Gene AR (androgene receptor) là gene nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể giới tính X, sản xuất ra các thụ thể tiếp nhận với adrogens (testosterone), một hormone quan trọng đối với sự phát triển tình dục của nam giới bình thường trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Chúng liên kết với adrogens qua đó hình thành phức hệ yêu tố phiên mã bật gene liên quan đến đáp ứng với adrogens. Một bệnh nhân bị mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism) liên quan đến đột biến ở gene AR. Thông qua kĩ thuật Điện di Western Blot thu được bảng bên.

Hình ảnh dưới đây mô tả quá trình thay đổi trình tự nucleotide tại một điểm trên một đoạn gene. Đây là dạng đột biến nào?

Một gene tiền ung thư (proto−oncogene) có thể chuyển thành gene ung thư (oncogene) khi gene đó không có sự thay đổi về trình tự nucleotide. Sở dĩ như vậy có thể do

Ở chuột túi Wallaby, nếu tyrosinase không hoạt động, sắc tố melanin sẽ không được tổng hợp và gây ra bệnh bạch tạng. Khi cho một cá thể cái bạch tạng (a) giao phối với một cá thể đực kiểu dại (A) đã được xử lý bằng một chất hóa học gây ra sự thay thế nucleotide. Kết quả lai thu được đời con: phần lớn các cá thể không bị bạch tạng (B) và chỉ có 4 cá thể bị bạch tạng (b1, b2, b3, b4). Người ta tiến hành điện di mRNA tyrosinase và protein tyrosinase thu được từ các chuột túi bố mẹ và các cá thể con dựa trên sự khác biệt về khối lượng phân tử của mRNA và protein. Nếu vạch điện di mỏng, điều đó cho thấy lượng mRNA tyrosinase hoặc protein tyrosinase được phát hiện là ít. Kết quả thu được như hình 12.

Hình 12.

Vùng mã hóa của allele Y ở vi khuẩn E.coli có trình tự nucleotide ở mạch bổ sung như sau:

Người ta tìm thấy 4 allele khác nhau phát sinh do đột biến xảy ra ở vùng mã hóa của allele này, cụ thể:

Allele 1: Nucleotide C tại vị trí 13 bị thay thế bởi T.

Allele 2: Nucleotide A tại vị trí 16 bị thay thế bởi T.

Allele 3: Nucleotide T tại vị trí 31 bị thay thế bởi A.

Allele 4: Thêm 1 nucleotide loại T giữa vị trí 36 và 37.

Biết bộ ba thứ nhất AUG ở đầu 5’ làm nhiệm vụ khởi đầu cho quá trình dịch mã. Phát biểu nào dưới đây đúng?

Gene D mã hóa cho enzyme X bao gồm các vùng: Vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc. Để nghiên cứu tác động của thuốc kháng sinh A đối với quá trình phiên mã hay dịch mã của gene D ở vi khuẩn, các nhà khoa học đã tiến hành nuôi cấy ba chủng vi khuẩn E. Coli (chủng kiểu dại - không bị đột biến, chủng đột biến 1 và chủng đột biến 2 - đều có đột biến ở gene D) trong ba môi trường: Không có kháng sinh A, có nồng độ kháng sinh A 5mM (milimol), có nồng độ kháng sinh A 10mM. Kết quả nghiên cứu được tóm tắt trong Bảng 4. Biết đột biến có thể xảy ra ở bất kì vùng nào của gene, trường hợp này không có đột biến ở vùng kết thúc.

Cho các phát biểu sau về nghiên cứu, có bao nhiêu phát biểu đúng?

Một đoạn mạch gốc của gene trong nhân chứa 9 triplet: 3’…TAG GGC ATA TGT AAC CAC GAC GGG GCC…5’. Nếu xảy ra đột biến thay thế 1 cặp nucleotide làm xuất hiện bộ ba kết thúc ở mRNA thì có thể có tối đa bao nhiêu vị trí đột biến?

Nghiên cứu về cơ chế phát sinh bệnh ung thư người ta phát hiện một số gene liên quan có các chức năng như sau:

Khi nói về đột biến điểm, phát biểu nào sau đây đúng?

Một đoạn mạch khuôn ở một gene của một vi khuẩn có trình tự nucleotide (đọc theo thứ tự từng bộ ba mã hoá) như sau:

5’…GGA – TTC – CGC – CAA – TGT – TAA – GGG – CAT…3’

Có bao nhiêu trường hợp thay thế một cặp nucleotide xảy ra ở đoạn gene trên làm xuất hiện bộ ba kết thúc?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến điểm trong gene HBB mã hóa chuỗi β-globin của hemoglobin. Đột biến này làm thay thế glutamic acid (ưa nước) bằng valine (kỵ nước) tại vị trí số 6 trên bề mặt của chuỗi β-globin. Đột biến này có thể dẫn đến sự biến đổi

Tác nhân gây đột biến gene nào sau đây là tác nhân hóa học?

Thể đột biến là:

Có 3 loại đột biến xảy ra ở cùng một gene, kí hiệu các thể đột biến này lần lượt là M1, M2 và M3. Để xác định các dạng đột biến trên thuộc loại nào, người ta dùng phương pháp Northern (phân tích RNA) và Westem (phân tích protein). Kết quả phân tích mRNA và protein của các thể đột biến (M1, M2 và M3) và kiểu dại (kí hiệu ĐC) bằng 2 phương pháp nêu trên thu được như Hình 3:

Nhận định nào về các thể đột biến M1, M2 và M3 là sai?

Hoá chất 5−bromouracil (SBU) là một tác nhân thường dùng để gây đột biến thay thế AT → GC (chiều thuận) hoặc GC → AT (chiều nghịch). Trong tế bào, 5BU thường tồn tại song song ở dạng keto hoặc dạng enol (hình bên, độ dài mũi tên tỉ lệ thuận với tần số biến đổi giữa 2 dạng). Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến điểm có thể tự xảy ra mà không cần sự có mặt của bất kỳ tác nhân kích thích nào (đột biến tự nhiên). Nếu một cặp purine−pyrimidine bị thay thế thành một cặp purine−pyrimidine khác thì được gọi là đột biến đồng hoán, còn nếu một cặp purine−pyrimidine bị thay thế thành một cặp pyrimidine−purine thì được gọi là đột biến dị hoán. Trên thực tế, tần suất đột biến đồng hoán cao hơn nhiều lần so với đột biến dị hoán (tự nhiên).

Ở cà chua, có allele A bị đột biến thành allele a, allele B bị đột biến thành allele b. Biết các cặp allele tác động riêng rẽ và allele trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gene nào sau đây là của thể đột biến?

Khi xảy ra đột biến điểm, codon nào sau đây không thể trở thành condon kết thúc?

Hình 1 mô tả hiện tượng một đột biến điểm xảy ra trên gene B-globin và gây bệnh hồng cầu hình liềm ở người. Quan sát hình và cho biết dạng đột biến gene gây bệnh này thuộc loại nào sau đây?