Nguyên nhân gây bệnh phêninkêtô niệu:
Trả lời:
Đáp án đúng: A
Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria - PKU) là một rối loạn di truyền do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). Enzyme này có vai trò chuyển đổi phenylalanine (một axit amin) thành tyrosine. Khi enzyme PAH bị thiếu hoặc không hoạt động, phenylalanine tích tụ trong máu và các mô, gây tổn thương não và dẫn đến các vấn đề về phát triển. Do đó, nguyên nhân trực tiếp gây bệnh phêninkêtô niệu là do thiếu enzyme chuyển hóa phêninalanin.
Hi vọng với tài liệu ôn thi gồm 750+ câu hỏi trắc nghiệm Y sinh học di truyền có đáp án dành cho các bạn sinh viên khối ngành y - bác sĩ có thêm tư liệu tham khảo bổ ích và chuẩn bị tốt cho kì thi sắp diễn ra.
50 câu hỏi 60 phút