Sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán phát hiện sớm những bệnh gì ở thai nhi?

Sàng lọc trước sinh là một tập hợp các phương pháp xét nghiệm và siêu âm được thực hiện trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm các nguy cơ hoặc dấu hiệu bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc ở thai nhi. Mục tiêu chính là cung cấp thông tin cho cha mẹ và bác sĩ để có thể đưa ra các quyết định kịp thời về tư vấn di truyền, theo dõi thai kỳ hoặc chuẩn bị cho việc chăm sóc em bé sau sinh. Phân tích các phương án: * **Phương án 1: Bệnh thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh.** Đây là những bệnh thường được sàng lọc *sau sinh* thông qua xét nghiệm gót chân cho trẻ sơ sinh (sàng lọc sơ sinh). Mặc dù một số bệnh di truyền có thể được phát hiện trước sinh bằng các xét nghiệm chuyên biệt nếu có yếu tố nguy cơ, nhưng G6PD và suy giáp bẩm sinh không phải là mục tiêu chính của các gói sàng lọc trước sinh thông thường. * **Phương án 2: Bệnh Down, bệnh Edwart, Dị tật ống thần kinh.** Đây là những bất thường bẩm sinh phổ biến và nghiêm trọng, là mục tiêu hàng đầu của các chương trình sàng lọc trước sinh: * **Bệnh Down (Hội chứng Down - Trisomy 21):** Là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, có thể được sàng lọc thông qua xét nghiệm Double test, Triple test, Quad test, và đặc biệt là xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) từ máu mẹ, cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy và các dấu hiệu khác. * **Bệnh Edwart (Hội chứng Edwards - Trisomy 18):** Là một bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng khác, cũng được sàng lọc tương tự như bệnh Down thông qua các xét nghiệm máu và siêu âm. * **Dị tật ống thần kinh (Neural Tube Defects - NTDs):** Bao gồm các dị tật như nứt đốt sống, vô sọ. Chúng thường được phát hiện qua siêu âm hình thái học thai nhi (đặc biệt là siêu âm 3D/4D) và xét nghiệm nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) trong máu mẹ. * **Phương án 3: Bệnh tán huyết bẩm sinh.** Bệnh tán huyết bẩm sinh (ví dụ Thalassemia) là bệnh di truyền liên quan đến máu. Việc sàng lọc thường bắt đầu bằng xét nghiệm kiểm tra gen ở cha mẹ nếu có tiền sử hoặc nguy cơ. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen, có thể chẩn đoán xác định ở thai nhi qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, nó không được bao gồm trong sàng lọc rộng rãi như các bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật ống thần kinh. * **Phương án 4: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.** Tương tự như thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh, bệnh này chủ yếu được sàng lọc trong chương trình sàng lọc sơ sinh. Chẩn đoán trước sinh chỉ được thực hiện trong trường hợp có nguy cơ cao hoặc tiền sử gia đình cụ thể. Như vậy, phương án 2 bao gồm các bệnh lý phổ biến và trọng tâm mà sàng lọc trước sinh thường quy hướng tới phát hiện sớm nhất.