Các gen globin có mấy đoạn intron?

Bệnh HbH là một dạng của bệnh alpha thalassemia, xảy ra khi có đột biến hoặc mất ba trong bốn gen alpha-globin. Điều này có nghĩa là chỉ còn lại một gen alpha hoạt động. Vì vậy, đáp án đúng là 1.

Sau khi sinh, ở người bình thường, hemoglobin (Hb) chủ yếu là Hb A (hemoglobin A, α2β2), một lượng nhỏ Hb A2 (hemoglobin A2, α2δ2), và một lượng rất nhỏ Hb F (hemoglobin F, α2γ2), là hemoglobin bào thai. Hb E (hemoglobin E, β26Lys) là một biến thể hemoglobin bất thường, không có ở người bình thường sau khi sinh. Do đó, câu sai là Hb E.

Ở trẻ 4 tháng tuổi, HbF (Hemoglobin F) vẫn còn chiếm tỉ lệ đáng kể (bình thường <2%). Tuy nhiên, HbA (Hemoglobin A) đã là thành phần hemoglobin chính. Kết quả điện di hemoglobin cho thấy HbA = 85%, HbA2 = 2%, HbF = 13%. Vì HbF vẫn còn cao, nên cần xem xét đến các bất thường hemoglobin. Beta-thalassemie có thể gây tăng HbF bù trừ. Alpha-thalassemie thường không có biểu hiện rõ ràng trên điện di hemoglobin ở giai đoạn này, đặc biệt là dạng alpha-thalassemie thể ẩn hoặc mang gen. Trường hợp sinh lý bình thường thì HbF phải thấp hơn nhiều. Vì vậy, Beta-thalassemie là phù hợp nhất trong các lựa chọn này.

HbA (Hemoglobin A) là loại hemoglobin chính ở người trưởng thành. Tuy nhiên, ở thời kỳ thai nhi, loại hemoglobin chủ yếu là HbF (Hemoglobin F). HbA chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ, thường dưới 40%. Các lựa chọn 80-90% và 60-80% là không chính xác. Do đó, đáp án chính xác nhất là 20-40%.

Gen alpha globin nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Mất hai gen alpha có thể xảy ra trên cùng một nhiễm sắc thể 16 hoặc mỗi gen bị mất nằm trên một trong hai nhiễm sắc thể 16 khác nhau. Vì vậy, đáp án chính xác là 'Cùng trên 1 NST 16 hoặc trên 2 NST 16'.