Số lượng tiểu cầu được cho là giảm khi:

Rối loạn tổng hợp hem có thể dẫn đến nhiều bệnh lý khác nhau:

• Thalassemia: Là một nhóm bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất hemoglobin, một protein quan trọng trong tế bào hồng cầu. Hemoglobin bao gồm hem và globin, do đó rối loạn tổng hợp globin dẫn đến thalassemia.


• Bệnh lý Hb (Hemoglobinopathies): Các bệnh lý này liên quan đến cấu trúc bất thường của hemoglobin, thường do đột biến gen. Mặc dù không trực tiếp là rối loạn tổng hợp hem, nhưng chúng liên quan mật thiết đến hemoglobin, thành phần chứa hem.


• Bệnh porphyrin: Là một nhóm rối loạn di truyền hoặc mắc phải, trong đó các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp hem bị thiếu hụt hoặc hoạt động không chính xác. Điều này dẫn đến sự tích tụ các porphyrin hoặc tiền chất của chúng trong cơ thể.

Vì vậy, tất cả các lựa chọn đều đúng.

Câu hỏi này liên quan đến các bệnh lý về hemoglobin, đặc biệt là sự thay đổi cấu trúc của chuỗi beta globin. Beta thalassemia là bệnh do giảm hoặc không tổng hợp chuỗi beta globin. Alpha thalassemia là do giảm hoặc không tổng hợp chuỗi alpha globin. Việc thay thế một acid amin (ở đây là Lysin) tại vị trí thứ 26 của chuỗi beta globin làm thay đổi cấu trúc của hemoglobin. Do đó, đây là một bệnh cấu trúc hemoglobin, chứ không phải là bệnh thalassemia. Nếu thay đổi này không gây ảnh hưởng đến chức năng của hemoglobin thì nó có thể được coi là không ảnh hưởng đến hemoglobin, nhưng trong trường hợp này, chúng ta cần chọn đáp án phù hợp nhất với thông tin đã cho, đó là bệnh cấu trúc hemoglobin.