Tại trạm y tế có một bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, chậm trễ về trí tuệ…Đó là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng

A.Edwards.

Patau.

Down.

Turner.

Trả lời:

Đáp án đúng: C

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 (hoặc một phần của nó). Các đặc điểm thường gặp ở người mắc hội chứng Down bao gồm: thừa da gáy, mũi tẹt, hai mắt xa nhau (nếp quạt ở mắt), lưỡi dày và thường thè ra, chậm phát triển trí tuệ, và nhiều vấn đề sức khỏe khác. Các hội chứng Edwards, Patau và Turner có các biểu hiện lâm sàng khác biệt.

Câu hỏi trắc nghiệm Di truyền học đáp án và lời giải minh họa

40 câu hỏi 60 phút

Bắt đầu thi

Câu hỏi liên quan

Câu 22:

Kỹ thuật tách chiết AND gồm 3 bước theo trình tự

Lời giải:

Đáp án đúng: B

Kỹ thuật tách chiết DNA thường bao gồm các bước sau: 1. Giải phóng DNA bằng cách phá vỡ tế bào và màng nhân. 2. Loại bỏ protein và RNA bằng các enzyme hoặc hóa chất thích hợp. 3. Tủa DNA bằng ethanol hoặc isopropanol để thu được DNA tinh khiết. Do đó, đáp án B là chính xác nhất.

Câu 23:

Cho các bệnh sau: (1) bạch tạng.….(2)thalasemia. ….(3)galactose máu. …(4)porphyrin……(5)hồng cầu liềm. (6)hemophilia…..(7)tăng cholesterol máu có tính gia đình…..(8) phenylxeton niệu…..(9) hồng cầu nhỏ….(10) Fructose niệu….(11) hồng cầu bia. …Có bao nhiêu bệnh do đột biến gen liên quan đến phân tử Protein không phải là men gây nên ?

Lời giải:

Đáp án đúng: C

Các bệnh do đột biến gen liên quan đến phân tử protein không phải là enzyme:

(1) Bạch tạng: Đột biến gen liên quan đến enzyme tyrosinase (tham gia vào sản xuất melanin), nhưng cũng có thể liên quan đến các protein cấu trúc khác.
(2) Thalassemia: Đột biến gen liên quan đến protein hemoglobin (protein vận chuyển oxy trong hồng cầu).
(5) Hồng cầu liềm: Đột biến gen liên quan đến protein hemoglobin.
(6) Hemophilia: Đột biến gen liên quan đến các yếu tố đông máu (đều là protein).
(7) Tăng cholesterol máu có tính gia đình: Đột biến gen liên quan đến thụ thể LDL (protein tiếp nhận lipoprotein mật độ thấp).

Các bệnh do đột biến gen liên quan đến enzyme:

(3) Galactose máu: Đột biến gen liên quan đến enzyme chuyển hóa galactose.
(4) Porphyrin: Đột biến gen liên quan đến enzyme tổng hợp heme.
(8) Phenylketon niệu: Đột biến gen liên quan đến enzyme phenylalanine hydroxylase.
(10) Fructose niệu: Đột biến gen liên quan đến enzyme chuyển hóa fructose.

Các bệnh liên quan đến hình thái tế bào máu (có thể do nhiều nguyên nhân, không nhất thiết chỉ do đột biến protein đơn lẻ):

(9) Hồng cầu nhỏ
(11) Hồng cầu bia

Vậy, có 5 bệnh do đột biến gen liên quan đến phân tử protein không phải là enzyme.

Câu 24:

Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Turner có kết quả là: (1) 45,XO….(2) 47, XXY…(3) 47,XYY….(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)…..(8) vật thể barr(++)….(9) vật thể barr(-).

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ giới, trong đó một nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Ký hiệu bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner là 45, XO. Vật thể Barr là nhiễm sắc thể X không hoạt động trong tế bào soma của nữ giới. Nữ giới bình thường (XX) có 1 vật thể Barr, người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X nên không có vật thể Barr (vật thể Barr (-)).

Vậy, đáp án đúng là A: 1, 9

Câu 25:

Về mặt di truyền, phát biểu nào sau đây không phù hợp với Hemoglobin ở người trưởng thành

Lời giải:

Đáp án đúng: C

Hemoglobin ở người trưởng thành kí hiệu là α2β2, trong đó chuỗi α do gen trên NST 16p tổng hợp, chuỗi β do gen trên NST 11p tổng hợp. Hemoglobin α2γ2 là hemoglobin của thai nhi. Vậy đáp án C không phù hợp.

Câu 26:

Các phương pháp phòng bệnh di truyền gồm

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Các phương pháp phòng bệnh di truyền bao gồm phòng ngừa trước hôn nhân (tư vấn di truyền, sàng lọc người mang gen bệnh), phòng ngừa trước thai (chẩn đoán tiền làm tổ, xét nghiệm sàng lọc trước sinh) và phòng ngừa sau thai (sàng lọc sơ sinh). Vì vậy, đáp án D là chính xác nhất.

Câu 27:

Với nhóm bệnh phân tử liên quan đến các phân tử protein là men, thì theo lí thuyết, người dị hợp tử có thể bình thường hoặc bệnh nhẹ là nói đến nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gen nào đã học ?

Lời giải: