Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Turner thì xét nghiệm đơn giản nhất anh (chị) có thể vận dụng được là
Trả lời:
Đáp án đúng: A
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ giới, trong đó một nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Vật thể Barr là nhiễm sắc thể X không hoạt động trong tế bào soma của nữ giới. Ở người bình thường, tế bào nữ có hai nhiễm sắc thể X, một trong số đó sẽ bất hoạt và tạo thành vật thể Barr. Do hội chứng Turner thường có kiểu gen XO (thiếu một nhiễm sắc thể X), nên tế bào của họ thường không có vật thể Barr hoặc có tỷ lệ thấp hơn so với người bình thường. Vì vậy, xét nghiệm vật thể Barr là một phương pháp đơn giản để sơ bộ xác định hội chứng Turner. Các xét nghiệm khác như karyotype (phân tích nhiễm sắc thể đồ) chính xác hơn nhưng phức tạp và tốn kém hơn. Định lượng nội tiết tố estrogen có thể hữu ích trong chẩn đoán nhưng không đặc hiệu cho hội chứng Turner. Vật thể dùi trống là một cấu trúc trong bạch cầu trung tính của nữ giới, không liên quan trực tiếp đến hội chứng Turner.
