Thể bệnh alpha thalassemia nào phổ biến nhất trên lâm sàng?

Hemoglobin phôi thai bao gồm Gower 1 (ζ2ε2), Gower 2 (α2ε2) và Portland (ζ2γ2). Do đó, tất cả các ý trên đều đúng.

Nhóm máu Rh được xác định bởi sự hiện diện (Rh dương, Rh+) hoặc vắng mặt (Rh âm, Rh-) của kháng nguyên D trên bề mặt tế bào hồng cầu. Tính trạng Rh dương là trội so với Rh âm. Vì vậy, một người Rh dương có thể có kiểu gen DD (đồng hợp trội) hoặc Dd (dị hợp), trong khi người Rh âm chỉ có thể có kiểu gen dd (đồng hợp lặn).

Nếu cả cha và mẹ đều Rh dương, có các trường hợp sau:

* Cả hai đều DD: Tất cả con cái đều sẽ DD (Rh dương).
* Một người DD, một người Dd: Tất cả con cái đều sẽ Rh dương (DD hoặc Dd).
* Cả hai đều Dd: Con cái có thể DD (Rh dương), Dd (Rh dương) hoặc dd (Rh âm).

Nếu cả cha và mẹ đều Rh âm (dd), tất cả con cái chắc chắn sẽ dd (Rh âm).

Như vậy, khi cả cha và mẹ đều Rh dương, con cái có thể có cả Rh dương và Rh âm (nếu cả cha và mẹ đều có kiểu gen Dd). Trường hợp cả cha và mẹ đều Rh âm, con cái chỉ có thể Rh âm. Câu hỏi đề cập đến trường hợp cả cha và mẹ đều Rh dương, vì vậy, con cái có thể có cả Rh dương và Rh âm.

Nhóm máu Rh được xác định bởi sự hiện diện hay vắng mặt của kháng nguyên D trên bề mặt tế bào hồng cầu. Nếu kháng nguyên D có mặt, người đó được coi là Rh(D) dương tính. Các kháng nguyên E, C, và d là các kháng nguyên khác liên quan đến hệ thống Rh, nhưng không phải là yếu tố quyết định việc một người có phải là Rh(D) dương tính hay không.

Alpha thalasemia thể nhẹ thường xảy ra khi mất 1 hoặc 2 gen alpha-globin. Mất 1 gen thường không gây ra triệu chứng rõ rệt, trong khi mất 2 gen có thể dẫn đến thiếu máu nhẹ. Các trường hợp mất 3 hoặc 4 gen thường nghiêm trọng hơn. Do đó, đáp án chính xác nhất là mất 2 gen alpha-globin.

Quá tải sắt (hemochromatosis) là tình trạng cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ thức ăn hoặc do truyền máu nhiều lần. Lượng sắt dư thừa này có thể tích tụ trong các cơ quan như gan, tim, và tuyến tụy, gây tổn thương và dẫn đến các bệnh lý nghiêm trọng như xơ gan, suy tim, tiểu đường, và các vấn đề về khớp. Vì vậy, quá tải sắt chắc chắn ảnh hưởng xấu đến cơ thể.