Cho các biểu hiện lâm sàng của một số hội chứng liên quan đến rối loạn phân li NST thường ở người như sau, có mấy biểu hiện đúng với hội chứng Down ?.....(1) ngu đần không sinh sản. …..(2) sọ nhỏ thóp rộng, nhãn cầu không phát triển, bàn chân vẹo…….(3) rãnh khỉ 100%.......(4) sọ dài to, hàm dưới lùi sau và có bàn tay kì dị……(5) nhiều dị tật nội tạng……(6) cổ ngắn, gáy dẹt, mũi tẹt, hai mắt xa nhau…..(7) thường chết sau vài tuần…..(8) thai bé suy dinh dưỡng, già tháng…….. (9) lưỡi dày dài.
Trả lời:
Đáp án đúng: D
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do có thêm một nhiễm sắc thể số 21 (trisomy 21). Các biểu hiện lâm sàng phù hợp với hội chứng Down trong các lựa chọn là: (1) ngu đần, không sinh sản; (3) rãnh khỉ 100%; (5) nhiều dị tật nội tạng; (6) cổ ngắn, gáy dẹt, mũi tẹt, hai mắt xa nhau; (9) lưỡi dày dài.
Vậy, có 5 biểu hiện đúng với hội chứng Down.