Thiếu enzyme nào gây bệnh Farber:

Hồng cầu trưởng thành không chứa nhân và các bào quan như ty thể. Do đó, nó phải sử dụng con đường đường phân (glycolysis) để tạo ra năng lượng dưới dạng ATP. Các enzyme glycolytic, enzyme HMP shunt (pentose phosphate pathway), pyridin nucleotide (ví dụ: NAD, NADP) và ATP đều cần thiết cho các quá trình chuyển hóa năng lượng và bảo vệ tế bào của hồng cầu. Vì hồng cầu trưởng thành không có nhân và các bào quan khác nên nó cũng không có ribosome để tổng hợp protein mới. Tuy nhiên, các enzyme và chất cần thiết cho hoạt động sống còn của hồng cầu vẫn phải có mặt. Do đó, các enzyme glycolytic, enzyme HMP shunt và ATP vẫn tồn tại trong hồng cầu trưởng thành. Đáp án đúng là không có thông tin nào trong các lựa chọn trên là đúng. Tuy nhiên, nếu bắt buộc phải chọn một đáp án, thì đáp án chính xác nhất nên là 'Không đáp án nào đúng' vì các enzyme và ATP vẫn tồn tại trong hồng cầu trưởng thành, mặc dù số lượng và hoạt động có thể giảm so với các tế bào có nhân.

Homopolysaccharide là polysaccharide được tạo thành từ một loại monosaccharide duy nhất. Trong các lựa chọn trên:
- Agar là một heteropolysaccharide, được chiết xuất từ tảo biển.
- Inulin là một homopolysaccharide của fructose, nhưng không được sử dụng để thay thế huyết tương.
- Pectin là một heteropolysaccharide phức tạp.
- Tinh bột (starch) là một homopolysaccharide của glucose và một số loại tinh bột, như tinh bột biến tính, có thể được sử dụng trong các dung dịch tiêm truyền tĩnh mạch để thay thế huyết tương trong một số trường hợp nhất định (ví dụ, hydroxyethyl starch - HES). Vì vậy, tinh bột là đáp án phù hợp nhất trong các lựa chọn đã cho.

Insulin là một hormone quan trọng trong việc điều hòa lượng đường trong máu. Glucose xâm nhập vào tế bào thông qua hai cơ chế chính:

* Vận chuyển phụ thuộc insulin: Insulin gắn vào thụ thể trên bề mặt tế bào, kích hoạt các protein vận chuyển glucose (GLUT) di chuyển đến màng tế bào và tạo điều kiện cho glucose đi vào. Cơ chế này quan trọng ở các tế bào cơ và tế bào mỡ.
* Vận chuyển không phụ thuộc insulin: Một số tế bào, như tế bào não và tế bào gan, có thể hấp thụ glucose mà không cần insulin. Chúng sử dụng các loại protein GLUT khác nhau hoạt động độc lập với insulin.

Do đó, đáp án đúng là cả hai phương án (A) và (B).

Đường hóa (glycation) là quá trình đường (như glucose) gắn vào protein hoặc lipid mà không cần enzyme xúc tác. Sự đường hóa gia tăng có thể xảy ra trong các trường hợp sau:

* Đái tháo đường: Do nồng độ glucose trong máu cao, sự đường hóa diễn ra mạnh mẽ hơn.
* Xơ vữa động mạch: Các sản phẩm đường hóa bền vững (AGEs) có thể tích tụ trong thành mạch máu, góp phần vào sự phát triển của xơ vữa động mạch. AGEs gây viêm và oxy hóa, làm tổn thương tế bào nội mô và tăng sự kết dính của các tế bào viêm.

Các lựa chọn khác không trực tiếp hoặc không phải lúc nào cũng dẫn đến tăng đường hóa một cách đáng kể.

* Đang ăn cơm: Ăn cơm làm tăng đường huyết, nhưng ở người bình thường, cơ thể sẽ điều chỉnh để duy trì mức đường huyết ổn định.
* Nhiễm độc tuyến giáp: Nhiễm độc tuyến giáp có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa glucose, nhưng không phải là nguyên nhân chính gây tăng đường hóa.
* Sự thiếu ăn: Thiếu ăn có thể dẫn đến hạ đường huyết.
* Hấp thu cồn: Cồn có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa glucose, nhưng không phải là nguyên nhân chính gây tăng đường hóa.
* Hút thuốc lá: Hút thuốc lá gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, nhưng không trực tiếp gây tăng đường hóa.

Tổng hợp glucose từ các nguồn không phải carbohydrate (như amino acid, glycerol, lactate) được gọi là quá trình tân tạo đường (gluconeogenesis). Trong các đáp án đã cho, không có đáp án nào mô tả chính xác quá trình này. Tuy nhiên, 'Đường hóa' (Đáp án 2) có thể gây nhầm lẫn, nhưng nó thường được dùng để chỉ sự phân giải đường chứ không phải sự tổng hợp đường từ các nguồn khác. Các đáp án còn lại không liên quan: 'Đường giải' là quá trình phân giải glucose, 'Sự tạo glucogen' là quá trình tổng hợp glycogen từ glucose, và 'Sự tạo thành lipid' là quá trình tổng hợp lipid. Vì không có đáp án chính xác, tôi sẽ chọn đáp án gần đúng nhất nếu bắt buộc phải chọn. Trong trường hợp này, đáp án 2 có vẻ liên quan hơn cả, mặc dù không chính xác.