Câu hỏi:

a. Sai

Đột biến gene EGFR: EGFR là protein tham gia hoạt động kích thích chu kì tế bào. Khi bị đột biến, làm nó tăng cường hoạt động, kích thích tăng sinh tế bào → gene tiền ung thư. Chỉ cần 1 bản sao của allele EGFR bị đột biến, sự tăng cường biểu hiện các gene cần cho chu kì tế bào vẫn xảy ra → phát sinh ung thư → Đây là đột biến trội.

b. Đúng

Đột biến gen Ras: Ở dạng bình thường (kiểu dại), protein này hoạt hóa protein (enzim) trong chuỗi (con đường) photphoryl hóa và hoạt hóa các yếu tố cần thiết cho sự tăng sinh tế bào → Đây là gene tiền ung thư. Chỉ cần 1 bản sao của alen Ras bị đột biến, sự tăng sinh tế bào xuất hiện → phát sinh ung thư (khối u hình thành) → Đây là đột biến trội.

c. Sai

Đột biến RB: Khi biểu hiện chức năng bình thường, Rb liên kết với nhân tố phiên mã E2F và ức chế hoạt động của nhân tố phiên mã E2F, hạn chế tăng sinh tế bào (tại điểm kiểm soát tế bào ở pha G₁) → RB là gen ức chế khối u. Chỉ cần 1 bản sao RB bình thường là đủ để liên kết E2F và ức chế tế bào ung thư tăng sinh. Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gen RB đột biến → Đây là đột biến lặn.

d. Đúng

Đột biến gene TP53: Protein p53 kiểu dại (bình thường) có khả năng kích hoạt sự biểu hiện gene mã hóa protein ức chế diễn tiến chu kì tế bào (tại điểm kiểm soát pha G₁), giúp tế bào dừng lại khi DNA sai hỏng và sửa chữa DNA hoặc kích hoạt tế bào chết theo chương trình → Đây là gene ức chế khối u. Chỉ cần 1 bản sao TP53 bình thường là đủ để ức chế tế bào ung thư tăng sinh hoặc thúc đẩy sự chết theo chương trình của tế bào sai hỏng. Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gene TP53 đột biến → Đây là đột biến lặn.

- Đột biến cung cấp nguồn biến dị sơ cấp (các allele đột biến) cho quá trình tiến hóa, làm tăng tính đa hình của quần thể.

- Giao phối ngẫu nhiên làm cho đột biến phát tán trong quần thể và tạo ra sự đa hình về kiểu gene và kiểu hình, tạo ra vô số biến dị tổ hợp.

- Chọn lọc tự nhiên không làm tăng tính đa hình cho quần thể.

- Các yếu tố ngẫu nhiên làm nghèo vốn gene của quần thể, giảm đa dạng di truyền. Do đó đây là nhân tố làm giảm tính đa hình của quần thể.

- Nhập gene làm tăng tính đa hình của quần thể.

Bệnh nhân này có cặp NST số 9 và số 22 đều gồm 1 chiếc bình thường 1 chiếc đột biến. Khi giảm phân tạo giao tử xác suất tạo giao tử bình thường là 1/2 x 1/2= 1/4.

Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ sinh ra con bình thường với xác suất 25%.

- Tần số allele ở thế hệ xuất phát: p = 0,6; q = 0,4

- Thành phần kiểu gen của quần thể F₁ trước chọn lọc: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa.

- Thành phần kiểu gen của quần thể F₁ sau chọn lọc: (0,36x0,9)AA : (0,48x1)Aa : (0,16x0,8) aa để đưa về 100% thì chia từng tỉ lệ cho tổng các tỷ lệ của 3 kiểu gen

⇒ Cấu trúc di truyền của quần thể ở F₁ là: 81/233 AA : 120/233 Aa : 32/233 aa

Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp ở quần thể F₁ sau chọn lọc là 48,5% (AA + aa).

Ta có:

Cặp A- có các phép lai: AA × AA; AA × Aa; AA x aa; aa x aa. Đời con đồng tính 1 KH

Các phép lai: Aa × Aa; Aa × aa đời con phân tính 2 loại KH

Cặp B- có các phép lai: BB × BB; BB × Bb; BB × bb; bb × bb Đời con đồng tính 1 loại KH

Các phép lai: Bb × bb; Bb xBb đời con phân tính 2 loại KH

Kết hợp 2 cặp gene : A đồng tính thì B phân tính hoặc ngược lại:

                          (AA × AA)x (Bb x Bb) Hoặc (Bb xbb) có 2 phép lai

                          (AA × Aa) x (Bb x Bb) có 1 phép lai

                          (AA × Aa) x ((Bb xbb) có 2 phép lai

                          (AA x aa) x (Bb x Bb) có 1 phép lai

                          (AA x aa) x (Bb xbb) có 2 phép lai

                          (aa x aa) x (Bb x Bb) Hoặc (Bb xbb) có 2 phép lai

 Số sơ đồ lai cho F₁ có 2 loại kiểu hình là: → (4×2+2) ×2 = 20.