Đặc điểm không phải của nhóm bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố gây ra

Câu 17:

Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Turner thì xét nghiệm đơn giản nhất anh (chị) có thể vận dụng được là

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ giới, trong đó một nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Vật thể Barr là nhiễm sắc thể X không hoạt động trong tế bào soma của nữ giới. Ở người bình thường, tế bào nữ có hai nhiễm sắc thể X, một trong số đó sẽ bất hoạt và tạo thành vật thể Barr. Do hội chứng Turner thường có kiểu gen XO (thiếu một nhiễm sắc thể X), nên tế bào của họ thường không có vật thể Barr hoặc có tỷ lệ thấp hơn so với người bình thường. Vì vậy, xét nghiệm vật thể Barr là một phương pháp đơn giản để sơ bộ xác định hội chứng Turner. Các xét nghiệm khác như karyotype (phân tích nhiễm sắc thể đồ) chính xác hơn nhưng phức tạp và tốn kém hơn. Định lượng nội tiết tố estrogen có thể hữu ích trong chẩn đoán nhưng không đặc hiệu cho hội chứng Turner. Vật thể dùi trống là một cấu trúc trong bạch cầu trung tính của nữ giới, không liên quan trực tiếp đến hội chứng Turner.

Câu 18:

Khi nói về bệnh di truyền, phát biểu nào sau đây là chính xác nhất?

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Bệnh di truyền là bệnh gây ra bởi các rối loạn về vật chất di truyền (ADN, nhiễm sắc thể). Các rối loạn này có thể do di truyền từ bố mẹ sang con cái hoặc do đột biến mới phát sinh trong quá trình phát triển của cơ thể.

Phương án A chính xác nhất vì nó bao gồm cả hai nguyên nhân chính gây ra bệnh di truyền: di truyền từ bố mẹ và đột biến mới phát sinh.

Phương án B không chính xác vì bệnh di truyền không nhất thiết phải có từ lúc mới sinh và không phải bệnh nào có từ lúc mới sinh cũng là bệnh di truyền.

Phương án C không chính xác vì bệnh di truyền không chỉ giới hạn trong cùng một gia đình và không phải bệnh nào trong cùng một gia đình cũng là bệnh di truyền.

Phương án D chỉ đúng một phần, vì bệnh di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng cũng có thể do đột biến mới phát sinh.

Câu 19:

Khi nói về đặc điểm sinh học của tế bào ung thư, có bao nhiêu phát biểu đúng ở sau ?..(1) Từ tế bào gốc bình thường….(2) Tính di truyền….(3) Tính chuyển ghép….(4) Tính tăng sinh không giới hạn….(5) Tính ác tính….(6) Tính xâm lấn…..(7) Tính biệt hóa thấp….(8) Tính mất kiểm soát chu kì phân bào….(9) Tính giới hạn một số tế bào miễn dịch.

Lời giải:

Đáp án đúng: C

Các đặc điểm sinh học của tế bào ung thư bao gồm:
(1) Từ tế bào gốc bình thường, trải qua quá trình biến đổi ác tính.
(2) Tính di truyền: Các đột biến gây ung thư có thể di truyền cho các tế bào con.
(3) Tính chuyển ghép: Khả năng tế bào ung thư sống sót và phát triển ở một vị trí mới trong cơ thể.
(4) Tính tăng sinh không giới hạn: Tế bào ung thư phân chia không kiểm soát.
(5) Tính ác tính: Khả năng xâm lấn và phá hủy các mô xung quanh.
(6) Tính xâm lấn: Khả năng xâm nhập vào các mô và cơ quan khác.
(7) Tính biệt hóa thấp: Tế bào ung thư ít hoặc không có chức năng chuyên biệt.
(8) Tính mất kiểm soát chu kỳ phân bào: Chu kỳ tế bào bị rối loạn, dẫn đến phân chia không kiểm soát.
(9) Tế bào ung thư lẩn tránh hoặc ức chế một số tế bào miễn dịch.

Vậy, có 9 phát biểu đúng.

Câu 20:

Cơ sở di truyền về ung thư đề cập đến những nhóm gen nào sau đây ?

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Ung thư có thể phát sinh do đột biến hoặc sai hỏng ở các gen sau:

Gen ức chế ung thư: Các gen này có chức năng kiểm soát sự phân chia tế bào và ngăn chặn sự phát triển của khối u. Khi các gen này bị đột biến, chúng không còn khả năng thực hiện chức năng của mình, dẫn đến sự tăng sinh tế bào không kiểm soát.
Gen gây ung thư (oncogenes): Các gen này thúc đẩy sự phân chia tế bào và phát triển. Khi bị kích hoạt quá mức (do đột biến), chúng có thể gây ra sự tăng sinh tế bào không kiểm soát.
Gen sửa chữa DNA: Các gen này có vai trò sửa chữa các sai sót xảy ra trong quá trình sao chép DNA. Nếu các gen này bị lỗi, các đột biến có thể tích lũy, làm tăng nguy cơ ung thư.

Do đó, cơ sở di truyền của ung thư đề cập đến cả ba nhóm gen này.

Câu 21:

Tại trạm y tế có một bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, chậm trễ về trí tuệ…Đó là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng

Lời giải:

Đáp án đúng: C

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 (hoặc một phần của nó). Các đặc điểm thường gặp ở người mắc hội chứng Down bao gồm: thừa da gáy, mũi tẹt, hai mắt xa nhau (nếp quạt ở mắt), lưỡi dày và thường thè ra, chậm phát triển trí tuệ, và nhiều vấn đề sức khỏe khác. Các hội chứng Edwards, Patau và Turner có các biểu hiện lâm sàng khác biệt.

Câu 22:

Kỹ thuật tách chiết AND gồm 3 bước theo trình tự

Lời giải: