Một người 16 tuổi, kiểu hình bên ngoài là nữ bình thường được chẩn đoán mắc chứng rối loạn vô cảm androgen. Cô chưa bao giờ có một chu kỳ kinh nguyệt và có một âm đạo cụt; không có tử cung, cổ tử cung, hoặc buồng trứng; một kiểu gen 46 XY; và tinh hoàn trong ổ bụng. Testosterone trong huyết thanh của bệnh nhân cao.Đặc điểm nào sau đây được tạo nên là do thiếu thụ thể androgen?

Câu hỏi này kiểm tra kiến thức về hội chứng không nhạy cảm androgen (Androgen Insensitivity Syndrome - AIS). AIS là một tình trạng di truyền trong đó người có kiểu gen XY (nam giới) không đáp ứng với androgen (hormone nam như testosterone). * **Kiểu gen 46 XY:** Đây là kiểu gen xác định giới tính nam. Tuy nhiên, kiểu gen này không phải là *hậu quả* của việc thiếu thụ thể androgen, mà là *nguyên nhân* khiến sự thiếu hụt thụ thể androgen gây ra các biểu hiện lâm sàng. * **Tinh hoàn:** Tinh hoàn là tuyến sinh dục nam, sản xuất testosterone. Sự hiện diện của tinh hoàn cũng không phải là hậu quả của việc thiếu thụ thể androgen mà là do kiểu gen XY quy định. * **Tăng cao testosterone trong huyết thanh:** Ở những người mắc AIS, tinh hoàn vẫn sản xuất testosterone, nhưng do thiếu thụ thể, cơ thể không thể sử dụng nó. Điều này dẫn đến tăng nồng độ testosterone trong máu. * **Không tử cung và cổ tử cung:** Androgen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ sinh dục nam. Ở người có kiểu gen XY nhưng thiếu thụ thể androgen, hệ sinh dục phát triển theo hướng nữ tính hơn do không có tác động của androgen. Sự ức chế phát triển các cấu trúc Mullerian (tiền thân của tử cung, ống dẫn trứng và phần trên âm đạo) trong quá trình phát triển phôi thai bình thường ở nam giới là do sự hiện diện của hormone chống Mullerian (AMH) được sản xuất bởi tinh hoàn. Tuy nhiên, sự phát triển của các cấu trúc Wolffian (tiền thân của ống dẫn tinh, mào tinh hoàn, túi tinh) lại phụ thuộc vào androgen. Do đó, khi thiếu thụ thể androgen, các cấu trúc Wolffian cũng không phát triển. Vì vậy, việc không có tử cung và cổ tử cung là do không có tác động của androgen trong quá trình phát triển. Vậy, đáp án đúng là: Không tử cung và cổ tử cung