Nhận định nào sau đây là đúng khi nói về liệu pháp cá nhân hóa khi điều trị cho bệnh nhân hen phế quản với thuốc đồng vận β2:
Đột biến Gly16Arg làm giảm tính nhạy cảm của thuốc đồng vận β2.
Tính đa hình của một gene là cơ sở của sự ra đời và hình thành liệu pháp cá nhân hoá.
Thụ thể β2 là một protein được quy định tổng hợp bởi gene ADR β2 ở người. Mặc khác gene này cũng chịu ảnh hưởng của các yếu tố ngoại di truyền epigenetics.
Biến thể Arg16Arg đồng hợp tử khi dùng thuốc đồng vận β2 đáp ứng tốt hơn so với dị hợp tử và đồng hợp tử Gly16Gly.
Đáp án đúng: D
Câu hỏi này kiểm tra kiến thức về liệu pháp cá nhân hóa trong điều trị hen phế quản bằng thuốc đồng vận β2, tập trung vào vai trò của các biến thể gen và yếu tố epigenetics.
Phân tích các lựa chọn:
- A. Đột biến Gly16Arg làm giảm tính nhạy cảm của thuốc đồng vận β2. Phát biểu này đúng. Đột biến Gly16Arg trong gen mã hóa thụ thể β2 có liên quan đến việc giảm đáp ứng với thuốc đồng vận β2 ở một số bệnh nhân hen phế quản.
- B. Tính đa hình của một gene là cơ sở của sự ra đời và hình thành liệu pháp cá nhân hoá. Phát biểu này đúng. Liệu pháp cá nhân hóa dựa trên sự khác biệt về gen giữa các cá nhân để điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp.
- C. Thụ thể β2 là một protein được quy định tổng hợp bởi gene ADR β2 ở người. Mặc khác gene này cũng chịu ảnh hưởng của các yếu tố ngoại di truyền epigenetics. Phát biểu này đúng. Gene ADRB2 mã hóa thụ thể β2 và epigenetics có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen này.
- D. Biến thể Arg16Arg đồng hợp tử khi dùng thuốc đồng vận β2 đáp ứng tốt hơn so với dị hợp tử và đồng hợp tử Gly16Gly. Phát biểu này sai. Các nghiên cứu cho thấy đáp ứng với thuốc đồng vận β2 có thể khác nhau tùy thuộc vào kiểu gen, nhưng không có bằng chứng chắc chắn cho thấy Arg16Arg luôn đáp ứng tốt hơn. Thậm chí, một số nghiên cứu còn cho thấy kiểu gen Gly16Gly có thể đáp ứng tốt hơn trong một số trường hợp.
Vì các đáp án A, B, C đều đúng, nên ta cần xác định đáp án nào đúng NHẤT và bao quát được ý chính của câu hỏi. Đáp án B là đáp án bao quát nhất, vì tính đa hình của gene là cơ sở cho việc phát triển liệu pháp cá nhân hóa.