Protein HFE có mặt ở cả tế bào ruột non (nơi nó tham gia vào quá trình điều chỉnh hấp thu sắt) và tế bào liên võng. Do đó, đáp án C (a, b đúng) là chính xác.
Hemochromatosis (quá tải sắt) liên quan đến đột biến gen HFE. Gen HFE chịu trách nhiệm sản xuất protein HFE, protein này đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự hấp thụ sắt từ thực phẩm. Đột biến gen HFE có thể dẫn đến sự hấp thụ quá nhiều sắt, gây ra tình trạng quá tải sắt trong cơ thể.
Quá tải sắt có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng do sự tích tụ sắt trong các cơ quan và mô. Các hậu quả thường gặp bao gồm:
- Ứ đọng sắt ở các mô cơ quan gây sạm da: Sắt tích tụ dưới da có thể gây ra sự thay đổi màu da, làm da trở nên sạm hơn. - Xơ gan: Sắt tích tụ trong gan có thể gây viêm và tổn thương gan, dẫn đến xơ gan. - Suy thận: Mặc dù ít phổ biến hơn xơ gan, quá tải sắt vẫn có thể gây tổn thương thận và dẫn đến suy thận. - Loãng xương: Không phải là hậu quả trực tiếp của quá tải sắt. Loãng xương thường liên quan đến các yếu tố khác như thiếu canxi, vitamin D, hoặc các bệnh lý khác.
Ở bệnh nhân tan máu bẩm sinh, đặc biệt là những người phụ thuộc vào truyền máu, tình trạng quá tải sắt xảy ra do sự kết hợp của ba yếu tố chính: tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa (cơ thể cố gắng bù đắp cho lượng hồng cầu bị phá hủy), giảm khả năng thải sắt ra khỏi cơ thể (cơ thể không có cơ chế hiệu quả để loại bỏ lượng sắt dư thừa từ việc truyền máu và vỡ hồng cầu), và ứ đọng sắt do vỡ hồng cầu (hemoglobin giải phóng sắt khi hồng cầu bị phá hủy). Do đó, đáp án chính xác nhất phải bao gồm cả ba yếu tố này.
Thuốc thải sắt (deferoxamine, deferiprone, deferasirox) có các đường thải trừ khác nhau, nhưng phần lớn thuốc thải sắt được đào thải qua thận (nước tiểu) và gan (mật). Trong các lựa chọn được đưa ra, thận là cơ quan chính yếu tham gia vào quá trình đào thải thuốc thải sắt.
* Deferoxamine: Chủ yếu thải trừ qua thận. * Deferiprone: Thải trừ qua nước tiểu và một phần nhỏ qua phân. * Deferasirox: Thải trừ chủ yếu qua phân (mật).
