Bệnh Hemophilia là do đột biến

Hệ nhóm máu ABO

Hệ HLA

Hệ nhóm máu Rh

Hệ kháng thể Ig

(1)

(2), (4), (7)

(3), (5)

(6), (8)

Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần thể vì không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh quy định

Chiếm đa số người nhóm máu O trong quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen H quy định

Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen H quy định

Đa số người nhóm máu O không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh

Có tính đa dạng về lâm sàng vì bệnh biểu hiện từ nhẹ đến nặng theo đường phân phối chuẩn

Có thể tính được xác suất người bị bệnh, người mang gen qua điều tra phả hệ

Bệnh biểu hiện có tính biến thiên lớn do chịu tác động của nhiều nhân tố môi trường

Bệnh chỉ biểu hiện khi vượt qua “ngưỡng bệnh”

Karyotype

Vật thể dùi trống

Định lượng nội tiết tố Oestrozen

Vật thể Barr

bệnh do rối loạn về vật chất di truyền, có thể do di truyền hoặc do đột biến mới phát sinh

bệnh có từ lúc mới sinh, có thể biểu hiện sớm hoặc biểu hiện muộn, có thể do đột biến di truyền hoặc không

bệnh trong cùng một gia đình, sống trong cùng một điều kiện và mắc cùng một loại bệnh

bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác

6

7

8

9

Gen ức chế ung thư

Gen gây ung thư

Gen sửa chữa AND

Cả A, B và C

Edwards

Patau

Down

Turner

loại bỏ phần protein, ARN -> giải phóng AND -> tủa AND

giải phóng AND -> loại bỏ phần protein, ARN -> tủa AND

loại bỏ phần protein, ARN -> giải phóng AND -> tủa AND

giải phóng AND -> tủa AND -> loại bỏ phần protein, ARN