Câu hỏi:

Giải mã trình tự hệ gene người không được ứng dụng để chẩn đoán bệnh nhiễm khuẩn, nhưng có thể được dùng để xác định chủng khuẩn đã bị nhiễm.

Giải mã trình tự hệ gene người có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh ung thư vì các tế bào ung thư sẽ có sự sai khác trong trình tự hoặc biểu hiện hệ gene so với các tế bào bình thường khác.

Giải mã trình tự hệ gene người của từng cá nhân cũng sẽ giúp xác định danh tính nạn nhân hay các mối quan hệ họ hàng.

Hệ gene bao gồm tất cả các trình tự nucleotide có trên phân tử DNA, vì vậy ngoài các trình tự mã hóa sản phẩm của gene (RNA và protein), nó bao gồm cả các trình tự không mã hóa, trình tự lặp lại,...

Phát biểu đúng:​

- Bước 4 sai nguyên tắc bổ sung.

Trong phiên mã, theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với U, T liên kết với A, G liên kết với C và ngược lại.

- RNA ở bước 5 có thể là tRNA.

Phát biểu sai:

- Bước 3 và 5 sai loại enzyme.

Bước 3, 5 đúng loại enzyme. Chỉ có ở bước 1 bị sai loại enzyme (loại enzyme đúng là RNA polymerase).

Bước 3 bị sai chiều phiên mã: RNA polymerase sẽ trượt theo chiều 5' → 3' trên mạch khuôn 3' - 5'.

- RNA sau bước 5 luôn được dịch mã trực tiếp.

mRNA sau khi được phiên mã xong có thể sẽ được chỉnh sửa (như gắn mũ ở đầu 5', cắt bỏ intron, ghép nối các exon hay gắn đuôi poly A ở đầu 3') trở thành mRNA trưởng thành, sau đó mới được dịch mã.

(1) là tái bản DNA, (2) là phiên mã, (3) là phiên mã ngược, (4) là dịch mã.

​- (1) là cơ chế truyền đạt thông tin di truyền từ gene ra tế bào chất. → Sai. Quá trình tái bản DNA, chỉ xảy ra trong nhân tế bào.

- (2) và (4) là cơ chế biểu hiện thông tin di truyền thành kiểu hình. → Đúng. Phiên mã và dịch mã là hai cơ chế giúp biểu hiện thông tin di truyền từ gene thành kiểu hình.

- Nguyên tắc bổ sung được thể hiện ở cả 4 cơ chế. → Đúng. Ở tái bản DNA, phiên mã và phiên mã ngược, nguyên tắc bổ sung (NTBS) thể hiện khi kết cặp các loại nucleotide môi trường nội bào mới với nucleotide mạch khuôn. Ở dịch mã, NTBS thể hiện ở bộ ba đối mã (anticodon) trên tRNA kết hợp với bộ ba sao mã (codon) trên mRNA để giải phóng ra amino acid.

- Nếu protein bị biến tính chắc chắn đã sai sót xảy ra ở quá trình (4). → Sai. Điều này là không chắc chắn. Nếu protein bị biến tính thì có thể xảy ra sai sót ở quá trình phiên mã hoặc dịch mã, hoặc do ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường như nhiệt độ, pH,...

​- Lactose là chất kích hoạt tế bào tổng hợp các enzyme phân giải lactose. → Đúng. Vì khi có lactose ở trong môi trường thì cả ba enzyme đều được tổng hợp và tăng nồng độ trong tế bào.

- Bổ sung các amino acid đánh dấu phóng xạ để xác định lượng đường lactose còn lại trong môi trường. → Sai. Mục đích của việc bổ sung các amino acid đánh dấu phóng xạ là để vi khuẩn sử dụng các amino acid đó để tổng hợp các enzyme phân giải lactose, từ đó có thể xác định được môi trường có hay không có enzyme.

- Nếu các gene cấu trúc bị đột biến vùng mã hóa thì khi môi trường không có lactose, lượng enzyme vẫn tăng mạnh. → Sai. Nếu gene cấu trúc bị đột biến vùng mã hóa thì điều này chỉ ảnh hưởng đến sản phẩm của các gene đó chứ không ảnh hưởng đến cơ chế điều hòa biểu hiện gene. Vì vậy khi môi trường không có lactose thì các enzyme phân giải lactose vẫn không được tạo ra.

- Nếu gene điều hòa bị đột biến thì khi môi trường có lactose, một trong ba enzyme trên sẽ không được tổng hợp. → Sai. Gene điều hòa bị đột biến thì sản phẩm của gene là protein ức chế cũng sẽ bị bất hoạt → Protein ức chế không bám được vào vùng operator dẫn đến các gene cấu trúc đều được phiên mã → Cả ba enzyme trên đều được tổng hợp đồng thời.