Bệnh nào sau đây là do đột biến lệch bội NST thường gây nên?

Nghiên cứu phả hệ là phương pháp chủ yếu được sử dụng để nghiên cứu các quy luật di truyền ở người. Do các hạn chế về mặt đạo đức và thời gian thế hệ dài, các phương pháp như lai giống, gây đột biến và chọn lọc không phù hợp hoặc không thể thực hiện được trên người. Phả hệ cho phép theo dõi sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ, từ đó suy ra kiểu di truyền và nguy cơ mắc bệnh.

Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) tuân theo hai nguyên tắc chính:

1. Nguyên tắc bổ sung: Các nucleotide được liên kết với nhau theo cặp, adenine (A) liên kết với thymine (T) và guanine (G) liên kết với cytosine (C). Do đó, mạch mới được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của mạch cũ, đảm bảo tính chính xác của quá trình nhân đôi.

2. Nguyên tắc bán bảo toàn: Mỗi phân tử ADN mới được tạo thành từ một mạch cũ (mạch gốc) và một mạch mới được tổng hợp.

Do đó, đáp án "Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn" là đáp án chính xác nhất vì nó bao gồm cả hai nguyên tắc cơ bản chi phối quá trình nhân đôi ADN.

Các đáp án khác không hoàn toàn chính xác vì mặc dù có một mạch được tổng hợp liên tục và một mạch gián đoạn, điều này chỉ mô tả một khía cạnh của quá trình và không phải là nguyên tắc cốt lõi. Hơn nữa, sự định hướng của mạch liên tục và gián đoạn so với chạc ba tái bản cũng không phải là nguyên tắc mà là mô tả quá trình.

Tính thoái hóa của mã di truyền có nghĩa là có nhiều bộ ba khác nhau (codon) có thể mã hóa cho cùng một axit amin. Điều này giúp giảm thiểu tác động của đột biến điểm trên trình tự protein.