Câu hỏi:

Dựa vào quy luật phân li của Mendel, xét kết quả phép lai của từng cặp vợ chồng:​

- P: ♂AA x ♀Aa → F₁: 1AA : 1Aa → 100% không bị bệnh.

- P: ♂AA x ♀aa → F₁: 100% Aa → 100% không bị bệnh.

- P: ♂Aa x ♀Aa → F₁: 1AA : 2Aa : 1aa → Khả năng bị bệnh là 25%.

- P: ♂Aa x ♀aa → F₁: 1Aa : 1aa → Khả năng bị bệnh là 50%.

Vậy cặp bố mẹ có kiểu gene là ♂Aa x ♀aa sẽ có khả năng sinh ra con bị bệnh cao nhất.

​- Vùng chưa xác định là vùng điều hòa của gene. → Đúng.

- Gene A là gene cấu trúc có dạng phân mảnh. → Sai. Vì sản phẩm của gene protein A có chức năng điều hòa quá trình phiên mã nên gene A là gene điều hòa chứ không phải gene cấu trúc.

- Loài A là sinh vật nhân thực. → Đúng. Vì gene A có vùng mã hóa phân mảnh thành các đoạn exon và intron nên đây là sinh vật nhân thực.

- Nếu một đột biến làm mất đoạn I thứ 2 của gene có thể không ảnh hưởng đến chức năng của protein A. → Đúng. Vì I là các đoạn intron không mã hóa amino acid, không tạo nên sản phẩm của gene nên nếu đột biến xảy ra ở đây cũng sẽ không ảnh hưởng đến chức năng của protein A.

​- 5-BrU là tác nhân bên ngoài gây đột biến gene. → Đúng.

- 5-BrU có thể gây ra các đột biến dạng thay thế một cặp nucleotide. → Đúng. Ví dụ: Thay thế A - T thành G - C hoặc G - C thành A - T.

- Bắt cặp nhầm 5-BrU trong tái bản sẽ dẫn đến đột biến điểm sau hai lần tái bản. → Sai. Phải sau ba lần tái bản thì việc bắt cặp nhầm 5-BrU mới dẫn đến đột biến thay thế.

- 5-BrU bắt cặp với nucleotide loại A sẽ dẫn tới đột biến thay thế G - C thành A - T. → Sai. 5-BrU bắt cặp với nucleotide loại A sẽ dẫn tới đột biến thay thế A - T thành G - C.

​- Bệnh có thể biểu hiện ở cả nam và nữ. → Đúng. Do gene gây bệnh nằm trên NST X nên có thể biểu hiện ở cả nam (XY) và ở nữ (XX).

- Nguyên nhân người con trai bị bệnh là do di truyền từ bố. → Sai. Người bố bị bệnh có kiểu gene là X^aY. Mà trong quá trình thụ tinh, người con trai chỉ nhận NST Y từ bố, chứng tỏ NST X^a mà con nhận được là do di truyền từ mẹ. Vì vậy nguyên nhân là do mẹ.

- Nếu người vợ mang thai được con gái thì xác suất người con đó bị bệnh là 50%. → Đúng. Như đã nói ở trên, người con trai bị bệnh đã nhận 1 NST X^a từ mẹ. Mà người mẹ bình thường nên KG của người mẹ phải là dị hợp X^AX^a.

Sơ đồ lai như sau:

P: X^AX^a x X^aY

G: (1X^A : 1 X^a) x (1X^a : 1Y)

F₁: 1X^AX^a : 1X^aX^a : 1X^AY : 1X^aY.

→ Nếu người vợ mang thai được con gái thì xác suất người con đó bị bệnh là 50% (Lưu ý là giới tính đã được xác định nên sẽ chỉ xét tỉ lệ bị bệnh ở giới nữ).

- Có thể sử dụng biện pháp thụ tinh ống nghiệm để chắc chắn sinh được con gái không bị bệnh. → Đúng. Sử dụng thụ tinh ống nghiệm để tạo ra các phôi. Sau khi thụ tinh, các phôi được tạo ra sẽ được kiểm tra để xác định xem có mang NST bị bệnh hay không. Chỉ những phôi không mang NST bị bệnh mới được cấy vào tử cung của người mẹ. Tuy nhiên không khuyến khích sử dụng phương pháp này để lựa chọn giới tính thai nhi.

- Mỗi cấu trúc số 1 gồm có 8 phân tử protein histone. → Đúng.

- Cấu trúc số 4 có đường kính 1400 nm. → Sai. Cấu trúc số 4 là chromatid có đường kính là 700 nm.

- Hình dạng của nhiễm sắc thể luôn được duy trì ổn định trong chu kì tế bào. → Sai. Hình dạng nhiễm sắc thể thay đổi trong chu kì tế bào và chỉ có hình dạng đặc trưng (khi đó nhiễm sắc thể đóng xoắn cực đại) vào kì giữa.

- Khi tế bào chưa bắt đầu phân bào thì nhiễm sắc thể sẽ tồn tại chủ yếu ở dạng cấu trúc số 3. → Sai. Cấu trúc số 3 là sợi siêu xoắn (300 nm). Khi tế bào chưa bắt đầu phân bào thì nhiễm sắc thể thường không ở dạng sợi siêu xoắn mà tồn tại ở dạng cấu trúc số 1 (sợi nucleosome) vì ở cấu trúc này các đoạn DNA mang gene (nằm giữa các nucleosome) mới được lộ ra, tạo điều kiện cho các enzyme tiếp cận và mã hóa gene, tạo ra các sản phẩm chuẩn bị cho quá trình phân bào.