Với bệnh(tật) di truyền đơn gen do 2 alen chi phối, thực tế người ta có thể dễ dàng sử dụng phương pháp nào sau đây để xác định tính chất di truyền của gen bệnh ?

Người có Karyotype nào sau đây có thể di truyền cho đời con 100% bị Đao?

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Câu hỏi này liên quan đến di truyền học, cụ thể là về karyotype (bộ nhiễm sắc thể) và hội chứng Down (trisomy 21). Hội chứng Down xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Chúng ta xét các phương án:

A. 45, t(21;21): Nghĩa là có 45 nhiễm sắc thể và có sự chuyển đoạn (translocation) giữa hai nhiễm sắc thể số 21. Người này chỉ có một nhiễm sắc thể 21 bình thường và một nhiễm sắc thể 21 đã chuyển đoạn. Khi người này tạo giao tử, mọi giao tử đều sẽ có ít nhất một bản sao của nhiễm sắc thể 21 (hơặc nhiễm sắc thể 21 bình thường, hoặc nhiễm sắc thể 21 chuyển đoạn). Do đó, khi kết hợp với giao tử bình thường từ người khác, tất cả các con đều sẽ có ít nhất 2 bản sao nhiễm sắc thể 21 (1 từ bố và 1 từ má).
B. 46, t(14;21): Nghĩa là có 46 nhiễm sắc thể và có sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 14 và 21. Trường hợp này có thể sinh con bình thường, con mang thẻ đột biến chuyển đoạn, con bị Down hoặc bị một số đột biến lên quan đến thiếu hoặc thừa NST.
C. 45, t(14;21): Không có người nào có karyotype này vì thường karyotype chỉ có 46 nhiễm sắc thể.
D. 46, t(21;21): Không có chuyển đoạn t(21;21) vì một người bình thường không thể có 2 nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhau.

Vì vậy, người có karyotype 45, t(21;21) sẽ di truyền cho đời con 100% bị Đao.

Câu 32:

Mục đích nào sau đây là đúng nhất của phương pháp làm tiêu bản vật thể giới tính ở người ?

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Phương pháp làm tiêu bản vật thể giới tính ở người chủ yếu được sử dụng để đánh giá các liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính X và Y. Các NST này quyết định giới tính và các đặc điểm liên quan đến giới tính. Việc phân tích tiêu bản giúp phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của NST X và Y, từ đó giúp chẩn đoán các hội chứng di truyền liên quan đến giới tính. Các lựa chọn khác không phải là mục đích chính:
- Đánh giá rối loạn liên quan đến NST nói chung (B) là quá rộng, phương pháp này tập trung vào NST giới tính.
- Đánh giá bệnh liên quan đến giới tính hay không (C) cũng không phải mục đích chính, mà là xác định các bất thường NST cụ thể.
- Xác định giới tính (D) chỉ là một phần nhỏ của ứng dụng, mục đích chính vẫn là đánh giá các bất thường NST giới tính.

Câu 33:

Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con có kiểu hình bình thường, có bộ nhiễm sắc thể là

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Người có bộ nhiễm sắc thể 45, XX, t(13;21) mang một nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể 21 đã dính vào nhau (chuyển đoạn). Khi giảm phân tạo giao tử, có thể xảy ra các trường hợp sau:

1. Giao tử nhận nhiễm sắc thể t(13;21): Giao tử này có 2 nhiễm sắc thể (13 và 21) dính vào nhau. Khi kết hợp với giao tử bình thường (23 NST) từ người khác, con sinh ra sẽ có bộ nhiễm sắc thể 46, XX (hoặc XY), t(13;21).

2. Giao tử không nhận nhiễm sắc thể 13 và 21 nào từ nhiễm sắc thể chuyển đoạn: Giao tử này thiếu một nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể 21. Tuy nhiên, nó vẫn nhận một nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể 21 bình thường từ người mẹ. Do đó, khi kết hợp với giao tử bình thường (23 NST) từ người khác, con sinh ra sẽ có bộ nhiễm sắc thể 45, XX (hoặc XY), t(13;21). Do người mẹ đã cho 1 NST 13 và 1 NST 21 dính vào nhau.

Như vậy, cả hai trường hợp A và B đều có thể xảy ra.

Câu 34:

Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Hệ HLA (Human Leukocyte Antigen) được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì nó được phát hiện lần đầu tiên trên bề mặt các tế bào bạch cầu (leukocyte). Tuy nhiên, hệ HLA không chỉ có trên bạch cầu mà còn có mặt trên hầu hết các tế bào có nhân của cơ thể. Trong các phương án đưa ra, phương án D là chính xác nhất vì hệ HLA có nhiều nhất trên tế bào lympho, một loại tế bào bạch cầu quan trọng trong hệ miễn dịch.

Câu 35:

Liệu pháp gen, thuộc phương pháp

Lời giải:

Đáp án đúng: B

Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị bệnh bằng cách thay đổi gen của bệnh nhân. Do đó, nó là một phương pháp điều trị đặc hiệu, nhằm vào nguyên nhân gốc rễ của bệnh, đó là gen bị lỗi. Các phương án khác không mô tả chính xác bản chất của liệu pháp gen.

Câu 36:

Cho các biểu hiện lâm sàng của một số hội chứng liên quan đến rối loạn phân li NST thường ở người như sau, có mấy biểu hiện đúng với hội chứng Down ?.....(1) ngu đần không sinh sản. …..(2) sọ nhỏ thóp rộng, nhãn cầu không phát triển, bàn chân vẹo…….(3) rãnh khỉ 100%.......(4) sọ dài to, hàm dưới lùi sau và có bàn tay kì dị……(5) nhiều dị tật nội tạng……(6) cổ ngắn, gáy dẹt, mũi tẹt, hai mắt xa nhau…..(7) thường chết sau vài tuần…..(8) thai bé suy dinh dưỡng, già tháng…….. (9) lưỡi dày dài.

Lời giải: