Với nhóm bệnh phân tử liên quan đến các phân tử protein là men, thì theo lí thuyết, người dị hợp tử có thể bình thường hoặc bệnh nhẹ là nói đến nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gen nào đã học ?

Gen trội trên NST thường.

Gen trội trên NST X.

Gen lặn trên NST X.

Gen lặn trên NST thường.

Trả lời:

Đáp án đúng: D

Trong trường hợp bệnh phân tử liên quan đến enzyme, người dị hợp tử có thể bình thường hoặc bệnh nhẹ nếu bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Lý do là vì người dị hợp tử vẫn có một allele trội hoạt động bình thường, đủ để sản xuất đủ lượng enzyme cần thiết để duy trì chức năng sinh lý bình thường hoặc gần bình thường. Trong khi đó:

Gen trội: Người dị hợp tử sẽ biểu hiện bệnh.
Gen lặn trên NST X: Ở nữ giới, có thể có một NST X bình thường bù trừ. Ở nam giới (XY), chỉ cần một allele lặn đã biểu hiện bệnh.

Câu hỏi trắc nghiệm Di truyền học đáp án và lời giải minh họa

40 câu hỏi 60 phút

Bắt đầu thi

Câu hỏi liên quan

Câu 28:

Cơ chế gây bất thường bẩm sinh, ngoại trừ

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Cơ chế gây bất thường bẩm sinh bao gồm nhiều yếu tố, trong đó có tác động của các tác nhân gây quái thai (như thuốc, hóa chất, tia xạ, virus...), rối loạn trong quá trình tạo mầm cơ quan (quá trình hình thành các cơ quan ban đầu trong phôi thai), và rối loạn cảm ứng phôi (sự tương tác giữa các tế bào và mô để định hướng sự phát triển). Rối loạn trong quá trình phát triển cá thể là một khái niệm chung chung, bao hàm cả các rối loạn trong quá trình tạo mầm cơ quan và cảm ứng phôi, cũng như các giai đoạn phát triển khác. Vì vậy, đáp án D bao hàm các đáp án khác. Câu hỏi yêu cầu chọn đáp án *ngoại trừ*, tức là đáp án không phải là một cơ chế riêng biệt mà bao gồm các cơ chế khác. Do đó, đáp án đúng nhất là D.

Câu 29:

Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng siêu nữ có kết quả là: (1) 45,XO….(2) 47, XXY…(3) 47,XYY….(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)…..(8) vật thể barr(++)….(9) vật thể barr(-).

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Hội chứng siêu nữ (Triple X syndrome) là một rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ giới, trong đó có ba nhiễm sắc thể X thay vì hai như bình thường (XX). Do đó, kiểu gen của người mắc hội chứng siêu nữ là 47,XXX. Vì mỗi nhiễm sắc thể X bất hoạt sẽ tạo thành một thể Barr, người có kiểu gen 47,XXX sẽ có hai thể Barr trong tế bào (thể Barr++).

Vậy, đáp án đúng là 4, 8.

Câu 30:

Với bệnh(tật) di truyền đơn gen do 2 alen chi phối, thực tế người ta có thể dễ dàng sử dụng phương pháp nào sau đây để xác định tính chất di truyền của gen bệnh ?

Lời giải:

Đáp án đúng: C

Trong trường hợp bệnh di truyền đơn gen do hai alen chi phối, việc nghiên cứu phả hệ là phương pháp hiệu quả để xác định tính chất di truyền của gen bệnh. Bằng cách theo dõi sự xuất hiện của bệnh trong các thế hệ khác nhau của một gia đình, người ta có thể xác định được cách thức di truyền của gen bệnh (trội hay lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính hay nhiễm sắc thể thường). Các phương pháp khác như di truyền phân tử thường dùng để xác định cấu trúc gen, còn di truyền quần thể nghiên cứu sự biến đổi tần số alen trong quần thể lớn, và nghiên cứu con sinh đôi thì tập trung vào ảnh hưởng của môi trường và di truyền lên tính trạng.

Câu 31:

Người có Karyotype nào sau đây có thể di truyền cho đời con 100% bị Đao?

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Câu hỏi này liên quan đến di truyền học, cụ thể là về karyotype (bộ nhiễm sắc thể) và hội chứng Down (trisomy 21). Hội chứng Down xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Chúng ta xét các phương án:

A. 45, t(21;21): Nghĩa là có 45 nhiễm sắc thể và có sự chuyển đoạn (translocation) giữa hai nhiễm sắc thể số 21. Người này chỉ có một nhiễm sắc thể 21 bình thường và một nhiễm sắc thể 21 đã chuyển đoạn. Khi người này tạo giao tử, mọi giao tử đều sẽ có ít nhất một bản sao của nhiễm sắc thể 21 (hơặc nhiễm sắc thể 21 bình thường, hoặc nhiễm sắc thể 21 chuyển đoạn). Do đó, khi kết hợp với giao tử bình thường từ người khác, tất cả các con đều sẽ có ít nhất 2 bản sao nhiễm sắc thể 21 (1 từ bố và 1 từ má).
B. 46, t(14;21): Nghĩa là có 46 nhiễm sắc thể và có sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 14 và 21. Trường hợp này có thể sinh con bình thường, con mang thẻ đột biến chuyển đoạn, con bị Down hoặc bị một số đột biến lên quan đến thiếu hoặc thừa NST.
C. 45, t(14;21): Không có người nào có karyotype này vì thường karyotype chỉ có 46 nhiễm sắc thể.
D. 46, t(21;21): Không có chuyển đoạn t(21;21) vì một người bình thường không thể có 2 nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhau.

Vì vậy, người có karyotype 45, t(21;21) sẽ di truyền cho đời con 100% bị Đao.

Câu 32:

Mục đích nào sau đây là đúng nhất của phương pháp làm tiêu bản vật thể giới tính ở người ?

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Phương pháp làm tiêu bản vật thể giới tính ở người chủ yếu được sử dụng để đánh giá các liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính X và Y. Các NST này quyết định giới tính và các đặc điểm liên quan đến giới tính. Việc phân tích tiêu bản giúp phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của NST X và Y, từ đó giúp chẩn đoán các hội chứng di truyền liên quan đến giới tính. Các lựa chọn khác không phải là mục đích chính:
- Đánh giá rối loạn liên quan đến NST nói chung (B) là quá rộng, phương pháp này tập trung vào NST giới tính.
- Đánh giá bệnh liên quan đến giới tính hay không (C) cũng không phải mục đích chính, mà là xác định các bất thường NST cụ thể.
- Xác định giới tính (D) chỉ là một phần nhỏ của ứng dụng, mục đích chính vẫn là đánh giá các bất thường NST giới tính.

Câu 33:

Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con có kiểu hình bình thường, có bộ nhiễm sắc thể là

Lời giải: