Về mặt di truyền, Họ gen HLA nào sau đây chi phối tổng hợp chuỗi α, β Globulin, từ đó chi phối kháng nguyên trên tế bào B và T ?

Câu 12:

Bệnh Hemophilia là do đột biến

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Bệnh Hemophilia là bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, đáp án D là chính xác.

Câu 13:

Di truyền tính trạng nào ở người sau đây do 4 locut gen D, B, C, A trên NST số 6 ?

Lời giải:

Đáp án đúng: B

Hệ HLA (Human Leukocyte Antigen) là một hệ thống gen phức tạp nằm trên nhiễm sắc thể số 6 ở người. Hệ HLA chịu trách nhiệm mã hóa các protein bề mặt tế bào đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch, đặc biệt là trong việc nhận diện các tế bào lạ và kích hoạt phản ứng miễn dịch. Các gen HLA rất đa hình, nghĩa là chúng có nhiều alen khác nhau trong quần thể, và các alen này thường được di truyền theo kiểu đồng trội. Hệ HLA bao gồm nhiều locus gen khác nhau, bao gồm HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, HLA-DQ, và HLA-DP. Do đó, tính trạng hệ HLA được di truyền bởi nhiều locus gen (trong câu hỏi là 4 locus gen D, B, C, A) trên NST số 6.

Câu 14:

Cho các bệnh phân tử sau:(1) phenylxeton niệu…. (2) hemophilia…. (3) galactose máu…. (4) thalasemia…. (5) fructose niệu…. (6) porphyrin…. (7) hồng cầu liềm…. (8) tăng cholesterol có tính gia đình…. Bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa cacbonhydrat là

Lời giải:

Đáp án đúng: C

Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa cacbonhydrat bao gồm:
(3) Galactose máu: Rối loạn chuyển hóa galactose.
(5) Fructose niệu: Rối loạn chuyển hóa fructose.

Các bệnh còn lại liên quan đến:
(1) Phenylketon niệu: Rối loạn chuyển hóa amino acid phenylalanin.
(2) Hemophilia: Rối loạn đông máu (liên quan đến protein).
(4) Thalassemia: Bệnh về máu, thiếu máu (liên quan đến hemoglobin).
(6) Porphyrin: Rối loạn chuyển hóa porphyrin (tiền chất của heme).
(7) Hồng cầu liềm: Bệnh về máu (liên quan đến hemoglobin).
(8) Tăng cholesterol có tính gia đình: Rối loạn chuyển hóa lipid (cholesterol).

Câu 15:

Nhận định đúng nhất về Nhóm máu O “Bombay” là

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Nhóm máu O Bombay là một trường hợp hiếm gặp, trong đó người mang nhóm máu này không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu. Điều này là do họ mang kiểu gen hh (đồng hợp lặn) ở locus gen H, ngăn cản việc sản xuất enzyme cần thiết để tạo ra kháng nguyên H. Vì kháng nguyên H là tiền chất để tạo ra kháng nguyên A và B, nên những người không có kháng nguyên H sẽ không thể tạo ra kháng nguyên A hoặc B, dẫn đến kiểu hình giống như nhóm máu O thông thường. Tuy nhiên, huyết thanh của họ chứa kháng thể kháng H rất mạnh, có thể gây ra phản ứng truyền máu nghiêm trọng nếu nhận máu từ người có kháng nguyên H. Do đó, nhận định đúng nhất là nhóm máu O Bombay chiếm thiểu số trong quần thể vì không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh quy định.

Câu 16:

Đặc điểm không phải của nhóm bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố gây ra

Lời giải:

Đáp án đúng: B

Các bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen và các yếu tố môi trường.

A. Đúng. Tính đa dạng về lâm sàng là một đặc điểm của bệnh đa nhân tố, với biểu hiện bệnh từ nhẹ đến nặng theo phân phối chuẩn.
B. Sai. Xác suất người bị bệnh hoặc mang gen trong bệnh đa nhân tố khó tính toán chính xác qua điều tra phả hệ do sự tác động của nhiều gen và yếu tố môi trường. Các phương pháp thống kê và mô hình di truyền phức tạp hơn thường được sử dụng.
C. Đúng. Biểu hiện bệnh có tính biến thiên lớn do tác động của nhiều yếu tố môi trường khác nhau.
D. Đúng. Bệnh chỉ biểu hiện khi tổng tác động của các yếu tố di truyền và môi trường vượt qua một ngưỡng nhất định.

Vậy, đáp án không phải là đặc điểm của bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố là B.

Câu 17:

Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Turner thì xét nghiệm đơn giản nhất anh (chị) có thể vận dụng được là

Lời giải: