Một kỹ thuật y khoa được thực hiện trong thai kỳ, thường là vào giai đoạn từ tuần thứ 15 đến 20, nhằm thu thập một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi từ tử cung của thai phụ. Mẫu chất lỏng này chứa các tế bào và các chất khác từ thai nhi, giúp các bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán các bất thường di truyền, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề khác liên quan đến sức khỏe của thai nhi. Đây là một phương pháp hiệu quả để tầm soát hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, và nhiều bệnh di truyền khác. Phương pháp này được gọi là gì?

Cho các nhận định dưới đây khi nói về bệnh mù màu ở người:

1. Bệnh do allele lặn nằm trên NST giới tính X quy định.

2. Ở nữ giới, gene quy định bệnh này không tồn tại thành từng cặp allele.

3. Phép lai thuận nghịch về tính trạng này ở người cho kết quả khác nhau.

4. Nếu người mẹ bị bệnh mù màu thì sinh con trai sẽ bị bệnh này.

5. Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới cao hơn nữ giới.

Hãy viết các số tương ứng với những nhận định đúng khi nói về bệnh mù màu ở người (sắp xếp số thứ tự tăng dần từ bé đến lớn).

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gen. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Vùng màu đen () trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?

I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.

III. Kiểu gene của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.

IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.

Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng hoặc bệnh của người

Nhiều loại gene đột biến luôn phát sinh và di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác gây nên “gánh nặng di truyền” cho loài người. Biện pháp nào sau đây không giúp loài người giảm bớt gánh nặng di truyền?

Hình 5 mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người.

Nhận định nào sau đây là sai?

Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai allele quy định. Những cá thể được tô màu đen là biểu hiện bệnh, allele gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Có bao nhiêu người trong gia đình chắc chắn mang kiểu gen dị hợp?

Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con người thu được kết quả nào sau đây?

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết người được đánh dấu hoa thị (*) không mang allele gây bệnh và không có đột biến nào khác xảy ra một cách tự phát.

Bệnh này di truyền do gene

Theo dõi sự di truyền của một bệnh trong một dòng họ người ta xây dựng được sơ đồ phả hệ như Hình 6. Giả sử không có thêm các đột biến mới phát sinh thì bệnh đang được theo dõi có khả năng lớn nhất là bệnh nào sau đây?

Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định. Hai người phụ nữ đều có mẹ bị bệnh bạch tạng, bố không mang gene gây bệnh. Họ lấy chồng bình thường không mang gene bạch tạng, người phụ nữ thứ nhất sinh một người con gái bình thường, người phụ nữ thứ hai sinh một người con trai bình thường. Tính xác suất để con của hai người phụ nữ này lớn lên lấy nhau sinh ra một đứa con bị bệnh bạch tạng?

Cho biểu đồ tăng trưởng của quần thể người như sau:

Khi phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai. Trong quá trình thăm khám, họ thường được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT (Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai?

Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người trong 1 dòng họ.

Biết rằng người số 6 không mang allele gây bệnh 1, người số 8 mang allele bệnh 2; gene gây bệnh 1, 2 phân li độc lập và không xảy ra đột biến. Có thể xác định tối đa kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ trên?  

Ung thư gan (hay còn gọi là ung thư biểu mô tế bào gan) là một trong những loại ung thư phổ biến và nguy hiểm nhất trên thế giới. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ung thư gan là nguyên nhân gây tử vong thứ ba trong số các loại ung thư, chỉ sau ung thư phổi và ung thư đại trực tràng. Tại Việt Nam, ung thư gan cũng là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong do ung thư, đặc biệt phổ biến ở nam giới.

Có bao nhiêu biện pháp sau đây giúp phòng ngừa ung thư gan (sắp xếp các biện pháp đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)?

1. Kiểm tra và theo dõi sức khỏe gan định kỳ.

2. Ăn thực phẩm chứa nhiều mỡ động vật.

3. Điều trị viêm gan C kịp thời.

4. Tăng cường ăn các loại thực phẩm chống ung thư mỗi ngày.

5. Tiêm phòng vaccine viêm gan B, hạn chế sử dụng rượu bia và thuốc lá.

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh) có vai trò quan trọng do đều gây chứng tan huyết khi không tương đồng nhóm máu. Một người phụ nữ có nhóm máu Rh âm (Rh^-) thường mang thai và sinh con thứ nhất có nhóm máu Rh dương (Rh⁺) bình thường, nhưng dễ bị sảy thai ở các lần mang thai tiếp theo nếu thai nhi có nhóm máu Rh⁺. Tỉ lệ người có nhóm máu Rh^- chiếm khoảng 17% ở người da trắng, 7% ở người da đen và 0,5% ở người da vàng (trong đó có người Việt). Gene quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Allele R quy định nhóm máu Rh⁺ trội hoàn toàn so với allele r quy định nhóm máu Rh^-.

Một cặp vợ chồng người Việt có con thứ nhất Rh⁺, nhưng người vợ có một anh ruột và hai cháu ruột Rh^-. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với cặp vợ chồng này khi họ có dự định sinh con lần thứ hai?

Người Amish là một nhóm tôn giáo thiểu số có nguồn gốc từ Đức và Thụy Sĩ, di cư đến Mỹ vào thế kỷ 18. Họ sống chủ yếu ở các bang Pennsylvania, Ohio, và Indiana, theo đuổi lối sống khép kín, đơn giản, không sử dụng điện, công nghệ hiện đại và duy trì truyền thống kết hôn trong cộng đồng. Do sự cô lập về mặt xã hội và hôn nhân, quần thể Amish có tỷ lệ nội phối rất cao, làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp như: hội chứng Ellis-van Creveld (lùn bẩm sinh, dị tật xương, bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng...), bệnh Tay-Sachs (thoái hóa thần kinh), rối loạn lysosome (không thể phân hủy chất béo và đường)…..Cho biết các bệnh và hội chứng này do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

Cho các nhận định sau:

1. Sự gia tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp trong cộng đồng Amish do giảm đa dạng di truyền, tăng tỉ lệ kiểu gene đồng hợp, trong đó có kiểu gene đồng hợp lặn biểu hiện thành kiểu hình.

2. Nếu một người mang gen lặn kết hôn với người không mang gen lặn, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ giảm đáng kể.

3. Nếu 2 người đều mang gene lặn kết hôn thì chắc chắn đời con sẽ mắc bệnh.

4. Giải pháp có thể giúp giảm tỉ lệ bệnh di truyền trong cộng đồng Amish là tăng cường kết hôn với người ngoài cộng đồng.

Sắp xếp các nhận định đúng về quần thể người Amish theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.

Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền do đột biến gene PAH nằm trên nhiễm sắc thể thường, gây thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, dẫn đến tích tụ phenylalanine trong cơ thể. Bệnh nhân PKU nếu không được điều trị có thể bị tổn thương não nghiêm trọng. Một cặp vợ chồng đều không biểu hiện triệu chứng PKU, nhưng có một đứa con đầu lòng mắc bệnh. Trong trường hợp này, tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp cho cặp vợ chồng khi dự định sinh thêm con?