Đáp án đúng: ASàng lọc sơ sinh là một chương trình y tế cộng đồng quan trọng nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, ngay cả khi trẻ chưa có biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Mục tiêu là để can thiệp và điều trị kịp thời, ngăn ngừa các biến chứng nặng nề, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường.
Phân tích các phương án:
* Phương án 1: Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
* Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency): Đây là một bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh. Thiếu men G6PD có thể dẫn đến tan máu cấp khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thức ăn hoặc hóa chất. Phát hiện sớm giúp cha mẹ và bác sĩ có biện pháp phòng ngừa phù hợp.
* Suy giáp bẩm sinh (Congenital hypothyroidism): Là tình trạng tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, cần thiết cho sự phát triển thể chất và trí tuệ. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm (trong vòng vài tuần đầu sau sinh), trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn. Đây là một trong những bệnh lý được sàng lọc bắt buộc ở nhiều quốc gia.
* Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH): Là một nhóm các bệnh di truyền gây rối loạn tổng hợp hormone ở vỏ tuyến thượng thận. Dạng phổ biến nhất có thể gây mất muối nghiêm trọng đe dọa tính mạng hoặc gây nam hóa cơ quan sinh dục ngoài ở bé gái. Phát hiện sớm giúp can thiệp y tế kịp thời để cứu sống trẻ và quản lý các vấn đề nội tiết khác.
* Kết luận: Cả ba bệnh lý này đều thuộc danh mục các bệnh được sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm máu gót chân ở trẻ.
* Phương án 2: Thai vô sọ, não úng thủy.
* Thai vô sọ (Anencephaly): Đây là một dị tật ống thần kinh nghiêm trọng, thai nhi không có phần lớn não và hộp sọ. Bệnh thường được chẩn đoán *trước sinh* thông qua siêu âm thai nhi chứ không phải là bệnh được sàng lọc sơ sinh sau khi trẻ đã chào đời.
* Não úng thủy (Hydrocephalus): Là tình trạng tích tụ dịch não tủy trong não, gây áp lực lên não. Có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hoặc sau sinh bằng khám lâm sàng, siêu âm qua thóp, hoặc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác. Đây không phải là bệnh được phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân.
* Kết luận: Các bệnh này không phải là đối tượng của chương trình sàng lọc sơ sinh thông thường.
* Phương án 3: Bệnh Down, Edwart, Dị tật ống thần kinh.
* Bệnh Down (Hội chứng Down - Trisomy 21): Là một rối loạn di truyền do có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh thường được chẩn đoán *trước sinh* bằng các xét nghiệm sàng lọc (NIPT, Double/Triple test) và chẩn đoán xác định (chọc ối, sinh thiết gai nhau), hoặc được nhận diện qua các dấu hiệu lâm sàng sau sinh và xác nhận bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Nó không thuộc danh mục các bệnh sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân.
* Hội chứng Edwart (Edwards syndrome - Trisomy 18): Tương tự như Down syndrome, đây là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, thường được chẩn đoán trước sinh hoặc ngay sau sinh dựa trên các dị tật bẩm sinh và được xác nhận bằng xét nghiệm gen. Không thuộc chương trình sàng lọc sơ sinh.
* Dị tật ống thần kinh (Neural Tube Defects - NTDs): Là các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến não, cột sống hoặc tủy sống (ví dụ: tật nứt đốt sống, thai vô sọ). Các dị tật này thường được phát hiện *trước sinh* qua siêu âm hoặc xét nghiệm AFP huyết thanh mẹ. Chúng là dị tật cấu trúc, không phải là rối loạn chuyển hóa hay nội tiết được sàng lọc qua máu gót chân.
* Kết luận: Các bệnh này không phải là đối tượng của chương trình sàng lọc sơ sinh thông thường.
* Phương án 4: Tất cả các câu trên.
* Vì các phương án 2 và 3 chứa các bệnh không thuộc phạm vi sàng lọc sơ sinh, phương án này là sai.
Đáp án đúng: Phương án 1 là chính xác nhất vì tất cả các bệnh được liệt kê (Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh) đều là những bệnh lý thường được đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam và nhiều quốc gia khác trên thế giới.
Lời giải thích chi tiết: Sàng lọc sơ sinh (Newborn Screening - NBS) là một chương trình y tế công cộng quan trọng nhằm phát hiện sớm các rối loạn di truyền, chuyển hóa và nội tiết nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, thường là trong vài ngày đầu sau sinh. Mục tiêu chính là để những trẻ bị ảnh hưởng có thể được điều trị kịp thời, trước khi các triệu chứng bệnh xuất hiện hoặc trở nên nghiêm trọng, nhằm ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn, tàn tật thể chất hoặc trí tuệ, thậm chí tử vong. Các xét nghiệm này thường được thực hiện bằng cách lấy một vài giọt máu từ gót chân của trẻ.
Các bệnh lý được sàng lọc trong phương án 1 là điển hình:
* Thiếu men G6PD: Là bệnh thiếu hụt enzyme G6PD, một enzyme quan trọng trong hồng cầu. Khi thiếu men này, hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) khi trẻ ăn hoặc tiếp xúc với một số loại thực phẩm (như đậu tằm), thuốc (như thuốc sốt rét, một số kháng sinh) hoặc hóa chất. Sàng lọc giúp xác định trẻ có nguy cơ để tránh các yếu tố gây tan máu.
* Suy giáp bẩm sinh: Là tình trạng tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, cần thiết cho sự phát triển bình thường của não bộ và cơ thể. Nếu không được điều trị bằng hormone thay thế ngay từ những tuần đầu, trẻ sẽ bị chậm phát triển trí tuệ và thể chất nghiêm trọng, không thể hồi phục. Sàng lọc giúp phát hiện bệnh kịp thời để điều trị.
* Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Chủ yếu là thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase, dẫn đến rối loạn sản xuất các hormone steroid của vỏ thượng thận. Trẻ bị CAH nặng có thể bị mất muối cấp tính gây trụy tim mạch đe dọa tính mạng trong những tuần đầu sau sinh, hoặc có thể bị nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở bé gái. Sàng lọc sớm rất quan trọng để chẩn đoán, điều trị cấp cứu và quản lý hormone phù hợp.
Trong khi đó, các bệnh như thai vô sọ, não úng thủy, bệnh Down, hội chứng Edwart và dị tật ống thần kinh thường được chẩn đoán qua các phương pháp khác:
* Chẩn đoán trước sinh: Siêu âm thai, xét nghiệm sàng lọc tiền sản (NIPT, Double/Triple test), chọc ối, sinh thiết gai nhau để phát hiện các dị tật cấu trúc hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
* Chẩn đoán lâm sàng sau sinh: Dựa vào các dấu hiệu thể chất và dị tật rõ ràng, sau đó xác nhận bằng xét nghiệm hình ảnh (siêu âm, MRI) hoặc xét nghiệm di truyền (karyotype).
Do đó, chỉ phương án 1 liệt kê các bệnh phù hợp với mục đích và phương pháp của sàng lọc sơ sinh thông thường.
