Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con người thu được kết quả nào sau đây?

Ung thư gan (hay còn gọi là ung thư biểu mô tế bào gan) là một trong những loại ung thư phổ biến và nguy hiểm nhất trên thế giới. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ung thư gan là nguyên nhân gây tử vong thứ ba trong số các loại ung thư, chỉ sau ung thư phổi và ung thư đại trực tràng. Tại Việt Nam, ung thư gan cũng là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong do ung thư, đặc biệt phổ biến ở nam giới.

Có bao nhiêu biện pháp sau đây giúp phòng ngừa ung thư gan (sắp xếp các biện pháp đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)?

1. Kiểm tra và theo dõi sức khỏe gan định kỳ.

2. Ăn thực phẩm chứa nhiều mỡ động vật.

3. Điều trị viêm gan C kịp thời.

4. Tăng cường ăn các loại thực phẩm chống ung thư mỗi ngày.

5. Tiêm phòng vaccine viêm gan B, hạn chế sử dụng rượu bia và thuốc lá.

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn ở gene α-globin hoặc β-globin trên NST thường gây ra. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về bệnh này?

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây sai?

Bệnh Wilson do đột biến gene ATP7B trên NST 13 gây ra. Những người bị bệnh Wilson không có khả năng thải đồng qua mật ở gan do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Lượng đồng dư thừa tích lũy ở gan gây hỏng cơ quan này. Khi gan không giữ được, lượng đồng thừa sẽ đi vào máu và gây hại đến các cơ quan khác như: Thận, thần kinh trung ương, mắt, hồng cầu... Bệnh nhân phải sử dụng thuốc ngăn sự tích lũy đồng ở gan nhưng không chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Bệnh được di truyền cho con. Nếu cả bố, mẹ bình thường mang gene đột biến thì khả năng xuất hiện bệnh ở con là 25%. Bệnh Wilson là bệnh hiếm với tần suất xuất hiện ở quần thể cân bằng di truyền là 1/40000. Tỉ lệ bệnh ở nam và nữ là 1:1. Tuổi khởi phát của bệnh phổ biến là từ 5 đến 35 tuổi.

Xét một bệnh di truyền ở người do một gene có hai allele quy định. Allele gây bệnh là allele lặn. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai của mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số allele gây bệnh là \(\dfrac{1}{10}\). Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Xác suất để người con gái của vợ chồng trên mang allele gây bệnh là bao nhiêu?

Người Amish là một nhóm tôn giáo thiểu số có nguồn gốc từ Đức và Thụy Sĩ, di cư đến Mỹ vào thế kỷ 18. Họ sống chủ yếu ở các bang Pennsylvania, Ohio, và Indiana, theo đuổi lối sống khép kín, đơn giản, không sử dụng điện, công nghệ hiện đại và duy trì truyền thống kết hôn trong cộng đồng. Do sự cô lập về mặt xã hội và hôn nhân, quần thể Amish có tỷ lệ nội phối rất cao, làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp như: hội chứng Ellis-van Creveld (lùn bẩm sinh, dị tật xương, bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng...), bệnh Tay-Sachs (thoái hóa thần kinh), rối loạn lysosome (không thể phân hủy chất béo và đường)…..Cho biết các bệnh và hội chứng này do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

Cho các nhận định sau:

1. Sự gia tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp trong cộng đồng Amish do giảm đa dạng di truyền, tăng tỉ lệ kiểu gene đồng hợp, trong đó có kiểu gene đồng hợp lặn biểu hiện thành kiểu hình.

2. Nếu một người mang gen lặn kết hôn với người không mang gen lặn, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ giảm đáng kể.

3. Nếu 2 người đều mang gene lặn kết hôn thì chắc chắn đời con sẽ mắc bệnh.

4. Giải pháp có thể giúp giảm tỉ lệ bệnh di truyền trong cộng đồng Amish là tăng cường kết hôn với người ngoài cộng đồng.

Sắp xếp các nhận định đúng về quần thể người Amish theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.

Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà khoa học đã đưa ra một số nhận định sau:

1. Bệnh bạch tạng là do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

2. Bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

3. Hội chứng Down là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21.

4. Hội chứng mèo kêu do đột biến gene lặn nằm nhiên NST số 5 quy định.

5. Các bệnh di truyền ở người có thể do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây ra.

Sắp xếp các nhận định đúng về bệnh di truyền ở người theo thứ tự từ nhỏ đến lớn

Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.

Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Ở người, tính trạng tóc xoăn là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Một gia đình có bố, mẹ tóc xoăn đã sinh ra hai người con, trong đó có một người con gái tóc thẳng. Phả hệ nào sau đây phản ánh đúng sự di truyền tính trạng dạng tóc ở gia đình này?

Bệnh Galactose huyết do không chuyển hoá được đường Galactose. Bệnh do gene lặn hiểm gặp nằm trên NST thường gây nên. Một quần thể người cân bằng di truyền có 51% người có khả năng chuyển hoá được đường Galactose. Một người đàn ông bình thường ông nội bị bệnh Galactose huyết. Người đàn ông này lấy một người vợ bình thường có cô em gái cũng bị bệnh Galactose huyết. Hiện cô vợ đang mang thai. Xác suất để họ sinh ra đứa đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Biết những người khác thuộc hai gia đình đều không bị bệnh.

Một kỹ thuật y khoa được thực hiện trong thai kỳ, thường là vào giai đoạn từ tuần thứ 15 đến 20, nhằm thu thập một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi từ tử cung của thai phụ. Mẫu chất lỏng này chứa các tế bào và các chất khác từ thai nhi, giúp các bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán các bất thường di truyền, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề khác liên quan đến sức khỏe của thai nhi. Đây là một phương pháp hiệu quả để tầm soát hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, và nhiều bệnh di truyền khác. Phương pháp này được gọi là gì?

Ở người, xét 2 gene trên 2 cặp nhiễm sắc thể thường; gene quy định nhóm máu có 3 allele là I^A, I^B, I^O. Kiểu gene I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene I^OI^O quy định nhóm máu O; gene quy định dạng tóc có 2 allele, allele D trội hoàn toàn so với allele d. Nghiên cứu sự di truyền tính trạng nhóm máu và dạng tóc trong một dòng họ, người ta xây dựng sơ đồ phả hệ như Hình 5.

Biết rằng cặp vợ chồng 1-2 có nhóm máu giống nhau, 2 người con gái 5, 6 có kiểu hình khác bố, mẹ về cả 2 tính trạng; đồng thời 2 người con gái này có nhóm máu khác nhau. Theo lí thuyết, xác suất sinh con đầu lòng là con gái có nhóm máu A dị hợp, tóc thẳng của cặp vợ chồng 7 - 8 là

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Cho các nhận định dưới đây khi nói về bệnh mù màu ở người:

1. Bệnh do allele lặn nằm trên NST giới tính X quy định.

2. Ở nữ giới, gene quy định bệnh này không tồn tại thành từng cặp allele.

3. Phép lai thuận nghịch về tính trạng này ở người cho kết quả khác nhau.

4. Nếu người mẹ bị bệnh mù màu thì sinh con trai sẽ bị bệnh này.

5. Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới cao hơn nữ giới.

Hãy viết các số tương ứng với những nhận định đúng khi nói về bệnh mù màu ở người (sắp xếp số thứ tự tăng dần từ bé đến lớn).

Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung) với các sợi đơn DNA tổng hợp từ allele bình thường hoặc allele đột biến. Thông thường, một đầu dò oligonucleotide gồm ít nhất 12 nucleotide có khả năng kết cặp bổ sung với một đoạn mạch đơn DNA đích. Nếu đầu dò được đánh dấu phóng xạ hoặc huỳnh quang thì có thể dễ dàng phát hiện sự bắt cặp bổ sung. Phương pháp này cung cấp những thông tin quan trọng về kiểu gene của những người được xét nghiệm

Một gia đình gồm 4 người (trong đó 2 người con đều là con trai) đã thực hiện xét nghiệm DNA theo phương pháp này để xác định xem có tồn tại allele đột biến thiếu máu hồng cầu hình liềm trong gia đình hay không. Quy trình thực hiện và kết quả xét nghiệm được mô tả ở hình 7.

Có các nhận định sau:

Khi phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai. Trong quá trình thăm khám, họ thường được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT (Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.

Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây không đúng?

Ở người, hệ thống máu ABO được khám phá thực tế do ít nhất 2 locus gene phân li độc lập quy định. Sự tương tác giữa 2 gene này được mô tả trong Bảng 3:

Biết rằng, những người trong kiểu gene có allele I^A hoặc I^B (hoặc cả 2) nhưng có nhóm máu O được gọi chung là máu O – Boombay, được đặt tên theo thành phố Boombay (Ấn Độ) – nơi lần đầu tiên phát hiện ra người có nhóm máu O được sinh ra từ gia đình có bố, mẹ nhóm máu AB. Phân tích di truyền của những người trong gia đình cho thấy tính trạng nhóm máu còn được quy định bởi một gene khác gồm 2 allele (H, h). Tần số allele h nhìn chung trên thế giới là rất thấp, do vậy khi xét đến nhóm máu ABO, thông thường người ta có thể bỏ qua trường hợp máu O – Boombay nếu không có dữ kiện khẳng định sự liên quan. Khi đang xét quần thể có sự hiện diện của người có nhóm máu O – Boombay, không có đột biến xảy ra. Khẳng định nào sau đây đúng?

Nhiều loại gene đột biến luôn phát sinh và di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác gây nên “gánh nặng di truyền” cho loài người. Biện pháp nào sau đây không giúp loài người giảm bớt gánh nặng di truyền?

Phả hệ dưới đây thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X. Có bao nhiêu người trong phả hệ này có thể xác định chính xác kiểu gene?