Câu hỏi:

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về hội chứng mèo kêu:

Trong điều trị rối loạn chuyển hóa Glucose trong máu (bệnh tiểu đường), ở người do đột biến gene tổng hợp hormone Insulin, một nhóm nhà khoa học đã sử dụng vector chuyển gene để chuyển gene tổng hợp hormone Insulin bình thường vào tế bào vi khuẩn E.coli nhằm mục đích:

Hình 7 mô tả hiện tượng chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể số 14 và số 21.

Theo lý thuyết, nếu đột biến này xảy ra ở tế bào sinh dục và giao tử mang cả nhiễm sắc thể (14;21) và một nhiễm sắc thể 21 được tạo ra từ tế bào này thụ tinh với giao tử bình thường sẽ gây nên

Hình 8 mô tả sơ đồ khái quát của chu trình sinh - địa – hóa.

Kí hiệu (P) được mô tả trong hình để cập đến đối tượng nào?

Hình 8 mô tả sơ đồ khái quát của chu trình sinh - địa – hóa.

Phát biểu nào dưới đây sai về các chu trình sinh – địa – hóa ?

Ở một loài thực vật, xét ba gene (mỗi gene gồm hai allele trội lặn hoàn toàn) quy định ba tính trạng khác nhau: màu sắc hoa, hình dạng lá và độ cứng thân; nằm trên 3 locut gene trong 6 locut gene (A, B, C, D, E và F) ở 2 nhiễm sắc thể (NST) khác nhau được mô tả như Hình 9.

Hình 9.

Người ta tiến hành 6 phép lai khác nhau liên quan đến ba tính trạng đang xét để xác định vị trí của gene trên NST và thu được kết quả như Bảng 1.

Biết rằng không có đột biến xảy ra và khoảng cách giữa các gene trên NST có đơn vị là centimorgan (cM), nếu có hoán vị gene thì tần số hoán vị ở hai giới là như nhau

Dự án hệ sinh thái rừng vùng núi Kluane là một hoạt động thử nghiệm quy mô lớn kéo dài 10 năm nhằm đánh giá tác động của thức ăn và động vật ăn thịt lên quần thể sóc đất Bắc Cực (Spermophilus parryii plesius). Bốn khu vực đã được ngăn cách với nhau bằng rào chắn từ năm 1986 đến 1996:

- Khu vực 1: Bổ sung thức ăn.

- Khu vực 2: Loại trừ động vật săn mồi (sử dụng sóc làm nguồn thức ăn).

- Khu vực 3: Bổ sung thức ăn và loại trừ động vật săn mồi.

- Khu vực 4: Là khu đối chứng, không có tác động của con người.

Vào mùa xuân năm 1996, tất cả các rào chắn giữa các khu vực đã được dỡ bỏ và ngừng bổ sung thức ăn. Sau đó người ta tiếp tục theo dõi các khu vực trên và ghi lại mật độ của sóc từ lúc bắt đầu bỏ rào chắn đến mùa xuân năm 1998. Kết quả mô tả ở Hình 10.

Hình 10.

Biết quần thể sóc trước lúc rào chắn (1986) có mật độ tương đương nhau

Một nhà khoa học đã lập lại một thí nghiệm tương tự thí nghiệm của Claude Bernard nghiên cứu về dịch tiêu hoá của tuyến tụy, được tiến hành như sau:

- Ông tiến hành gây mê chó và tạo lỗ thông trên bụng chó (như Hình 11) để thu thập dịch tiêu hoá từ tuyến tuỵ khi cho chó ăn các loại thức ăn khác nhau, bao gồm chất béo, tinh bột, protein và cellulose.

- Ông thu thập dịch tuỵ từ lỗ thông, tạo môi trường tương tự ở ruột non.

- Phân tích số liệu khi cho các loại thức ăn vào để xác định sự hiện diện của các enzyme tiêu hóa.

Sau thí nghiệm, ông đo khối lượng từng loại thức ăn thu được sau một khoảng thời gian tiếp xúc với dịch tuỵ và so sánh với khối lượng ban đầu, thu được kết quả số liệu như Bảng 2.

Ở chuột túi Wallaby, nếu tyrosinase không hoạt động, sắc tố melanin sẽ không được tổng hợp và gây ra bệnh bạch tạng. Khi cho một cá thể cái bạch tạng (a) giao phối với một cá thể đực kiểu dại (A) đã được xử lý bằng một chất hóa học gây ra sự thay thế nucleotide. Kết quả lai thu được đời con: phần lớn các cá thể không bị bạch tạng (B) và chỉ có 4 cá thể bị bạch tạng (b1, b2, b3, b4). Người ta tiến hành điện di mRNA tyrosinase và protein tyrosinase thu được từ các chuột túi bố mẹ và các cá thể con dựa trên sự khác biệt về khối lượng phân tử của mRNA và protein. Nếu vạch điện di mỏng, điều đó cho thấy lượng mRNA tyrosinase hoặc protein tyrosinase được phát hiện là ít. Kết quả thu được như hình 12.

Hình 12

Quá trình hình thành loài mới từ một quần thể gốc ban đầu diễn ra theo sơ đồ dưới đây:

Quần thể gốc $\stackrel{1}{\to }$ Ổ sinh thái khác nhau $\stackrel{2}{\to }$ Sự khác biệt về tần số allele và thành phần kiểu gene $\stackrel{3}{\to }$ Quần thể thích nghi $\stackrel{4}{\to }$ Hình thành loài mới.

Trong các giai đoạn được đánh số (1), (2), (3), (4), những giai đoạn nào trong tiến hóa nhỏ có sự tác động của nhân tố tiến hóa? (nếu có nhiều giai đoạn, hãy sắp xếp các giai đoạn theo thứ tự từ số nhỏ đến số lớn).