Loạn men tham gia chuyển hóa ở phản ứng cuối cùng tạo thành hem là:

Cấu trúc bậc 4 của hemoglobin quyết định khả năng gắn và nhả oxy, hiệu ứng Bohr và sự thay đổi ái lực với oxy. Cấu trúc bậc 4 đề cập đến cách các tiểu đơn vị protein riêng lẻ (trong trường hợp này là các chuỗi globin) tương tác và sắp xếp với nhau để tạo thành protein hoàn chỉnh. Sự thay đổi trong tương tác giữa các chuỗi globin (đặc biệt là sự chuyển đổi giữa dạng T - căng và dạng R - giãn) ảnh hưởng trực tiếp đến ái lực của hemoglobin với oxy. Hiệu ứng Bohr, sự ảnh hưởng của pH và CO2 đến ái lực oxy, cũng liên quan đến sự thay đổi cấu trúc bậc 4.

Khi ion Fe²⁺ trong hemoglobin bị oxy hóa thành Fe³⁺, nó tạo thành methemoglobin. Methemoglobin có màu nâu sẫm. Do đó, đáp án đúng là màu nâu.

Porphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do sự thiếu hụt các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp hem. Các triệu chứng của bệnh porphyrin rất đa dạng và phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:

* Loại men bị ảnh hưởng: Mỗi loại enzyme khác nhau tham gia vào quá trình tổng hợp hem và sự thiếu hụt của mỗi enzyme sẽ dẫn đến sự tích tụ của các tiền chất porphyrin khác nhau, gây ra các triệu chứng khác nhau.
* Vị trí sinh tổng hợp hem đầu tiên: Vị trí mà quá trình tổng hợp hem bị ảnh hưởng (ví dụ: gan hoặc tủy xương) cũng có thể ảnh hưởng đến các triệu chứng.
* Mức độ nặng của giảm men: Mức độ thiếu hụt enzyme sẽ ảnh hưởng đến mức độ tích tụ của các tiền chất porphyrin và do đó ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Vì vậy, tất cả các yếu tố trên đều ảnh hưởng đến triệu chứng của porphyrin.

Cấu trúc bậc 3 của protein, bao gồm hemoglobin, là cấu trúc không gian ba chiều hình thành do sự uốn cong và cuộn lại của chuỗi polypeptide. Các vòng xoắn alpha và các đoạn không xoắn được giữ ổn định bởi các tương tác yếu như liên kết hydro, tương tác van der Waals, tương tác kỵ nước và cầu disulfide. Do đó, đáp án chính xác là chuỗi polypeptide có các vòng xoắn alpha uốn cong và cuộn lại có cấu trúc không gian 3 chiều.

Cụm gen beta-globin, chịu trách nhiệm sản xuất chuỗi beta của hemoglobin, nằm trên nhiễm sắc thể số 11 ở người. Các nhiễm sắc thể khác không chứa cụm gen này.