây hại đến các cơ quan khác như: Thận, thần kinh trung ương, mắt, hồng cầu... Bệnh nhân phải sử dụng thuốc ngăn sự tích lũy đồng ở gan nhưng không chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Bệnh được di truyền cho con. Nếu cả bố, mẹ bình thường mang gene đột biến thì khả năng xuất hiện bệnh ở con là 25%. Bệnh Wilson là bệnh hiếm với tần suất xuất hiện ở quần thể cân bằng di truyền là 1/40000. Tỉ lệ bệnh ở nam và nữ là 1:1. Tuổi khởi phát của bệnh phổ biến là từ 5 đến 35 tuổi.

Người ta đã sử dụng biện pháp nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU)?

Khi nghiên cứu về sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình người ta xây dựng, được phả hệ như hình 3.

Hình 3

Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene dị hợp tử.

(3). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(4). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.

Số khẳng định đúng là:

Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung) với các sợi đơn DNA tổng hợp từ allele bình thường hoặc allele đột biến. Thông thường, một đầu dò oligonucleotide gồm ít nhất 12 nucleotide có khả năng kết cặp bổ sung với một đoạn mạch đơn DNA đích. Nếu đầu dò được đánh dấu phóng xạ hoặc huỳnh quang thì có thể dễ dàng phát hiện sự bắt cặp bổ sung. Phương pháp này cung cấp những thông tin quan trọng về kiểu gene của những người được xét nghiệm

Một gia đình gồm 4 người (trong đó 2 người con đều là con trai) đã thực hiện xét nghiệm DNA theo phương pháp này để xác định xem có tồn tại allele đột biến thiếu máu hồng cầu hình liềm trong gia đình hay không. Quy trình thực hiện và kết quả xét nghiệm được mô tả ở hình 7.

Có các nhận định sau:

Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con người thu được kết quả nào sau đây?

Một cặp vợ chồng kết hôn với nhau. Người chồng không bị bệnh P và có nhóm máu A, có bố mẹ người chồng không bị bệnh P, nhưng người chồng có người chị gái bị bệnh P và mang nhóm máu AB và một chị gái có nhóm máu O. Người vợ không bị bệnh P và có nhóm máu B. Người vợ có bố bị bệnh P và có nhóm máu B, có mẹ không bị bệnh và có nhóm máu B. Em gái của người vợ bị bệnh P và có nhóm máu O. Biết rằng, bệnh P bệnh ở người do 1 trong 2 allele trên nhiễm sắc thể thường quy định. Sự di truyền bệnh P độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.

Xác suất để cặp vợ chồng 7 và 8 ở thế hệ (III) sinh con trai có nhóm máu A và không bị bệnh trên là bao nhiêu?

Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.

Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây không đúng?

Người Amish là một nhóm tôn giáo thiểu số có nguồn gốc từ Đức và Thụy Sĩ, di cư đến Mỹ vào thế kỷ 18. Họ sống chủ yếu ở các bang Pennsylvania, Ohio, và Indiana, theo đuổi lối sống khép kín, đơn giản, không sử dụng điện, công nghệ hiện đại và duy trì truyền thống kết hôn trong cộng đồng. Do sự cô lập về mặt xã hội và hôn nhân, quần thể Amish có tỷ lệ nội phối rất cao, làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp như: hội chứng Ellis-van Creveld (lùn bẩm sinh, dị tật xương, bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng...), bệnh Tay-Sachs (thoái hóa thần kinh), rối loạn lysosome (không thể phân hủy chất béo và đường)…..Cho biết các bệnh và hội chứng này do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

Cho các nhận định sau:

1. Sự gia tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp trong cộng đồng Amish do giảm đa dạng di truyền, tăng tỉ lệ kiểu gene đồng hợp, trong đó có kiểu gene đồng hợp lặn biểu hiện thành kiểu hình.

2. Nếu một người mang gen lặn kết hôn với người không mang gen lặn, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ giảm đáng kể.

3. Nếu 2 người đều mang gene lặn kết hôn thì chắc chắn đời con sẽ mắc bệnh.

4. Giải pháp có thể giúp giảm tỉ lệ bệnh di truyền trong cộng đồng Amish là tăng cường kết hôn với người ngoài cộng đồng.

Sắp xếp các nhận định đúng về quần thể người Amish theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai allele quy định. Những cá thể được tô màu đen là biểu hiện bệnh, allele gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Có bao nhiêu người trong gia đình chắc chắn mang kiểu gen dị hợp?

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Một kỹ thuật y khoa được thực hiện trong thai kỳ, thường là vào giai đoạn từ tuần thứ 15 đến 20, nhằm thu thập một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi từ tử cung của thai phụ. Mẫu chất lỏng này chứa các tế bào và các chất khác từ thai nhi, giúp các bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán các bất thường di truyền, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề khác liên quan đến sức khỏe của thai nhi. Đây là một phương pháp hiệu quả để tầm soát hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, và nhiều bệnh di truyền khác. Phương pháp này được gọi là gì?

Phả hệ dưới đây thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X. Có bao nhiêu người trong phả hệ này có thể xác định chính xác kiểu gene?

Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.

Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Ở người hệ nhóm máu ABO do một gen gồm ba allele I^A, I^B và I^O nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene I^OI^O quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 8). Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau:

Chọn ra một cặp bố mẹ chưa thể xác định được con của mình dựa vào nhóm máu, tiến hành phân tích một đoạn của cặp nhiễm sắc thể số 9 trong nhân của cặp bố mẹ đấy và 4 đứa trẻ thu được kết quả như sau:

Phả hệ dưới đây biểu thị sự di truyền của một loại bệnh đục thủy tinh thể trong một gia đình. Bệnh này do một gene nằm trên nhiễm sắc thể X quy định. Có bao nhiêu người trong phả hệ chắc chắc không mang allele bệnh?

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Hình 5 mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người.

Nhận định nào sau đây là sai?

Một người đàn ông (1) không bị mắc bệnh M, có bố và mẹ đều không bị bệnh này nhưng có em gái bị bệnh M. Người đàn ông này kết hôn với 1 người phụ nữ không bị bệnh M, người phụ nữ (2) có bố và mẹ đều không bị bệnh nhưng có em trai bị bệnh M. Cặp vợ chồng (1) và (2) sinh được 1 người con gái và 1 người con trai (3) đều không bị bệnh M. Người con trai (3) kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh này (4). Người phụ nữ (4) có bố và mẹ đều không bị bệnh M nhưng có em gái bị bệnh M. Cho biết bệnh M do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định, không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Xác suất cặp vợ chồng (3) và (4) sinh đứa con đầu lòng không mang allele gây bệnh M là bao nhiêu?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allene đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ bình thường nhưng đều  mang gene đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang mang thai để sinh đứa thứ hai. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như Hình 6.

Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là: