Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hội chứng tơcnơ ở người:

Hội chứng Tơcnơ (Turner) là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới, trong đó một nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Do đó, để phát hiện hội chứng này, cần phải nghiên cứu tế bào để quan sát và phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype). Các phương pháp khác không trực tiếp xác định được sự bất thường nhiễm sắc thể:

• Nghiên cứu trẻ đồng sinh: Nghiên cứu sự khác biệt và tương đồng giữa các cặp song sinh để đánh giá vai trò của di truyền và môi trường.
• Nghiên cứu phả hệ: Nghiên cứu lịch sử bệnh tật của gia đình để xác định các kiểu di truyền.
• Di truyền hoá sinh: Nghiên cứu các quá trình sinh hóa liên quan đến di truyền.