Rối loạn tổng hợp hem dẫn đến bệnh lý?

Trong bệnh porphyria khi enzym ALA dehydratase bị ảnh hưởng gây:

Lời giải:

Đáp án đúng: D

ALA dehydratase là enzyme xúc tác bước thứ hai trong quá trình sinh tổng hợp heme, chuyển ALA (acid aminolevulinic) thành porphobilinogen (PBG). Khi enzyme này bị ảnh hưởng (ví dụ, do thiếu hụt di truyền trong bệnh porphyria), ALA sẽ tích tụ lại vì không được chuyển hóa tiếp, dẫn đến tăng nồng độ ALA trong nước tiểu. PBG có thể tăng, nhưng ALA tăng là dấu hiệu trực tiếp và ban đầu nhất.

Câu 13:

Các acid amin sắp xếp theo một trật tự nhất định tạo thành các chuỗi globin là cấu trúc bậc mấy của hemoglubin:

Lời giải:

Đáp án đúng: A

Cấu trúc bậc một của protein (trong trường hợp này là hemoglobin) là trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide. Các acid amin liên kết với nhau bằng liên kết peptide, tạo thành chuỗi globin. Các bậc cấu trúc cao hơn (bậc 2, 3, 4) liên quan đến sự gấp cuộn và tương tác giữa các chuỗi polypeptide này.

Câu 14:

Vị trí thứ 26 của chuỗi beta globin bị thay thể bằng Lysin, bất thường này được xếp vào loại nào sau đây?

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Câu hỏi này liên quan đến các bệnh lý về hemoglobin, đặc biệt là sự thay đổi cấu trúc của chuỗi beta globin. Beta thalassemia là bệnh do giảm hoặc không tổng hợp chuỗi beta globin. Alpha thalassemia là do giảm hoặc không tổng hợp chuỗi alpha globin. Việc thay thế một acid amin (ở đây là Lysin) tại vị trí thứ 26 của chuỗi beta globin làm thay đổi cấu trúc của hemoglobin. Do đó, đây là một bệnh cấu trúc hemoglobin, chứ không phải là bệnh thalassemia. Nếu thay đổi này không gây ảnh hưởng đến chức năng của hemoglobin thì nó có thể được coi là không ảnh hưởng đến hemoglobin, nhưng trong trường hợp này, chúng ta cần chọn đáp án phù hợp nhất với thông tin đã cho, đó là bệnh cấu trúc hemoglobin.

Câu 15:

Cấu trúc bậc 4 của hemoglobin là:

Lời giải:

Đáp án đúng: D

Cấu trúc bậc 4 của protein, như hemoglobin, đề cập đến sự sắp xếp trong không gian ba chiều của nhiều chuỗi polypeptide (các đơn vị cấu trúc bậc 3) để tạo thành một phức hợp protein chức năng. Trong trường hợp của hemoglobin, nó bao gồm bốn chuỗi polypeptide (hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta), mỗi chuỗi liên kết với một nhóm heme chứa sắt. Các chuỗi này tương tác với nhau thông qua các liên kết không cộng hóa trị (ví dụ: liên kết hydro, tương tác hydrophobic) để tạo thành cấu trúc hemoglobin hoàn chỉnh, cho phép nó vận chuyển oxy hiệu quả. Do đó, đáp án chính xác nhất là phương án 4.

Câu 16:

Các gen globin có mấy đoạn intron?

Lời giải:

Đáp án đúng: B

Gen globin ở người (cả alpha và beta) đều có cấu trúc gồm các đoạn exon xen kẽ với các đoạn intron. Cụ thể, mỗi gen globin chứa hai đoạn intron.

Câu 17:

Bệnh HbH có bao nhiêu gen alpha?

Lời giải: