Một trong những nội dung cần thiết trong giai đoạn mô tả là:

Nghiên cứu tương quan thuộc về nghiên cứu phân tích vì nó tập trung vào việc tìm hiểu mối quan hệ giữa các biến số mà không nhất thiết phải thiết lập mối quan hệ nhân quả. Nghiên cứu mô tả chỉ mô tả các đặc điểm của một quần thể hoặc hiện tượng. Nghiên cứu cohorte và nghiên cứu dọc là các loại nghiên cứu theo dõi đối tượng theo thời gian để quan sát sự phát triển của bệnh hoặc các yếu tố liên quan, không trực tiếp liên quan đến việc xác định mối tương quan đơn thuần giữa các biến số.

Nghiên cứu chùm bệnh (case cluster study) thường được sử dụng để điều tra sự xuất hiện bất thường của một bệnh hoặc tình trạng sức khỏe nào đó trong một khu vực địa lý và khoảng thời gian cụ thể. Mục tiêu chính của các nghiên cứu này là xác định xem liệu có mối liên hệ nào giữa các trường hợp bệnh và một yếu tố nguy cơ chung nào đó hay không, từ đó hình thành các giả thuyết về nguyên nhân gây bệnh. Do đó, đáp án chính xác là "Hình thành giả thuyết nhân quả".

Nghiên cứu tương quan chủ yếu được sử dụng để khám phá và mô tả mối quan hệ giữa các biến số. Mục tiêu chính là xác định xem có mối liên hệ nào giữa các biến số này hay không và mức độ liên hệ đó mạnh đến đâu. Từ đó, nghiên cứu tương quan có thể giúp hình thành giả thuyết về mối quan hệ nhân quả có thể được kiểm định trong các nghiên cứu khác (như nghiên cứu thử nghiệm). Do đó, đáp án chính xác là "Hình thành giả thuyết nhân quả". Các đáp án khác không phù hợp vì kiểm định giả thuyết nhân quả đòi hỏi các thiết kế nghiên cứu khác (ví dụ: thử nghiệm lâm sàng), dự phòng cấp II là một loại can thiệp, và can thiệp trên cộng đồng cũng vậy.

Nghiên cứu thuần tập (cohort study) là phương pháp nghiên cứu theo dõi một nhóm người theo thời gian để xác định mối liên hệ giữa các yếu tố nguy cơ và bệnh tật. Nghiên cứu thuần tập cho phép xác định thứ tự thời gian của các sự kiện, từ đó có thể suy ra mối quan hệ nhân quả (nguyên nhân - kết quả) giữa yếu tố nguy cơ và bệnh tật. Các loại nghiên cứu khác như nghiên cứu ngang, nghiên cứu tỷ lệ hiện mắc và nghiên cứu sinh thái thường không thể xác định được mối quan hệ nhân quả một cách rõ ràng như nghiên cứu thuần tập.

Nghiên cứu bệnh hiếm gặp đòi hỏi thiết kế phù hợp để thu thập thông tin chi tiết và xác định các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn. Trong các lựa chọn được đưa ra:

- Nghiên cứu trường hợp: Thích hợp cho bệnh hiếm gặp vì nó tập trung vào việc phân tích sâu các trường hợp cá nhân, cho phép nhận diện các đặc điểm và yếu tố liên quan.
- Nghiên cứu thuần tập: Khó thực hiện với bệnh hiếm gặp vì cần một lượng lớn người tham gia để có đủ số lượng ca bệnh.
- Nghiên cứu chùm bệnh: Phù hợp để điều tra sự gia tăng bất thường của một bệnh cụ thể trong một khu vực hoặc thời gian nhất định, nhưng không phải là lựa chọn tối ưu cho việc nghiên cứu bệnh hiếm nói chung.
- Nghiên cứu bệnh chứng: Thích hợp cho bệnh hiếm gặp vì nó so sánh các trường hợp bệnh với nhóm chứng không mắc bệnh, giúp xác định các yếu tố nguy cơ có thể liên quan.

Do đó, cả nghiên cứu trường hợp và nghiên cứu bệnh chứng đều phù hợp, nhưng nghiên cứu trường hợp thường được sử dụng hơn trong giai đoạn đầu để mô tả bệnh và tạo giả thuyết. Nghiên cứu bệnh chứng hiệu quả hơn trong việc kiểm tra các giả thuyết cụ thể về yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, vì chỉ có một đáp án đúng duy nhất, và "Nghiên cứu trường hợp" là phương pháp tiếp cận ban đầu và mô tả tốt nhất cho việc nghiên cứu một bệnh hiếm gặp khi ít thông tin được biết đến, nó là đáp án phù hợp nhất trong bối cảnh này.