Kết quả cận lâm sàng giúp chẩn đoán bệnh ứ sắt là. Chọn câu sai:

Câu hỏi yêu cầu chọn câu sai về xét nghiệm đánh giá tổn thương mô nhiễm sắt.

A. X-quang tim: Có thể phát hiện các dấu hiệu gián tiếp của bệnh tim do nhiễm sắt (ví dụ: tim to), nhưng không trực tiếp đánh giá mức độ tổn thương mô do sắt.
B. Sinh thiết gan: Là tiêu chuẩn vàng để đánh giá mức độ nhiễm sắt và tổn thương mô gan.
C. ECG (điện tâm đồ): Đánh giá chức năng điện học của tim, có thể phát hiện rối loạn nhịp tim do nhiễm sắt, nhưng không trực tiếp đánh giá tổn thương mô.
D. Định lượng nồng độ ferritin huyết thanh: Ferritin là protein dự trữ sắt, nồng độ cao có thể gợi ý tình trạng thừa sắt, nhưng không phản ánh chính xác mức độ tổn thương mô.

Vì vậy, X-quang tim và ECG không trực tiếp đánh giá tổn thương mô nhiễm sắt như sinh thiết gan. Tuy nhiên, câu hỏi yêu cầu chọn câu sai, và ECG ít liên quan đến đánh giá tổn thương mô nhiễm sắt hơn so với X-quang tim (có thể cho thấy kích thước tim bất thường do nhiễm sắt). Do đó, ECG là đáp án phù hợp nhất.

TIBC là viết tắt của Total Iron Binding Capacity, có nghĩa là khả năng gắn sắt toàn phần. Đây là một xét nghiệm máu đo tổng lượng sắt mà transferrin (protein vận chuyển sắt trong máu) có thể gắn vào. Nó cho biết số lượng vị trí gắn sắt còn trống trên transferrin.

Protein HFE có mặt ở cả tế bào ruột non (nơi nó tham gia vào quá trình điều chỉnh hấp thu sắt) và tế bào liên võng. Do đó, đáp án C (a, b đúng) là chính xác.

Hemochromatosis (quá tải sắt) liên quan đến đột biến gen HFE. Gen HFE chịu trách nhiệm sản xuất protein HFE, protein này đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự hấp thụ sắt từ thực phẩm. Đột biến gen HFE có thể dẫn đến sự hấp thụ quá nhiều sắt, gây ra tình trạng quá tải sắt trong cơ thể.