Hội chứng Tớcnơ ở người xảy ra do:

Sự tổng hợp protein (dịch mã) diễn ra ở riboxom. Riboxom là bào quan có mặt trong tất cả các tế bào sống, với chức năng chính là tổng hợp protein từ mRNA. Bộ máy Golgi tham gia vào việc xử lý và đóng gói protein sau khi chúng được tổng hợp. Peroxixom tham gia vào quá trình oxy hóa các axit béo và các chất khác. Ti thể là nơi diễn ra quá trình hô hấp tế bào và sản xuất năng lượng.

Sự rối loạn phân ly của một cặp NST tương đồng ở tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) sẽ tạo ra các dòng tế bào khác nhau về số lượng NST, dẫn đến sự xuất hiện của thể khảm. Thể khảm là hiện tượng trong đó cơ thể sinh vật mang đồng thời hai hay nhiều dòng tế bào có kiểu gen khác nhau. Các thể đột biến, lệch bội và đa bội thường liên quan đến sự rối loạn trong quá trình giảm phân tạo giao tử, không phải trong tế bào sinh dưỡng.

Lưới nội chất (ER) có hai loại chính: lưới nội chất hạt (RER) chứa ribosome và lưới nội chất trơn (SER) không có ribosome. Cả hai loại lưới này đều có chức năng vận chuyển các sản phẩm của chúng trong lòng lưới đến các khu vực khác nhau của tế bào. Do đó, chức năng chính của chúng là một hệ thống giao thông nội bào, vận chuyển các chất cần thiết đến các vị trí khác nhau trong tế bào để thực hiện các chức năng sinh học.