Thông số về máu có giá trị lâm sàng lớn nhất trong tiên lượng tăng nguy cơ xơ vữa động mạch là:

Câu hỏi này liên quan đến rối loạn di truyền ảnh hưởng đến apo B-100, một protein quan trọng trên LDL. Apo B-100 đóng vai trò thiết yếu trong việc gắn LDL vào thụ thể LDL trên tế bào. Nếu apo B-100 bị giảm hoặc bất thường do đột biến di truyền, LDL sẽ không thể gắn hiệu quả vào thụ thể, dẫn đến giảm thanh thải LDL khỏi máu và gây ra tăng LDL cholesterol trong máu (tăng LDL máu). Do đó, câu này mô tả đúng một cơ chế có thể dẫn đến tăng LDL máu tiên phát.

Câu hỏi yêu cầu tìm nhận định SAI về vai trò của protid.

- A. Protid cung cấp khoảng 10-15% năng lượng cho cơ thể, đây là một nhận định đúng.
- B. Cơ thể tăng đốt protid trong một số trường hợp như thiếu carbohydrate hoặc lipid để cung cấp năng lượng, hoặc khi có sự cố về chuyển hóa. Việc đốt protid trong những trường hợp này thường là không hiệu quả và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe, vì vậy nhận định này đúng.
- C. Protid là thành phần cấu trúc quan trọng của tế bào (ví dụ: protein màng tế bào, protein cấu trúc tế bào), vì vậy nhận định "không tham gia cấu trúc tế bào" là SAI.
- D. Protid không trực tiếp mang mã thông tin di truyền. Mã thông tin di truyền nằm trong DNA và RNA (là các acid nucleic), mặc dù protein tham gia vào quá trình biểu hiện gen và điều hòa di truyền, nhưng nó không mang mã di truyền gốc. Nhận định này SAI.
- E. Kháng thể có bản chất là protein (globulin miễn dịch), nên nhận định này ĐÚNG.

Vì câu hỏi yêu cầu tìm phát biểu SAI, và có 2 đáp án C và D đều sai. Tuy nhiên, đáp án D sai bản chất hơn vì thông tin di truyền nằm trong DNA/RNA chứ không phải protein. Đáp án C sai nhưng một số protein vẫn tham gia cấu trúc tế bào. Do đó chọn D.

U tương bào (đa u tủy xương) là một bệnh lý ác tính của tế bào plasma. Tế bào plasma ác tính sản xuất một lượng lớn immunoglobulin đơn dòng (kháng thể). Do đó, thành phần protid huyết tương thường tăng trong bệnh u tương bào tiết kháng thể là gamma-globulin (vì gamma-globulin chứa các kháng thể).

Câu này sai. Khi suy gan, chức năng gan bị suy giảm, bao gồm cả khả năng tổng hợp protein huyết tương. Tuy nhiên, việc tăng cung cấp protein trong trường hợp suy gan có thể làm tăng gánh nặng cho gan trong việc chuyển hóa protein, dẫn đến tăng amoniac trong máu (do gan không chuyển hóa được amoniac thành urê). Điều này có thể gây ra các biến chứng như bệnh não gan. Do đó, trong suy gan, cần kiểm soát chặt chẽ lượng protein cung cấp, chứ không phải tăng.

Câu hỏi này kiểm tra kiến thức về các loại rối loạn tổng hợp hemoglobin. Trong các rối loạn này, có hai loại chính: rối loạn do gen cấu trúc và rối loạn do gen điều hòa.

- Rối loạn về gen cấu trúc: Loại rối loạn này ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc của hemoglobin. Sự thay đổi trong gen cấu trúc dẫn đến việc tạo ra các hemoglobin bất thường, ví dụ như HbS trong bệnh hồng cầu hình liềm.
- Rối loạn về gen điều hòa: Loại rối loạn này ảnh hưởng đến số lượng hemoglobin được tạo ra. Gen điều hòa kiểm soát quá trình sản xuất hemoglobin, và khi chúng bị rối loạn, có thể dẫn đến việc sản xuất quá ít hoặc quá nhiều hemoglobin. Ví dụ về bệnh HbF không chính xác, vì HbF (Hemoglobin F) là hemoglobin bào thai, và việc tăng HbF sau khi sinh có thể là một phản ứng bù trừ trong một số bệnh hemoglobin khác chứ không phải là một bệnh do rối loạn gen điều hòa *gây ra*. Tuy nhiên, ý chính của câu là rối loạn gen điều hòa ảnh hưởng đến *lượng* hemoglobin, điều này là chính xác.

Vì vậy, cả hai phần của câu đều đúng về mặt khái niệm chung.