Mục đích nào sau đây là đúng nhất của phương pháp làm tiêu bản vật thể giới tính ở người ?

Câu 33:

Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con có kiểu hình bình thường, có bộ nhiễm sắc thể là

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Người có bộ nhiễm sắc thể 45, XX, t(13;21) mang một nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể 21 đã dính vào nhau (chuyển đoạn). Khi giảm phân tạo giao tử, có thể xảy ra các trường hợp sau:

1. Giao tử nhận nhiễm sắc thể t(13;21): Giao tử này có 2 nhiễm sắc thể (13 và 21) dính vào nhau. Khi kết hợp với giao tử bình thường (23 NST) từ người khác, con sinh ra sẽ có bộ nhiễm sắc thể 46, XX (hoặc XY), t(13;21).

2. Giao tử không nhận nhiễm sắc thể 13 và 21 nào từ nhiễm sắc thể chuyển đoạn: Giao tử này thiếu một nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể 21. Tuy nhiên, nó vẫn nhận một nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể 21 bình thường từ người mẹ. Do đó, khi kết hợp với giao tử bình thường (23 NST) từ người khác, con sinh ra sẽ có bộ nhiễm sắc thể 45, XX (hoặc XY), t(13;21). Do người mẹ đã cho 1 NST 13 và 1 NST 21 dính vào nhau.

Như vậy, cả hai trường hợp A và B đều có thể xảy ra.

Câu 34:

Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Hệ HLA (Human Leukocyte Antigen) được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì nó được phát hiện lần đầu tiên trên bề mặt các tế bào bạch cầu (leukocyte). Tuy nhiên, hệ HLA không chỉ có trên bạch cầu mà còn có mặt trên hầu hết các tế bào có nhân của cơ thể. Trong các phương án đưa ra, phương án D là chính xác nhất vì hệ HLA có nhiều nhất trên tế bào lympho, một loại tế bào bạch cầu quan trọng trong hệ miễn dịch.

Câu 35:

Liệu pháp gen, thuộc phương pháp

Lời giải:

Đáp án đúng: B

Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị bệnh bằng cách thay đổi gen của bệnh nhân. Do đó, nó là một phương pháp điều trị đặc hiệu, nhằm vào nguyên nhân gốc rễ của bệnh, đó là gen bị lỗi. Các phương án khác không mô tả chính xác bản chất của liệu pháp gen.

Câu 36:

Cho các biểu hiện lâm sàng của một số hội chứng liên quan đến rối loạn phân li NST thường ở người như sau, có mấy biểu hiện đúng với hội chứng Down ?.....(1) ngu đần không sinh sản. …..(2) sọ nhỏ thóp rộng, nhãn cầu không phát triển, bàn chân vẹo…….(3) rãnh khỉ 100%.......(4) sọ dài to, hàm dưới lùi sau và có bàn tay kì dị……(5) nhiều dị tật nội tạng……(6) cổ ngắn, gáy dẹt, mũi tẹt, hai mắt xa nhau…..(7) thường chết sau vài tuần…..(8) thai bé suy dinh dưỡng, già tháng…….. (9) lưỡi dày dài.

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do có thêm một nhiễm sắc thể số 21 (trisomy 21). Các biểu hiện lâm sàng phù hợp với hội chứng Down trong các lựa chọn là: (1) ngu đần, không sinh sản; (3) rãnh khỉ 100%; (5) nhiều dị tật nội tạng; (6) cổ ngắn, gáy dẹt, mũi tẹt, hai mắt xa nhau; (9) lưỡi dày dài.
Vậy, có 5 biểu hiện đúng với hội chứng Down.

Câu 37:

Người nam cao lớn, chân tay dài đặc biệt là các ngón chân ngón tay, có thể kèm theo dị tật tim mạch...đó là dấu hiệu của hội chứng nào sau đây ?

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết. Các dấu hiệu đặc trưng bao gồm người cao lớn, chân tay dài, các ngón tay và ngón chân dài (dạng nhện), và có thể kèm theo các dị tật tim mạch. Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới (XXY), hội chứng siêu nam (XYY), và Huntington là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền.

Câu 38:

Các nguyên lý di truyền cơ bản ở người gồm có

Lời giải: