Câu hỏi:

Có 7 nhân tố có thể gây đột biến nhiễm sắc thể:

- Tia X: Là tác nhân vật lý, có khả năng phá vỡ cấu trúc DNA và gây ra các đột biến nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn.

- Tia UV: Là tác nhân vật lý, gây làm sai lệch cấu trúc DNA và có thể dẫn đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Nhiệt độ cao: Là tác nhân vật lý, có thể làm biến tính protein và DNA, gây ra các đứt gãy và sai hỏng trong cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Virus: Một số loại virus có thể tích hợp vào bộ gene của tế bào chủ, gây ra sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể và dẫn đến đột biến.

- Ô nhiễm môi trường: Nhiều chất ô nhiễm môi trường như kim loại nặng, thuốc trừ sâu, dioxin... có khả năng gây đột biến gene và nhiễm sắc thể.

- Nấm: Một số loại nấm có thể sản sinh ra các độc tố gây đột biến nhiễm sắc thể.

- Chất độc hóa học: Nhiều chất độc hóa học như benzen, formaldehyde, asen... có khả năng gây đột biến nhiễm sắc thể.

Nhân tố không gây đột biến nhiễm sắc thể:

- Cây tầm xuân: Cây tầm xuân là một loại cây ký sinh, không có khả năng gây đột biến nhiễm sắc thể.

​Các phương pháp được dùng để nghiên cứu di truyền học ở người là: c, d, e và g.

a. Sử dụng đột biến gene. → Không được dùng để nghiên cứu di truyền học người vì vi phạm đạo đức sinh học và bị nghiêm cấm ở nhiều quốc gia.

b. Lai hữu tính. → Đây là biện pháp lai giữa các cá thể với nhau, thường được dùng ở động vật và thực vật nhưng không được dùng để nghiên cứu di truyền học người vì vi phạm đạo đức sinh học.

c. Phân tích phả hệ. → Là phương pháp nghiên cứu di truyền học phổ biến ở người, dùng để ghi lại các đặc điểm di truyền trong một gia đình, dòng họ và theo dõi lại sự di truyền tính trạng.

d. Nghiên cứu di truyền tế bào. → Là phương pháp nghiên cứu di truyền học phổ biến ở người, dùng để phân tích bộ nhiễm sắc thể trong tế bào người, giúp phát hiện các bệnh di truyền ở cấp độ tế bào.

e. Nghiên cứu di truyền phân tử. → Là phương pháp nghiên cứu di truyền học phổ biến ở người, dùng để phân tích hệ gene trong tế bào người, giúp phát hiện các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.

f. Nhân bản vô tính. → Là phương pháp tạo ra các cá thể có kiểu gene giống nhau, vì vi phạm đạo đức sinh học nên không được dùng cho đối tượng người và bị nghiêm cấm ở nhiều quốc gia.

g. Nghiên cứu di truyền quần thể. → Là phương pháp sử dụng được cho đối tượng người, dùng để theo dõi các đặc điểm di truyền quần thể (vốn gene, tần số allele, tần số kiểu gene,...) từ đó tính xác suất gây bệnh.

Các bệnh, hội chứng có thể được điều trị bằng liệu pháp gene là các bệnh, hội chứng có nguyên nhân là do đột biến gene → Chọn a và d vì đây là 2 bệnh do đột biến gene gây ra.

b và e là hội chứng do đột biến số lượng NST ở người.

c và f là bệnh do yếu tố bên ngoài (lối sống, sinh hoạt) là chủ yếu, không phải do đột biến NST.

​Mức phản ứng là tập hợp tất cả các kiểu hình của cùng một kiểu gene trong các điều kiện môi trường khác nhau. Vì vậy mức phản ứng có thể được xác định bằng cách quan sát sự biến đổi kiểu hình trong tự nhiên (cách b) hoặc nuôi trồng sinh vật trong các điều kiện môi trường khác nhau (cách c).

Cách a và d không giúp nhận biết được kiểu hình nên không được dùng để xác định mức phản ứng.

Nucleotide loại G liên kết với nucleotide loại C bằng 3 liên kết hydrogen. Hình ảnh dưới đây mô tả một đoạn phân tử DNA gồm 2 cặp nucleotide, theo đó: Nucleotide loại A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, còn G liên kết với C bằng 3 liên kết hydrogen.