Cho các bệnh sau: (1) bạch tạng.….(2)thalasemia. ….(3)galactose máu. …(4)porphyrin……(5)hồng cầu liềm. (6)hemophilia…..(7)tăng cholesterol máu có tính gia đình…..(8) phenylxeton niệu…..(9) hồng cầu nhỏ….(10) Fructose niệu….(11) hồng cầu bia. …Có bao nhiêu bệnh do đột biến gen liên quan đến phân tử Protein không phải là men gây nên ?

Câu 24:

Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Turner có kết quả là: (1) 45,XO….(2) 47, XXY…(3) 47,XYY….(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)…..(8) vật thể barr(++)….(9) vật thể barr(-).

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ giới, trong đó một nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Ký hiệu bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner là 45, XO. Vật thể Barr là nhiễm sắc thể X không hoạt động trong tế bào soma của nữ giới. Nữ giới bình thường (XX) có 1 vật thể Barr, người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X nên không có vật thể Barr (vật thể Barr (-)).

Vậy, đáp án đúng là A: 1, 9

Câu 25:

Về mặt di truyền, phát biểu nào sau đây không phù hợp với Hemoglobin ở người trưởng thành

Lời giải:

Đáp án đúng: C

Hemoglobin ở người trưởng thành kí hiệu là α2β2, trong đó chuỗi α do gen trên NST 16p tổng hợp, chuỗi β do gen trên NST 11p tổng hợp. Hemoglobin α2γ2 là hemoglobin của thai nhi. Vậy đáp án C không phù hợp.

Câu 26:

Các phương pháp phòng bệnh di truyền gồm

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Các phương pháp phòng bệnh di truyền bao gồm phòng ngừa trước hôn nhân (tư vấn di truyền, sàng lọc người mang gen bệnh), phòng ngừa trước thai (chẩn đoán tiền làm tổ, xét nghiệm sàng lọc trước sinh) và phòng ngừa sau thai (sàng lọc sơ sinh). Vì vậy, đáp án D là chính xác nhất.

Câu 27:

Với nhóm bệnh phân tử liên quan đến các phân tử protein là men, thì theo lí thuyết, người dị hợp tử có thể bình thường hoặc bệnh nhẹ là nói đến nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gen nào đã học ?

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Trong trường hợp bệnh phân tử liên quan đến enzyme, người dị hợp tử có thể bình thường hoặc bệnh nhẹ nếu bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Lý do là vì người dị hợp tử vẫn có một allele trội hoạt động bình thường, đủ để sản xuất đủ lượng enzyme cần thiết để duy trì chức năng sinh lý bình thường hoặc gần bình thường. Trong khi đó:

Gen trội: Người dị hợp tử sẽ biểu hiện bệnh.

Gen lặn trên NST X: Ở nữ giới, có thể có một NST X bình thường bù trừ. Ở nam giới (XY), chỉ cần một allele lặn đã biểu hiện bệnh.

Câu 28:

Cơ chế gây bất thường bẩm sinh, ngoại trừ

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Cơ chế gây bất thường bẩm sinh bao gồm nhiều yếu tố, trong đó có tác động của các tác nhân gây quái thai (như thuốc, hóa chất, tia xạ, virus...), rối loạn trong quá trình tạo mầm cơ quan (quá trình hình thành các cơ quan ban đầu trong phôi thai), và rối loạn cảm ứng phôi (sự tương tác giữa các tế bào và mô để định hướng sự phát triển). Rối loạn trong quá trình phát triển cá thể là một khái niệm chung chung, bao hàm cả các rối loạn trong quá trình tạo mầm cơ quan và cảm ứng phôi, cũng như các giai đoạn phát triển khác. Vì vậy, đáp án D bao hàm các đáp án khác. Câu hỏi yêu cầu chọn đáp án *ngoại trừ*, tức là đáp án không phải là một cơ chế riêng biệt mà bao gồm các cơ chế khác. Do đó, đáp án đúng nhất là D.

Câu 29:

Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng siêu nữ có kết quả là: (1) 45,XO….(2) 47, XXY…(3) 47,XYY….(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)…..(8) vật thể barr(++)….(9) vật thể barr(-).

Lời giải: