Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây sai?

Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.

Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như giảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm lượng galactose-1-phosphate (Galactose -1-P) trong cơ thể bé tăng cao, gây tích lũy độc tố và ức chế các enzyme chuyển hóa khác. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng galactosemia - một bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase, dẫn đến rối loạn khả năng chuyển hóa galactose (hình bên dưới). Gia đình cho biết bé bú sữa mẹ từ khi sinh ra. Sau khi phân tích nguyên nhân.

Bác sĩ khuyến nghị gì đối với trẻ bị hội chứng galactosemia?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.

Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây không đúng?

Cho các cấu trúc dân số (tháp tuổi) thường gặp ở quần thể người như sau:

a) Cấu trúc dân số dạng 1 thường gặp ở các nước đang phát triển.

b) Quần thể người có cấu trúc dân số dạng 2 là bền vững nhất.

c) Các nước có cấu trúc dân số dạng 3 sẽ có nguồn lao động dồi dào nhất.

d) Xu hướng phát triển của các nước trên thế giới là hướng đến ổn định cấu trúc dân số ở dạng 1.

Có bao nhiêu nhận định Đúng?

Di truyền học người là nghành nghiên cứu khoa học về sự di truyền và biến dị ở người bao gồm: cấu trúc và chức năng

Bệnh Galactose huyết do không chuyển hoá được đường Galactose. Bệnh do gene lặn hiểm gặp nằm trên NST thường gây nên. Một quần thể người cân bằng di truyền có 51% người có khả năng chuyển hoá được đường Galactose. Một người đàn ông bình thường ông nội bị bệnh Galactose huyết. Người đàn ông này lấy một người vợ bình thường có cô em gái cũng bị bệnh Galactose huyết. Hiện cô vợ đang mang thai. Xác suất để họ sinh ra đứa đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Biết những người khác thuộc hai gia đình đều không bị bệnh.

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Vùng màu đen () trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?

I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.

III. Kiểu gene của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.

IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.

Phả hệ dưới đây biểu thị sự di truyền của một loại bệnh đục thủy tinh thể trong một gia đình. Bệnh này do một gene nằm trên nhiễm sắc thể X quy định. Có bao nhiêu người trong phả hệ chắc chắc không mang allele bệnh?

Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Xét một bệnh di truyền ở người do một gene có hai allele quy định. Allele gây bệnh là allele lặn. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai của mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số allele gây bệnh là \(\dfrac{1}{10}\). Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Xác suất để người con gái của vợ chồng trên mang allele gây bệnh là bao nhiêu?

Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh). Gene quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Nhóm máu Rh có vai trò đặc biệt quan trọng trong sản khoa, đặc biệt khi xảy ra tình trạng bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi. Nếu người mẹ có nhóm máu Rh(-) và thai nhi có nhóm máu Rh(+), máu của thai nhi sẽ kích hoạt phản ứng miễn dịch ở mẹ. Cơ thể mẹ nhận diện hồng cầu Rh(+) của thai nhi là "kháng nguyên lạ" và sản sinh ra kháng thể anti-D Immunoglobulin (anti-D). Trong lần mang thai đầu tiên, lượng kháng thể anti-D thường không đủ để gây nguy hiểm ngay lập tức. Tuy nhiên, các kháng thể này sẽ được lưu trữ trong cơ thể mẹ và trở thành "bộ nhớ miễn dịch". Trong lần mang thai sau, nếu thai nhi tiếp tục có nhóm máu Rh(+), các kháng thể anti-D từ mẹ sẽ đi qua nhau thai, tấn công và phá hủy hồng cầu của thai nhi, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như: Thiếu máu thai nhi, sảy thai hoặc thai lưu, vàng da và tán huyết nặng ở trẻ sơ sinh. Để ngăn chặn điều này, phụ nữ mang nhóm máu Rh(-) thường được tiêm dự phòng anti-D, giúp ngăn cản cơ thể mẹ tạo ra kháng thể chống lại hồng cầu Rh(+) của thai nhi. Một phụ nữ Rh(-) đang mang thai và chồng cô ấy có nhóm máu Rh(+). Thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng trong trường hợp nào sau đây?

Nhiều loại gene đột biến luôn phát sinh và di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác gây nên “gánh nặng di truyền” cho loài người. Biện pháp nào sau đây không giúp loài người giảm bớt gánh nặng di truyền?

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn ở gene α-globin hoặc β-globin trên NST thường gây ra. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về bệnh này?

Khi nghiên cứu về sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình người ta xây dựng, được phả hệ như hình 3.

Hình 3

Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene dị hợp tử.

(3). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(4). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.

Số khẳng định đúng là:

Ung thư gan (hay còn gọi là ung thư biểu mô tế bào gan) là một trong những loại ung thư phổ biến và nguy hiểm nhất trên thế giới. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ung thư gan là nguyên nhân gây tử vong thứ ba trong số các loại ung thư, chỉ sau ung thư phổi và ung thư đại trực tràng. Tại Việt Nam, ung thư gan cũng là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong do ung thư, đặc biệt phổ biến ở nam giới.

Có bao nhiêu biện pháp sau đây giúp phòng ngừa ung thư gan (sắp xếp các biện pháp đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)?

1. Kiểm tra và theo dõi sức khỏe gan định kỳ.

2. Ăn thực phẩm chứa nhiều mỡ động vật.

3. Điều trị viêm gan C kịp thời.

4. Tăng cường ăn các loại thực phẩm chống ung thư mỗi ngày.

5. Tiêm phòng vaccine viêm gan B, hạn chế sử dụng rượu bia và thuốc lá.

Một cụ bà không may bị tai nạn giao thông khi băng qua đường. Do bị chấn thương ở đầu và mất nhiều máu, bác sĩ yêu cầu gia đình nạn nhân truyền máu gấp cho cụ bà. Được biết thông tin về nhóm máu của gia đình này qua phả hệ như sau, tuy nhiên có một số người trong gia đình vắng mặt, một số khác chưa rõ thông tin về nhóm máu.

Hỏi trong gia đình nạn nhân nên đưa ai đi truyền máu cho cụ bà (số I.1 trong phả hệ) là thích hợp và nhanh nhất?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai allele quy định. Những cá thể được tô màu đen là biểu hiện bệnh, allele gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Có bao nhiêu người trong gia đình chắc chắn mang kiểu gen dị hợp?